我国耐力运动员mtDNA高变区I单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性。结果显示我国汉族及其耐力运动员mt DNA HVR- I多态频率大于10 %的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16 2 97、np16 36 2、np16 0 85 ) ,其中,位点16 36 2和16 0 85剑桥序列女性VO2 max/ kg均显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 ) ;位点16 2 97剑桥序列组男性的VO2 max/ kg也显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 )。结果提示,mt DNA高变区ISNPs位点16 36 2 ,16 0 85和16 2 97可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性。