基因突变和基因重组的知识点归纳

一、基因突变的实例与概念 1．实例 镰刀型细胞贫血症：正常人的红细胞是圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞易破裂,使人患溶血性贫血症,严重时还可能危及生命。镰刀型细胞贫血症是一种由于正常基因发生突变后形成致病基因而导致的遗传病。正常人的血红蛋白是由四条多肽链共574个氨基酸构成的,检查镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的氨基酸组成发现,有一条多肽链上的某一位置应是谷氨酸（正常人）,而被缬氨酸代替了,这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的发生。     

漫谈镰刀型细胞贫血症

1镰刀型细胞贫血症研究历史镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现,他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症,其红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来,人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。1949年Pauling L和Itano发现镰刀型细胞贫血症与血红蛋白结构异常相关,病人的血红蛋白所带的电荷不同于正常人的血红蛋白。与此同时,James Neel发现镰刀型细胞贫血症是一种符合孟德尔遗传规律的疾     

由一道高考题谈核酸分子杂交原理及应用

<正> 题目 (2007年江苏生物高考试卷38题)遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为 BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为 bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都进行产前诊断。图1为其产前核酸分子杂交诊断结果示意图:(1)从图1中可见,该基因突变是由于____引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切位点丢失。正常基因该区域上有3个     

女性比男性长寿的原因

世界卫生组织公布的世界人口平均寿命:男性70岁,女性高于75岁。女性的平均寿命比男性高。从我国的人口普查情况看也是这样。女性的平均寿命为什么会比男性长?据分析: 一、从现代遗传学角度看 1、女性有两个同型的性染色体XX,而男性则有两个异型的性染色体XY。一些遗传病如色盲、血友病、γ一球蛋白质贫血症等是隐性性染色体遗传病,其致病基因大多在X染色体上,女性需要两个隐性基因才能致病,而男性只需一个隐性基因就会致病,因此,女性患     

遗传与代谢

基因控制生物的性状有两种方式：一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物性状;二是一些基因通过控制蛋白质分子结构来直接影响性状．对后一种情况大家比较清楚,如细胞的结构蛋白,载体、镰刀型细胞贫血症、血红蛋白都是直接由蛋白质体现性状．而前一种较少,现举例说明．     

凝胶电泳与带谱问题浅议

<正>有关凝胶电泳与带谱的问题,教学中教师很少讲,但是近些年来高考经常考,部分学生在考试中往往找不到解题的思路。为了解决这个问题,笔者通过3道试题来说明解此类题的方法,希望对高三学生有所帮助。例1单基因遗传病可以在胚胎早期通过DNA分子杂交技术进行诊断。镰刀型细胞贫血症是一种发病率较高的单基因遗传病。已知正常个体的基因型为BB或Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。某夫妇为该致病基因的携带者,为了生下健康的     

为什么一家四兄弟都会肌肉萎缩

单基因遗传病 肌肉萎缩症,又称杜氏肌肉营养不良症,是一种X连锁隐性单基因遗传病.人的X染色体上有一个D基因,编码构成肌肉组织的蛋白质.当该基因发生突变时就无法产生正常的蛋白质,从而导致肌肉萎缩. 遗传病是指由于生殖细胞中的基因和基因组或染色体的结构和功能变异而导致的疾病.其中的单基因病一般是按照特定的遗传方式从父母的一方或双方传递,其发病只涉及染色体上的一对基因.已经发现的人类单基因遗传病约上万种,但多数都比较罕见.像这样一家四兄弟全部患上肌肉萎缩症的情况就更稀少了.     

试题精析

在某家系中有甲、乙两种隐性遗传病,（设甲种遗传病的显性基因为A,隐性基因为a,乙种遗传病的显性基因为B,隐性基因为b）,在谱系图中现已查明Ⅱ-6号个体不携带致病基因。请分析回答下列问题：     

遗传变异与其他生命活动的联系

1与代谢的联系 基因对性状的控制有两种情况,通过控制酶的合成来控制代谢的过程,进而控制生物的性状,如人类的白化病、苯丙酮尿症等遗传病;也可通过直接控制蛋白质的合成来控制性状,如镰刀型细胞贫血症等。     

基因检测在产前筛查的高中生物学教学应用

以产前筛查中的常见基因为例,分别从作用原理、病例分析和教学实践三个方面进行阐述,从理论过渡到实践教学。通过叶酸代谢基因和G6PD基因得出,基因可以控制酶的合成,控制细胞代谢,间接影响生物性状。通过分析地中海贫血基因的作用原理,归纳出基因可以通过控制蛋白质结构直接控制生物性状。根据基因的突变程度,分析患病程度。同时将G6PD基因和地中海贫血基因对比分析,强化学生认识伴X隐性遗传病和常染色体隐性遗传病的区别和联系。根据亲本不同的组合类型,运用分离定律的原理归纳子代表现型,分析是否需要做进一步检测。通过分析基因与对应病症的关系,强调基因检测在产前筛查的重要意义,实现优生。     

介绍一组与致死基因相关例题

1致死基因 所谓致死基因就是指某基因的存在能使配子或个体致死,常见的有以下几种情况： 1．1隐性致死 隐性基因存在于一对同源染色体上时,对个体有致死作用。如镰刀型细胞贫血症（HbSH-bs）,患者体内的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。人类的半乳糖血症也属于隐性致死基因引起的疾病。植物中白化基因（bb）使植物不能形成叶绿素,因而不能进行光合作用而死亡。     

近亲婚配导致隐性遗传病的几率计算

人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。     

基因诊断技术与DNA解旋酶有关吗

2005年全国理综卷生物选择题第3题是这样的：细胞贫血症的病因是血红蛋白基因碱基序列发生了变化。检测这种碱基序列发生了变化必须使用的酶是（）     

遗传病图谱的遗传方式判断技巧

人类遗传病图谱是调查和分析家族遗传病的一种重要记录形式。遗传病图谱的分析也是考查学生遗传学知识应用能力、观察能力、分析推理能力和逻辑思维能力的一个好的图表题型 ,既能体现思维的严密性 ,又能体现思维的灵活性。许多学生对人类遗传病图谱的遗传方式的判断感到有点捉摸不定 ,本文就人类遗传病图谱的遗传方式判断方法提供借鉴。1　确切地知道人类单基因遗传病的全部遗传方式人类的许多遗传病是受单基因控制的 ,按基因的作用特性可分为显性和隐性两种 ,显性和隐性分别位于常染色体上、X染色体上、Y染色体上。组合起来 ,常见人类遗传…     

X连锁显性遗传病及其特点

一般教科书及教学参考书中很少提及X连锁显性遗传病。那么,实际上是否有这类遗传病呢？答案当然是肯定的。因为既然X染色体上具有很多的基因,和常染色体上的基因一样,这些基因都可能发生突变,如果是致病的突变,它们都既可能是隐性．也可能是显性的,这取决于这些不同基因表达产物的物理、化学性质。至于X连锁显性遗传病较少被提及,主要原因是,其具有与一般常染色体显性遗传病相似的传递规律,故被简单地误认为是常染色体显性遗传的缘故。15型视网膜色素变性即是个典型的例子。1984年生物学家发现了一个大的视网膜色素变性的家系（…     

人类遗传病类型和遗传方式的判定方法

解析镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变,红细胞由两面凹的圆盘形变为镰刀型,可以通过显微镜检出;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,不能通过显微镜检出;猫叫综合征属于染色体结构变异,21三体综合征属于染色体数目变异,可以通过用显微镜观察染色体数目或结构检出。     

对高中《生物》教材一处的异议

高中《生物》课本P．193讲人类镰刀型细胞贫血症发生的原因是“由于病人的血红蛋白分子的一条多肽链上，有一个氨基酸发生了改变。这就是说，血红蛋白分子的一条多肽链上，一个谷氨酸被缬氨酸代替了。”此讲法我认为不妥。     

生物的遗传

例1 下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合体，请据图回答：     

抑癌基因的研究进展

有关抑癌基因的名称很多,如隐性基因、抑癌基因、抗癌基因、癌抑制基因等它是一种抑制细胞生长和肿瘤形成的基因,在生物体内与癌基因的功能相互拮抗,共同保持生物体内正负信号相互作用的相对稳定。它在细胞中如果发生丢失、突变或失活,将促进细胞癌变。对抑癌基因的研究已成为当今细胞癌基因研究的热点,取得了一定的进展。     

人类遗传系谱的正确判定

在高中《生物》有关遗传病的试题中,根据遗传病系谱判定患病类型的问题‘具有一定的难度。如果没有一套正确的解题方法．学生往往觉得无从着手。本人根据自己的教学体会,摸索出一种简便易懂的解题方法,供参考。一、首先判定显隐性,以确定致病基因是显性的还是隐性的这一步可根据显、隐性遗传病的遗传特点,结合系谱所列情况进行判断。1、显性遗传病的特点（图1和图2）患者在后代的出现表现为连续性．每一代都有患者;老父母正常后代全正常;父母患病,后代有正常者出现。2、隐性遗传病（图3、图4）的特点患者在后代的出现表现为：有隔代…