简述基因诊断在遗传病中的应用

基因诊断方法与传统的诊断方法相比,因取材极为方便,准确性高,从发展伊始就受到了人们的高度重视,特别在遗传病的诊断方面已得到广泛运用,成为诊断遗传病的一个重要研究领域,本文对基因诊断在遗传病中的应用作一简单综述。     

PCR技术研究进展

PCR技术是近年发展起来的一种体外特异性扩增DNA片段的新技术,在分子生物学检测与研究中得到广泛应用.本文扼要介绍了PCR技术的基本原理,对PCR技术的方法及特点作了详细阐述,特别是PCR技术在分子生物学的理论研究,遗传病的产前诊断、突变基因的检测、法医学鉴定以及病毒和癌症检测等应用研究的新进展作了综述.预测PCR技术在分子生物学的各个领域的应用具有广阔的前景.     

人类主要遗传病分析及治疗展望

由于医学科学的发展和进步，一睦人类后天的疾病基本上得以控制，而遗传病和先天畸形的发病率则 逐渐提高，并逐渐显示出其重要性，要想提高人口素质，就要从控制和改变遗传因素的方面做起，了解遗传病的种类，发病原理，再利用现代的各种高新技术，找到和提出治疗的方法，如产前诊断、遗传工程等，从而达到预防和治疗遗传病的目的。     

PCR技术研究进展

PCR技术是近年发展起来的一种体外特异性扩增DNA片段的新技术，在分子生物学检测与研究中得到广泛应用。本文扼要介绍了PCR技术的基本原理，对PCR技术的方法及特点作了详细阐述，特别是PCR技术在分子生物学的理论研究，遗传病的产前诊断，突变基因的检测，法医学鉴定以及病毒和癌症检测等应用研究的新进展作了综述。预测PCR技术在分子生物学的各个领域的应用具有广阔的前景。     

由一道高考题谈核酸分子杂交原理及应用

<正> 题目 (2007年江苏生物高考试卷38题)遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为 BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为 bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。图1为其产前核酸分子杂交诊断结果示意图:(1)从图1中可见,该基因突变是由于____引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切位点丢失。正常基因该区域上有3个     

巨大儿诊断及分娩方式的探讨

目的 探讨巨大儿的产前诊断及分娩方式,降低母儿并发症.方法 回顾分析2004年1月～2008年12月我院127例巨大儿的产前诊断、分娩方式与分娩结局.结果 产前根据宫高、腹围、双顶径、股骨长等参数推算的巨大儿符合率为55.1%.分娩方式中剖宫产率远较阴道分娩率高.结论 产前综合判断胎儿体重,对巨大胎儿,应根据不同的临床情况选择合适的分娩方法,尽可能减少母婴损伤,并可适当放宽剖宫产指征.     

《人类遗传病》教学设计

本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，通过一个调查，两个资料搜集和分析，要求学生掌握人类遗传病常识性知识以及生物调查的技能和方法。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。同时，通过调查人类遗传病情况，对培养学生的生物素养和提高生物技能具有特别重要的意义。[第一段]     

遗传病图谱的遗传方式判断技巧

人类遗传病图谱是调查和分析家族遗传病的一种重要记录形式。遗传病图谱的分析也是考查学生遗传学知识应用能力、观察能力、分析推理能力和逻辑思维能力的一个好的图表题型 ,既能体现思维的严密性 ,又能体现思维的灵活性。许多学生对人类遗传病图谱的遗传方式的判断感到有点捉摸不定 ,本文就人类遗传病图谱的遗传方式判断方法提供借鉴。1　确切地知道人类单基因遗传病的全部遗传方式人类的许多遗传病是受单基因控制的 ,按基因的作用特性可分为显性和隐性两种 ,显性和隐性分别位于常染色体上、X染色体上、Y染色体上。组合起来 ,常见人类遗传…     

基因检测:从阳春白雪到下里巴人

以基因检测(广义的基因诊断)为基础的分子诊断和分子病理是目前"基因组医学"成果开发和应用的开路先锋,主要针对严重危害人类健康的三大"杀手"--出生缺陷和遗传病、肿瘤和癌症、心脏和心脑血管疾病.运用基因检测来对这些严重疾病在发生或发展前作出分子遗传病理诊断,是基因组医学进入以预测、预防为主的个体化医疗时代的重要基础.当然,老百姓关心的是基因检测在哪些方面可能会对他们的健康增进有益.以下三个方面的基因检测常识将有助于公众普及教育.     

基因检测在产前筛查的高中生物学教学应用

以产前筛查中的常见基因为例,分别从作用原理、病例分析和教学实践三个方面进行阐述,从理论过渡到实践教学。通过叶酸代谢基因和G6PD基因得出,基因可以控制酶的合成,控制细胞代谢,间接影响生物性状。通过分析地中海贫血基因的作用原理,归纳出基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物性状。根据基因的突变程度,分析患病程度。同时将G6PD基因和地中海贫血基因对比分析,强化学生认识伴X隐性遗传病和常染色体隐性遗传病的区别和联系。根据亲本不同的组合类型,运用分离定律的原理归纳子代表现型,分析是否需要做进一步检测。通过分析基因与对应病症的关系,强调基因检测在产前筛查的重要意义,实现优生。