分析遗传病的系谱图确定遗传病类型

遗传病的系谱图主要涉及细胞质遗传、Y染色体遗传、伴X染色体遗传、常染色体遗传等。怎样确定遗传病的类型，常常使很多同学感到困感。本文介绍几种解题时便于应用的方法。     

单基因遗传病类型判定

生物教学中常用遗传病系谱图来综合反映或考查遗传的基本规律。但学生较难根据遗传系谱图快速地判定遗传类型，从而影响对有关问题的解决。常见的单基因遗传病主要有6种类型：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(简称常隐、常显、X隐、X显、伴Y遗传)和细胞质遗传。笔者对单基因遗传病类型判断方法和判断步骤进行了归类总结，在平时教学中收到了较好的效果。     

判断遗传病类型的方法

单基因遗传病按遗传方式分为六大类型：常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y、细胞质遗传．前两种叫常染色体遗传病，后四种又称伴性遗传病．现将各遗传方式的特征要点归纳如下：     

地中海贫血,能防能治吗

地贫 分类 地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血,是一种常染色体显性遗传病,是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏。导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。常见两种类型：β-地中海贫血和β-地中海贫血。     

人类遗传病判断步骤

常染色体显性遗传病：患者的亲代以上代代有患者（即具有世代连续性）；双亲都患病，有可能生不患病的孩子——“有中生无”．常染色体隐性遗传病：往往有隔代现象；双亲都不患病，有可能生患病的孩子——“无中生有”．X染色体显性遗传病：除具有常染色体显性遗传病的特点外，还具有“男患者的母亲和女儿一定患病”的特点．     

常染色体显性遗传病特殊类型遗传分析

典型的常染色体显性遗传病系谱往往具备有共同的特点：①患者双亲之一患病，且多为杂合体；②患者同胞有1／2可能患病；③患者后代有1／2可能患病；④男女患病机会均等；⑤连续传递。而在分析系谱时，某些常染色体显性遗传病由于不同因素的影响，产生特殊性质，出现特殊表型，不符合上述系谱特点，属于常染色体显性遗传病特殊类型，它们具有各自不同的遗传学特点，现介绍3种。     

遗传病与手部皮纹

遗传信息按一定方式由亲代传递给子代，在一定环境条件下，经过表达，即形成一定的性状或遗传病。所以采用手部皮纹等辅助检查是遗传病诊断必要的检查手段。     

人类的遗传病

<正>1概述本考点内容包括三方面:人类遗传病的类型;人类遗传病的监测和预防;人类基因组计划及意义。人类疾病与健康知识是近几年高考考查的重点,而有关遗传病的考查更是重中之重。从近几年高考试题中不难发现,对遗传病的考查多集中在单基因病和染色体异常遗传病的考查上,且这类试题在解答时如果稍不注意,就会产生各种各样的错误。     

人类主要遗传病分析及治疗展望

由于医学科学的发展和进步，一睦人类后天的疾病基本上得以控制，而遗传病和先天畸形的发病率则 逐渐提高，并逐渐显示出其重要性，要想提高人口素质，就要从控制和改变遗传因素的方面做起，了解遗传病的种类，发病原理，再利用现代的各种高新技术，找到和提出治疗的方法，如产前诊断、遗传工程等，从而达到预防和治疗遗传病的目的。     

案例法进行“人类遗传病和遗传病的预防”一节的教学

“人类遗传病和遗传病的预防”是上海市二期课改《生命科学》高中第三册（试用本）第八章的最后一节。《生命科学课程标准（试行稿）》对本节内容的界定为C级要求，在学习了遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。本文运用案例教学法，从学生颇感震惊和神秘的家族性遗传病案例人手，通过小组合作探究，分析单基因遗传病的遗传特点。     

两栖动物骨髓细胞染色体标本制备方法的改进

核型分析是细胞遗传学及细胞分类学等相关学科的基本研究方法,要得到高质量的染色体标本,获得可靠的镜检结果,必须要有很好的制片方法。对骨髓细胞蒸汽固定法进行改进,得到一种制备两栖类动物染色体标本的简便方法。在实验设备简陋,实验经费少的条件下应用该方法能够制备出质量较好的染色体标本,且成功率高。该方法可以广泛推广到遗传学研究及实验教学中。     

精神病的分子遗传学基础

导致精神病的动因是复杂的,既有环境因素,也有复杂的遗传背景。文章综述了当前对精神病和精神障碍的分子遗传学研究成果,从染色体畸变、基因突变、遗传的异质性等方面阐明精神病发生的复杂的遗传背景和机制。     

黑麦染色体ASG法G-带核型的研究

本文用改良ASG法对黑麦（Secalecereale）的G-带核型进行了研究．用此方法在黑麦的有丝分裂晚前期、早中期、中期染色体的全长均里承出了清晰的密切邻近的多重G-带带纹．黑麦染色体G-带的带纹数目多、细窄而大小校相近、密集而分布较均匀;同源染色体带纹的数目、分布位置、染色深浅基本一致,可较为准确地配对．随着分裂时期的推进,G-带带纹数目减少,减少幅度与杂色体缩短幅度基本一致．对黑麦G-带的特征,变动任和应用及G-显带技术等问题进行了讨论．     

一种易于掌握的果蝇唾腺染色体制片方法

果蝇唾腺染色体制片技术是遗传学实验中学生感觉困难较大的实验。用传统的实验方法不易得到理想的制片效果。本文对果蝇唾腺染色体的制片方法做了一些改进,取得了良好的效果。     

龟足的核型分析

以龟足的胚胎为材料,用空气干燥法制备染色体分裂相,并对染色体核型进行分析,结果显示：龟足的染色体数目为2n=32,核型为8m＋6sm＋2St．龟足染色体实际长度CL为0．85～2．47μm,染色体总长度为46．92μm．整个核型染色体长度依次减小,邻对染色体之间相差不明显,无异形性染色体出现。     

太子参染色体倍性鉴定方法研究

应用气孔观测法和染色体计数法,开展秋水仙素诱导后的太子参各株系染色体倍性鉴定.结果表明：太子参同源四倍体植株的气孔长度48-60μm,保卫细胞的叶绿体数量24-38个,染色体为2n=4x=64;二倍体植株的气孔长度36-44μm,保卫细胞的叶绿体数量12-22个,染色体为2n=2x=32.太子参四倍体植株的气孔长度明显比二倍体的长,四倍体的保卫细胞叶绿体数目大约是二倍体的两倍.对52个太子参株系的倍性鉴定显示植株成熟叶片下表皮气孔的大小及保卫细胞叶绿体的数量与其染色体数目形成准确的对应关系,气孔观测法可作为鉴别太子参四倍体与二倍体的简便方法,再用染色体计数法,能进一步确定其染色体倍性.     

基于遗传算法的染色体医学图像处理研究

生物医学图像的数字化处理是医学领域中的一个重要的发展方向。其中染色体的自动分析是细胞遗传学研究中急需解决的问题,文中针对自动分析中的前期图像处理提出了基于遗传算法的染色体图像分割方法,该方法充分考虑了待分割染色体的数量及人类显带染色体被明暗交迭的带纹分割为若干不连续的片段等特点。从实验结果可以看出,此方法具有分割速度快、鲁棒性好等优点。     

一种制作唾腺染色体的好材料——摇蚊

唾腺染色体的观察是各高等院校遗传学实验的必开内容 ,本文介绍一种好制作、易观察的唾腺染色体材料———摇蚊 ,并介绍了分析唾腺染色体斑带的简单方法     

红三叶(Trifolium pratense)的染色体核型分析

本文对红三叶（Ｔｒｉｆｏｌｉｕｍ ｐｒａｔｅｎｓｅ）的染色体数目及核型进行了初步研究,结果表明,其染色体数目为２ｎ＝１４,核型公式为Ｋ_（２ｎ）＝２ｘ＝１４＝２Ｍ＝１２ｍ,即７对染色体中,１对为正中着丝粒染色体,６对为中央着丝粒染色体,核型类型为１Ｂ     

野生一粒小麦的G—显带核型研究

用改良的ASG法在野生一粒小麦（Triticumboeoticum）有丝分裂染色体上显示了清晰的G—带．比较分析了早中期、中期染色体的G—带核型．结果表明，早中期和中期染色体都显示了密切邻近的、细而分布相对均匀的多重的G—带带纹．同源染色体的带纹数目、分布位置和染色深浅基本一致，可以较准确地进行配对，中期各染色体的带纹数目均少于早中期相应染色体，减少程度基本一致．讨论了野生一粒小麦的G—显带技术及G—带的应用等问题．