生物变异重点题型分析

一、关于生物变异基本概念的考查例1下列有关基因突变的叙述正确的是A.生物随环境改变而产生适应性变异B.由于细菌的数量多,繁殖周期短,因此,其基因突变率很高C.基因突变在自然界的物种中广泛存在D.自然状态下的突变是不定向的,而人工诱发的突变是定向的解析本题考查基因突变的特点:1.普遍性;2.随机性;3.低频性;4.大部分有害性;5.不定向性。突变在任何情况下都能发生,并且都为不定向的,而自然选择对它起了定向选择作用,细菌的基因突变仍为自然突变范畴,所以突变率仍很低。选C。例2由于某原因某生物体内某条染色体上多了几个或少了几个基因…     

八个“误区警示”厘清《基因突变及其他变异》热考点

误区1.基因突变一定引起生物性状的改变,有新性状的产生一定是基因突变的结果 例1（2013海南卷）某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的,如不考虑染色体变异,下列叙述错误的是（）. A.该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的 B.基因B1和B2编码的蛋白质可以相同,也可以不同 C.基因B1和B2指...     

一个中国Lynch综合征家系携带的MLH1基因第19号外显子移码突变:一项家系研究（英文）

目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响。创新点:MLH1的第19号外显子c.2250_2251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意义提供了依据。另外,我们首次报道了MLH3基因第1号外显子c.1397C>A突变。该突变有可能使Lynch综合征患者的发病年龄提前。方法:运用免疫组织化学技术检测家系先证者肿瘤组织中错配修复基因蛋白的缺失情况,使用二代测序技术通过先证者血标本明确患者所携带的突变。同时运用Sanger法检测家系其他成员该突变的携带情况以明确突变对肿瘤发生发展的影响。结论:我们在患者体内发现MLH1基因第19号外显子移码突变(c.2250_2251insAA)以及MLH3基因第1号外显子c.1397C>A突变。在患者家系中,我们仅检测到有MLH1突变,因此该突变极有可能为致病突变。     

两例无关的罕见I型Crigler-Najjar综合征患者:两种新突变和一例患者UGT1A1基因杂合性缺失(英文)

研究目的:I型Crigler-Najjar综合征(CN-I)为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传性疾病。本研究对来自两个无关家庭的两例临床诊断为CN-I的患儿及父母进行UGT1A1基因分子遗传学分析。研究方法:经知情同意后,采集两例患儿及父母外周血;聚合酶链式反应(PCR)扩增UGT1A1基因5个外显子及外显子-内含子交界处,进行测序分析。应用实时定量PCR(qRT-PCR)测定其中一例患者UGT1A1基因的拷贝数。重要结论:本研究在两例CN-I型患儿中检测到3个UGT1A1基因突变:c.239_245delCTGTGCC(p.Pro80HisfsX6)、c.1253delT(p.Met418ArgfsX5)和c.1156GT(p.Val386Phe)。前两个突变均为新发的移码突变,预测提前出现终止密码或诱发RNA降解;而突变c.1156GT(p.Val386Phe)的致病机制尚需进一步研究。     

中国两例红细胞生成性原卟啉病患者亚铁螯合酶基因多处突变的鉴定（英文）

目的:通过亚铁螯合酶(FECH)基因突变检测和核苷酸多态性分析确诊疾病,分析中国人群中红细胞生成性原卟啉病(EPP)的基因谱。创新点:通过FECH基因检测和多态性分析可精准诊断EPP这一罕见病,可减少漏诊误诊。另外,本研究扩充了中国EPP患者FECH基因突变谱。方法:选取北京协和医院就诊疑似EPP患者两例,采用聚合酶链反应(PCR)扩增FECH基因和5-氨基酮戊酸合成酶(ALAS2)基因并进行测序,同时在美国国立生物技术信息中心(NCBI)网站中比对基因突变情况,并行单核苷酸多态性(SNP)分析;通过荧光分光光度计检测其血浆中荧光激发峰值;检测血细胞内游离原卟啉浓度;临床评估皮肤对日光的光敏性。并对1名患者的FECH基因突变和SNP进行家系分析。结论:患者A的FECH基因cD NA中第973位碱基A缺失,造成病人的氨基酸序列从324位后发生框移突变;患者B的FECH基因cD NA中第1232位GT突变,造成病人411位的半胱氨酸转变为苯丙氨酸(图3)。结合两例患者皮肤光敏性损害(图1)、游离原卟啉增高、血浆荧光激发峰值在630~634 nm处出现(图2)和ALAS2基因未突变的特征,明确诊断为EPP。同时发现多个核苷酸突变,包括c.798 CG、c.921 AG、IVS1-23 CT、IVS3+23 AG、IVS9+35 CT和IVS3-48 TC(表1)。本研究通过基因鉴定和SNP分析,结合临床特征可精准诊断EPP这一罕见病,并扩充了中国EPP患者FECH基因突变谱。     

利用射影法解异面直线题

利用射影法解异面直线问题,有时可使解法简捷,提高解题速度. 一、求异面直线所成的角设异面直线a,b所成的角为α∈(0°,90°),点A,B∈a,且A,B在b上的射影分别为A_1,B_1,过A_1作A_1B_2(?)AB,连结 A。B.B_2A,B_2B,则α=arccos A_1B_1/AB. 例1 如图,G是单位正方形ABCD的边AB的中点,把△AGD、△BGC沿着GD、GC折起,使A、B重合,求异面直线GD和AC所成的角.     

相同的基因不是等位基因

有些同学把AA或aa称为“等位基因”,是不正确的。因为AA或aa决不同于Aa,相同的基因不是等位基因。 等位基因是由突变而来的,它是某一个基因分点上的另一个形式的基因。我们之所以称A(a)为等位基因,这是对应于a(A)而言的,而A不是由a突变而来的,更不是a的另一种表现形式。 等位基因也有复等位基因,如控制ABO血型系统遗传的基因。出现两个以上基因的原因,是由于一个基因位点上发生过若干次突变。所以,理解等位基因不能简单地从字面上去认识,应该明确它是一个特指的概念。 同上所述,Dd、Tt是等位基因;而DD、TT或dd、tt都不是“等位基因”,应称为相同的基因。     

汉族人MBL基因ExonI 54位密码子点突变及其血浆含量相关性研究

目的:建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,找出二者的相关性.方法:根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR-RFLP;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度.结果:建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人基因突变频率为0.2321;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1999μg/L,标准差为1505;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon 1 54位密码子的点突变频率呈负相关,X2=48.107,P＜0.001;r=-0.62.结论:所建立的MBL的PCRRFLP测定点突变的方法,特异性高,重复性好,较为灵敏(最低检出量为160pgDNA);初步测定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量,二者呈负相关.     

汉族人MBL基因ExonI 54位密码子点突变及其血浆含量相关性研究

目的:建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,找出二者的相关性.方法:根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR-RFLP;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度.结果:建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人基因突变频率为0.2321;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1999μg/L,标准差为1505;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon 1 54位密码子的点突变频率呈负相关,χ2=48.107,P＜0.001;r=-0.62.结论:所建立的MBL的PCR-RFLP测定点突变的方法,特异性高,重复性好,较为灵敏(最低检出量为160pgDNA);初步测定了健康汉族人的基因突变频率及其血浆MBL含量,二者呈负相关.     

豌豆也有可能是杂种

豌豆是自花传粉的植物 ,而且是闭花受粉 ,在自然状态下避免了杂交的可能 ,似乎应该永远是纯种。但在自然界影响基因纯合的因素还有基因突变。1　由于基因突变 ,有可能导致豌豆中杂种的出现1.1　基因突变在自然界的物种中广泛存在。凡是具有基因的生物都有可能发生基因突变 ,豌豆也不例外。而且在自然状态下 ,豌豆的多对相对性状的存在 ,也证明豌豆中基因突变的存在。1.2　一定条件下基因的突变有一定的突变率 ,从正常基因正突变为突变基因的突变率 ,比突变基因反突变为正常基因的突变率约高 10 0 0倍。1.3　在自然状态下 ,基因的突变率很低 …     

也谈四面体的Nesbitt不等式

1引言1903年,A.M.Nesbitt建立了如下关于三角形边长a、b、c的几何不等式[1]:3/2≤a/(b+c)+b/(c+a)+c/(a+b)<2 文[2]将Nesbitt不等式推广到四面体中,得到:定理1设四面体A_1A_2A_3A_4中,顶点iA所对的面的三角形面积为(1,2,3,4)iSi=,实数1λ≥,则122343414()()3SSSSSSSSλλλ≤++++++34412123()()2SSSSSSSSλλ+<++++,(2)文[2]称1λ=时的(2)式为关于四面体的Nesbitt不等式.本文给出四面体中的Nesbitt不等式在另一指数范围内的一个推广.2主要结论定理2设四面体1234AAAA中,顶点iA所对的面的三角形面积为(1,2,3,4)iSi=,实数13/4…     

减数分裂和受精作用应用题探索

<正>题型1某哺乳动物的基因型为AABbEe,图1是其一个精原细胞在产生精细胞过程中某个环节的示意图,据此可以判断()。A.图示细胞为次级精母细胞,细胞中含一个染色体组B.该精原细胞产生的精细胞的基因型有ABe、aBe、AbEC.图示细胞中,a基因来自基因突变或基因重组D.三对基因的遗传遵循自由组合定律探索与分析:图示细胞中无同源染色体,且均等分裂,故该细胞是次级精母细胞,细胞     

真核生物基因突变不会影响子代性状的几种情况

DNA分子中由碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变叫基因突变,又称点突变。基因控制蛋白质的合成,从而控制生物的性状。基因突变往往会导致蛋白质结构发生改变,导致生物性状的改变。但也有些真核生物基因突变,由于突变的部位不同,基因突变后,不会影响蛋白质结构和功能,对子代性状没有任何影响。笔者根据高中教材有关基因突变知识,总结了真核生物基因突变不影响子代性状的几种情况如下。(1)基因突变发生在非编码区真核生物基因结构包括非编码区和编码区,非编码区包括编码区上游和编码区下游。非编码区是不编码蛋白质的,如果基因…     

维生素A与健康

自从1915年E. Mc Collum发现维生素A是重要的营养素以来,人们对维生素A进行了深入研究,有关维生索A的知识日渐增多。一、维生素A的化学本质和性质维生素A是含β—自芷酮环的不饱和一元醇,包括A_1和A_2两种。A_1(视黄醇)存在于哺乳动物和咸水鱼类的肝脏中;A_2实为3—脱氢视黄醇,即在环上多了一个双键,存在于淡水鱼类的肝脏中。A_2的活性只有A_1的40%。     

1988年日本京都大学入学考试数学试题及答案(理、医、药、工、农类)

试题 1、对于实数a、b。 f(x)=x~2 ax b, g(x)=f[f(x)]。①证明 g(x)-x能被f(x)-x整除。②图示满足g(p)=p且f(p)≠p(p为实数)的点(a,b)的范围。 2、在△ABC中,设分AB、BC,CA为2:1的内分点依次为A_1,B_1,C_1;分A_1B_1,B_1C_1,C_1A_1,为2:1的内分点依次为A_2,B_2,C_2。证明△A_2B_2C_2与△ABC相似。 3、设A=, ①当=A时,设x~2-3y~2=1,     

莆田地区非小细胞肺癌患者EGFR基因突变分析

分析莆田地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的情况。收集138例莆田地区非小细胞肺癌组织,采用EliVisionTM plus免疫组织化学染色检测癌组织中EGFR基因外显子18、19、20及2l的突变,同时分析其突变与临床特征的关系。结果:138例NSCLC中共检出52例EGFR基因突变,EGFR突变阳性率为37.7%;外显子19和21突变占总突变的92.3%;腺癌突变发生率占突变总数的73.1%;女性EGFR基因突变率(55.0%)显著高于男性(30.6%)(P<0.05)。结果表明:莆田地区NSCLC患者EGFR基因突变以外显子19和21突变为主,女性患者和腺癌患者是选用EGFR酪氨酸激酶抑制剂的优势人群。     

一道错解题的商榷

高中《立体几何》P31第9题为:求证两条平行线和同一平面所成的角相等,教学参考书上给出的证明是这样的: 已知:a∥b,a∩α=A_1,b∩α=B_1,∠θ_1,∠θ_2分别是a、b与α所成的角。 求证:∠θ_1=∠θ_2。 证明:如图,在a和b上分别取点A、B,这两点在平面α的同侧,且AA_1=BB_1,连结AB和A_1B_1,∴AA_1(?)BB_1,∴四边形AA_1BB_2是平行四边形,∴AB∥A_1B_1,∵A_1B_1(?)α,∴AB∥α,设A_2、B_2分别是α的垂线AA_2、BB_2的垂足,连结A_1A_2、B_1B_2,则距离AA_2=BB_2。     

运用“简笔画”分析减数分裂过程中产生的可遗传变异类型

1基因突变在减数第一次分裂前的间期,在DNA分子复制的过程中,如复制出现差错,则会引起基因突变,这种突变能通过配子传递给下一代(图1)。2基因重组基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合。     

一些四面体间的体积比较

四面体A_1A_2A_3A_4中,A_i对面为S_i(1≤i≤4),三组对棱A_1A_2、A_3A_4,A_1A_3、A_2A_4,A_1A_4、A_2A_3分别记为a、a′,b、b′,c、c′,外接球半径为R,体积为V。 用∑表示循环和,∏表示循环积,如     

例谈基于PCR的基因定点突变技术

<正>近年来,各地多次考查重叠延伸PCR、大引物PCR等新型PCR技术,但不少一线教师对其理解不够透彻。除此之外,重组PCR、环状质粒PCR等也能对基因进行定点诱变,其原理不完全相同,使用情境也各有侧重。本文以基因定点突变技术为线索,将相关的几种PCR技术串联在一起,帮助一线教师拓展视野,并提供教学素材。1基因定点突变技术的研究意义人类很早就意识到基因突变、基因重组等可遗传变异对进化的重要作用,但是传统的基因突变和基因重组具有不定向性,极大地延长了基因向人类需求进化的时间。