人类染色体病研究进展

人类核基因组有24条染色体,分别为22条常染色体和2条性染色体（x染色体和Y染色体）．人类的很多疾病与染色体的结构与数量、以及其上的基因变化有密切关系,且具有一定的遗传学效应．人类遗传疾病可以分为孟德尔遗传病、多基因遗传病和染色体病．随着生物学的研究已进入后基因组时代,分子生物学、细胞学以及遗传学的迅猛发展,科研工作者对人类染色体病的研究也越来越透彻．本文主要介绍一下人类染色体病的研究方法,人类染色体病的分类及其到目前为止人类已发现的染色体病的种类．     

染色体及染色体病的教与学

染色体是遗传物质的载体。通过核型分析、高分辨显带等技术,临床上已发现一些由染色体数目异常和结构异常导致的人类染色体病。对相关的内容通过理论与实验相结合、动画、小组学习等手段能达到比较理想的教学效果。     

染色体的不同类型

从细胞学角度看,染色体是分裂期细胞中能被碱性染料染色的杯状小体;从生物化学角度看,染色体的主要成分是DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白,因此是核酸和蛋白质的复合体。染色质（c］m。till）指的是间期细胞核中能被碱性染料染色的物质。其主要成分与染色体类似,也是DNA、RNA和蛋白质。染色质在细胞分裂前期逐渐聚集起来形成染色体,在分裂末期染色体又逐渐处于解集缩状态,到间期时再变为染色质。染色体印染色质是控制遗传形状的DNA一蛋白质复合体在细胞周期不同阶段的运动形态。染色体按其形态功能不同可分为各忡类型。1A染色体和…     

如何确定基因位于常染色体上还是X染色体上

本文就如何判断基因位于常染色体上还是位于X染色体上的几种类型进行探讨。     

染色体的行为

1有丝分裂中染色体的行为在有丝分裂中,染色体的行为变化主要有以下几个方面: 1．1复制在有丝分裂过程中,染色体的复制发生在体细胞滋长增大的时期,即有丝分裂的间期．设体细胞中染色体数为2n,DNA分子的含量为2c．复制的结果,每条染色体都变成了一个着丝粒连接的两条姐妹染色单     

值得商榷的“染色体”

早在1848年霍夫迈斯特（Hofmeister）就在紫鸭跖草的花粉母细胞中看到了细胞核的消失和球状小体的出现。1888年由沃尔德耶（Waldeyer）将上述染色小体命名为“染色体”（chromosome）。直至1902年，博韦里（T．Boveri）和萨顿（W．S．Suttor）提出了“遗传的染色体学说”，为细胞遗传学的发展奠定了基础。从细胞学的经典时期、经历实验细胞学的发展、最后分子细胞学兴起，“染色体”始终占据着极其重要的位置。笔者试图通过本文系统归纳“染色体”的几个基本概念，阐述几个“染色体”概念之间的关系，达成统一之认只。一、基本概念l、染…     

Y染色体与伴Y遗传

在高中生物学教学中,有许多参考资料和习题中在讲到伴Y遗传时,总是这样认为的:伴Y遗传的特点是,患者的父亲与儿子必患病,且只在男性表现。也有人问到:“X染色体与Y染色体既然是同源染色体,那么在减数分裂过程中能否也象常染色体一样出现四分体时期的交叉互换呢。”可见有必要对     

人类染色体数目畸变类型和机理

正常人体细胞中有46条染色体,其中23条来自父方,另23条来自母方。染色体的增加或是缺失都将引起变异,即染色体的数目变异。     

Y染色体的进化及其在遗传学中的应用

Y染色体是在生物进化的过程中出现的。我们知道性染色体有X、Y染色体，开始时生物体可能只有常染色体，以后由于基因突变导致其中的一条常染色体分化成Y染色体，另一条常染色体分化成X染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。Y染色体主要是异染色质（即其上有较多无活性基因）。在细胞进行减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生互换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代具有多样性，这是进化的结果。     

图示法解几种染色体病产生的机制

<正>染色体异常遗传病是指由于染色体的数目异常和形态结构畸变引起的疾病,可以发生于任何一条染色体上。从细胞水平上分析,这种病是由于细胞分裂时染色体行为紊乱所致,常见的有21三体综合征、Turner综合征、多X综合征、XYY综合征等,这些都是染色体数目变异引起的。人类所发生的染色体异常遗传病还包括结构变异引起的,如猫叫     

大Y染色体的遗传学探讨

目的:分析大Y染色体与各种临床表现的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞G显带技术,对患者进行核型分析.结果:41例大Y染色体患者中,临床表现有:其妻有异常生育史,有睾丸发育不全者,无精和精子异常者,有智力低下儿和孤独症儿等.结论:大Y染色体与临床疾病有一定的相关性.     

柠檬染色体核型分析

用染色体常规压片法,对柠檬进行了染色体计数和核型分析.结果表明:柠檬染色体数目为2n=14,染色体基数为x=7,核型公式为K(2n)=2x=14=4m 10sm.染色体相对长度组成为2n=14=4L 2M_2 4M_1 4S,核不对称系数为64.88%.柠檬染色体属于进化程度较高的3B类型.     

果蝇唾液腺染色体制片应注意的问题

果蝇幼虫的唾液腺内的染色体是经过多次复制而未分开的,它是普通染色体的100~150倍,因而又称巨大染色体、多线染色体。唾液腺染色体经染色后,在普通显微镜下可清楚地观察其形态特征,同时该染色体上横纹的数目和位置往往是固定不变的,代表着果蝇不同种的特征,一旦染色体发生结构     

155例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

本文对155例临床诊断为肌无力的患者及其双亲进行外周血体外培养,染色体核型分析,检查出染色体畸变患者30例,占19.35%;双亲染色体有畸变者4例,占2.58%。发生畸变染色体有NO.3、NO.6、NO.7、X、NO.8、NO.17、NO.19、NO.21及NO.22;染色体畸变类型有缺失,易位、断裂、裂隙及数目异常;结果显示肌无力形成与多条染色体畸变相关联,通过染色体核型分析可以为临床诊断,治疗,尤其是产前诊断提供帮助。     

红三叶(Trifolium pratense)的染色体核型分析

本文对红三叶（Ｔｒｉｆｏｌｉｕｍ ｐｒａｔｅｎｓｅ）的染色体数目及核型进行了初步研究,结果表明,其染色体数目为２ｎ＝１４,核型公式为Ｋ_（２ｎ）＝２ｘ＝１４＝２Ｍ＝１２ｍ,即７对染色体中,１对为正中着丝粒染色体,６对为中央着丝粒染色体,核型类型为１Ｂ     

鱼类染色体研究进展

综述了鱼类染色体在核型和显带技术研究及多倍体技术研究方面的概况和新进展．     

浅谈染色体的制备技术

染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．     

同源染色体的遗传

在减数分裂过程中,能相互配对的两条染色体,形状和大小一般（X、Y例外）都相同,一条来自父方,一条来自母方,叫同源染色体。同源染色体包括常染色体和决定性别的性染色体,同源染色体上有控制相对性状的等位基因。性染色体有与常染色体独特的地方。如X、Y的同源区段控制着相对性状,而非同源区段控制着特有的性状,人类中决定发育为男性的SRY基因就只存在于Y染色体上。     

穿心莲的染色体核型分析初报

采用常规的去壁低渗法制备穿心莲的染色体杯本,并对穿心莲的染色体数目及核型进行了分析.实验结果表明穿心莲体细胞染色体数目为2n=12核型公式为2n=12=2M+10m核型不对称系数(AS·K%)为54.95%,核型类型为1B型;染色体总体积为0 29μm3.     

X染色体研究的新发现

2005年3月17日,英国《自然》杂志以封面图片形式公布了一项举世瞩目的研究成果:由英国韦尔科姆基金会桑格研究所(The Wellcome Trust Sanger Insti-tute)马克·罗斯博士领导的一个国际科学家小组,已完成人类X染色体99.3%的测序工作[1]。人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有,第23对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体,而男性是X染色体和Y染色体各一条。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,约占人类基因组的4%。人类对X染色体的依赖程度要远远高于其它…