| 家族性肥厚型心肌病相关cTnI基因突变检测芯片的应用 |
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| 引用本文： | 张元颖,郭会时,何农跃,谷宇,杨迪,万文辉,张寄南.家族性肥厚型心肌病相关cTnI基因突变检测芯片的应用[J].东南大学学报,2005,21(3):330-335. |
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| 作者姓名： | 张元颖 郭会时 何农跃 谷宇 杨迪 万文辉 张寄南 |
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| 作者单位： | [1]东南大学生物电子学国家重点实验室,南京210096 [2]南京医科大学第一附属医院心血管病研究所,南京210029 [3]江苏省肿瘤防治研究所,南京210009 |
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| 基金项目： | 中国科学院资助项目，中国博士后科学基金，Trans-Century Training Programme Foundation for the Talents by the State Education Commission，the Foundation of the "135" Key Laboratory of Jiangsu Province，国家高技术研究发展计划(863计划) |
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| 摘 要： | 基于基因芯片技术对心肌钙蛋白(cTnI)基因上的突变进行了分析.针对外显子上的突变特征设计了特异性探针,制备了可以同时检测cTnI基因上第3,5,7,8外显子突变的低密度基因芯片.对每一个外显子,设计了2条5'端标记荧光的寡核苷酸链,一条模拟野生型序列,另一条模拟突变型序列,将二者混合起来模拟杂合子序列.经过实验条件的优化,制作的芯片可以灵敏、特异地检测cTnI基因外显子上的突变.结果表明,该芯片检测突变正配错配区别明显,荧光强度比值符合理论估计(正中碱基错配的信号强度是完全正配信号强度的50%左右).经进一步对芯片优化后,该芯片有望在家族性肥厚型心肌病的研究和诊断中得到应用.
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| 关 键 词： | 肥大型心肌病 基因芯片 突变 杂交 |
| 收稿时间： | 04 7 2005 12:00AM |
Applications of gene-chip for the detection of mutations in cTnI gene associated with FHCM |
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| Zhang Yuanying,Guo Huishi,He Nongyue,Gu Yu,Yang Di,Wan Wenhui,Zhang Jinan.Applications of gene-chip for the detection of mutations in cTnI gene associated with FHCM[J].Journal of Southeast University(English Edition),2005,21(3):330-335. |
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| Authors: | Zhang Yuanying Guo Huishi He Nongyue Gu Yu Yang Di Wan Wenhui Zhang Jinan |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | hypertrophic cardiomyopathy (HCM) gene-chip mutation hybridization |
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