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正"基因魔剪"首次直接用于人体试验科学家首次开展临床试验,将有"基因魔剪"之称的CRISPR-Cas9基因疗法直接用于人体,治疗莱伯氏先天性黑蒙症(LCA10)。LCA10是导致儿童失明的主要原因,目前尚无治疗方法,科学家尝试利用基因编辑技术移除导致LCA10的CEP290基因中的一个突变。在试验中,这种基因编辑系统的组件被编码于病毒基因组中,然后直接注入患者眼     

初发性系统性红斑狼疮患者外周血及T、B淋巴细胞疾病相关基因的筛选及鉴定

目的寻找在SLE分子发病机制中起关键作用的致病基因的候选基因。方法通过高密度基因芯片技术，得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱，在差异表达显著的基因中挑选4个位于SLE易感区段的基因，通过TaqMan实时PCR技术在55例SLE患者中验证基因的差异表达。结果得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱，确定TRIM，KLRCl，IL-4R及EGR-1基因为SLE易感基因的候选基因，实时PCR结果证明：SLE患者外周血单核细胞中，TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照（P〈0．05），基因表达水平为正常对照的2．43倍，IL-4R基因与EGRl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．05），基因表达水平分别为正常对照的0．33倍、0.26倍，KLRCl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的0.56倍，在SLE患者外周血T细胞亚群中，TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的2．94倍，IL4R基因与EGRl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平分别为正常对照的0.32、0.21倍，LRCl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的0.56倍。在SLE患者外周血B淋巴细胞亚群中，由于B细胞淋巴亚群所占淋巴细胞比率过低，基因检测数据不稳定，故未作统计学分析。结论在系统性红斑狼疮的发病中，患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群细胞基因表达水平发生了改变，主要集中于-系列免疫相关基因，其中TRIM，KLRC1，IL-4R及EGR-1基因在患者群中变化显著，初步断定为SLE易感基因的候选基因。     

新技术可修剪DNA导入人体细胞：艾滋病或将治愈

北京时间1月21日消息,一种简便、精确而且廉价的DNA（脱氧核糖核酸）修剪技术将革命性地改变遗传医学的面貌。在目前的遗传疾病治疗中,替换缺陷基因的方法极少,而且都十分昂贵和复杂。新的技术能够将修剪的DNA导入人体细胞,为遗传疾病甚至是艾滋病的治愈带来了希望。     

基因疗法

生物的形态、生理特征、代谢类型等是由遗传基因决定的。人体某些基因缺陷会引起遗传疾病。随着医学研究的发展,科学家发现的遗传疾病已超过6500种。80年代,科学家开始考察利用基因技术治疗遗传疾病。进人90年代,一个崭新的治疗方法——基因疗法在英、美、日等国开始了临床试验。     

定制婴儿的应用与限制

正人类基因组计划完成之后,大量基因研究结果显示,目前发现的人类单基因遗传疾病有7000多种,其中已经明确致病基因的有4000多种。大部分单基因遗传疾病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可以治疗外,多数至今尚无有效治疗手段。显然,患遗传病的人也有组成家庭和生育后代的权利,而孕育健康的后代是他们最大的心愿。为了满足他们的心愿,就需要定制或设计健康的后代。定制婴儿是一个不太全面的说法,其本质     

人Dcp2基因克隆表达、多克隆抗体的制备及其应用

mRNA在细胞质内的稳定性是调控基因表达的重要方式。细胞以mRNA降解的方式对过时的、突变有害的mRNA进行及时清除以保证基因的正确表达和细胞正常的生命活动。其中脱帽酶Dcp1/Dcp2在mRNA降解中起到主要作用，但对其降解mRNA的详细作用机制了解甚少。到目前为止，尚没有该基因市售的抗体出现，阻碍了对该基因机理的研究。本文目的是利用PCR方法，从人的胎肝文库中克隆到Dcp2基因，制备其多克隆抗体血清。实验结果显示，通过溴化氰偶联柱子对该多克隆抗体血清经纯化得到的多克隆抗体，用于Western Blotting 试验，可以检测到该蛋白内源性的表达；用于激光共聚焦定位实验显示该内源性蛋白定位在细胞核内；此抗体同时可用于免疫沉淀实验。因此Dcp2基因和多克隆抗体的获得，为进一步研究该基因的功能创造了条件。     

让尼泊尔盲人重见光明

尼泊尔是喜马拉雅山脉边沿的一个小国,目前正在那里进行一项防预盲人症的雄心勃勃的计划。在尼泊尔的一千三百万人口中,也许有百分之二的人是盲人。在这些盲人中,每四人就有三人本来是可以不失明的,因为他们的失明原本是可以预防或治愈。这项计划的目的就是按照世界卫生组织(WHO)的基本保健方法,使尼泊尔完全自力更生地预防失明症。     

Nature

正用转基因干细胞再生人表皮Nature封面:源于人表皮干细胞的细胞群(全克隆)。Nature杂志第7680期封面文章报道了一名7岁男孩的基因改造全克隆细胞被用于重建他受损的皮肤。该男孩患的是交界性大疱性表皮松解症,一种会破坏皮肤完整性的遗传疾病,导致其皮肤出现慢性大疱和伤口。Michele De Luca及其同事描述了他们治疗该病的方法,通过病毒载体,利用该基因的功能正常版本转导源     

神奇的仿生眼

每个健康人眼睛的视网膜中部有数以百万计的视杆细胞和视锥细胞，它们是视网膜内将光线转化成电脉冲的生物太阳能电池，这些电脉冲可以沿着神经元到脑，形成图像。如果没有它们，我们就会失明。     

表妹当娶不当娶？

现代生物医学的许多研究和事实证明，有近亲血缘关系的人通婚后，后代容易产生缺陷，包括精神和生理的。基因和遗传学的研究表明，每个人在基因(往往是隐性基因)都有一定的缺陷，有血缘近亲关系的人如果通婚，有缺陷的隐性基因就容易遗传下去。因为两个亲代的基因缺陷位点相同或相似，因而可以使缺陷基因得到更多的表达机会。     

人甲胎蛋白基因的克隆和表达

目的 构建表达人甲胎蛋白(AFP)的重组质粒，并在大肠杆菌中表达获得基因重组蛋白。方法 用PCR方法从人胎肝组织中扩增AFP基因片断，将其转入原核载体质粒pCEMEX-1，在大肠杆菌DH5α中克隆，并在BL21DE3中表达。结果 重组质粒pCEMEX-AFP的AFP基因序列经分析与GenRank公布序列相符，各表达的蛋白经Western Blot检测有抗原性。结论 基因重组菌表达的融合蛋白有可能作为有效的肿瘤抗原。     

视觉2020,人人享有看见的权利

全世界约有2亿人患有视觉残疾,其中约有5 000万人失明。世界上每10个盲人中就有9个生活在发展中国家。事实上,大约60%的盲人居住在撒哈拉以南的非洲、中国和印度。中国现有盲人约500万,居世界之首。中国盲人总数早已超过诸如丹麦、芬兰或挪威等国家的人口。每年在中国约有45万人失明,这意味着几乎每分钟就会出现1个新的盲人。如果目前的趋势继续保持不变,预计到2020年中国的盲人将增加4倍。"视觉2020"就是要在2020年以前消除致盲的主要成因,改变到2020年视觉损伤人数可能翻倍的状况。失明对患者及其家庭都会造成巨大的痛苦,让盲人重见光明不仅是盲人的福音,也是医学界长期奋斗的目标。     

创造力开发与群众性发明创造活动

江泽民主席在全国科技大会上讲话中指出“创新是一个民族进步的灵魂,是国家兴旺发达不竭的动力。一味紫技术引进,就难以摆脱技术落后的局面。没有创新能力的民族,难以屹立于世界先进民族之林”。落实江泽民主席的指示,迎接21世纪的挑战,开展“创造力开发和群众性发明创造活动”是最好的选择。创造力开发的基本途径创造力是人类共有的心理特性。研究表明,创造力在正常人群中呈正态分布。即创造力极高的人和创造力极低的人均为少数,大多数人都具有中等水平的创造力。这是因为创速力是大脑活动的结果。除了先天性缺陷外,人出在债台二元…     

电子视网膜

生活中,有些人会因病失晚。老年性黄斑变性是年龄在55岁以上的人失明的主要原因；而色素性视网膜炎在儿童身上就会发病．而且因为潜伏期漫长。确诊时病情往往已经到了无法挽回的地步。这些疾病的共同特点是使视网膜上的视细胞坏死，最终致人失明.[第一段]     

先天性心脏病的分子机制研究进展

先天性心脏病是出生缺陷最常见的畸形,其病因仍不清楚。分子遗传学、发育生物学的进展,发现了许多和心脏发育有关的基因。先天性心脏病(CHD)是发育缺陷导致的畸形,其分子机制很复杂。文章综述总结正常的心脏发育过程和概括先天性心脏病相关基因通路,分析先天性心脏病的可能机制,并提出相应研究策略。     

科技快递

美国研究人员发现,人的一些面部表情是与生俱来的,并非通过后天观察模仿学习得来,这种能力很可能由基因决定。研究人员曾给奥运会以及残奥会上的20多个国家的柔道运动员拍摄了4800多张照片,然后分析运动员的面部表情。研究结果显示,先天失明的运动员和视力正常的运动员,     

看不见DE光线

一个盲人摸索着来到一所实验室，这里的医生曾答应免费为他治疗失明。自从失明那天起他就一直盼望着能重见天日，可在此之前，他所有的钱都被另一个自称能治好他眼睛的骗子医生骗走了。     

基因组印迹基因及其生物学意义

基因组印迹(genomic imprniting)是指在配子或合子发生期间，来自 亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本 来源的等位基因有不同的表达活性，为一种后生论修饰。目前在人类和小鼠中鉴定的印迹基 因已超过25个，它们具有一些共同的特点，如印迹基因分布的群集性、复制的不同步性、表 达的时空特异性、遗传的保守性及编码RNAs等。基因组印迹的分子机理与印迹基因的甲基化 尤其是CpG岛甲基化密切相关，特异性甲基化区域在印迹基因的表达中具有重要作用。基因 组印迹基因与胎儿和胎盘的生长发育及细胞增殖有关，正常印迹的改变可引起包括肿瘤在内 的多种遗传性疾病。     

汽车何处去

（随着现代科技的发展，汽车将发生变化，人与汽车的关系也将发生根本的改变。）在世界许多国家和地区，汽车在日常生活中起着必不可少的作用。没有汽车，社会似乎也就会解体。因此英国拉夫伯勤高尚科学与先进技术研究院的一组交通工具研究人员预言在未年20年内，一个人若没有汽车可以使用，屯许是令人难以置信的。对此预言，各国政府、众多汽车生产厂家均很重视。该组研究人员认为到2o20年，一切汽车均将电子计算机化，屯就意味着将可节省大量燃料，避免车祸和更合理地使用公路。21世纪高智能汽车可自行驾驶，个人可无需拥有汽车，人们选择…     

有些先天性心脏病可以自愈

在很多人的印象中,先天性心脏病必须做手术修补才能痊愈,实际上有不少小儿先天性心脏病是不用任何治疗就可以自愈的。有的虽然不能痊愈,但因为对身体几乎没有不良影响,医生也不建议治疗。以下是小儿心血管病专家介绍的几种可以自愈的先天性心脏病。