KCNJ11基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的：探讨β-细胞腺苷三磷酸一敏感性钾通道（potassium inwardly—rectifying channel,subfamilyl,member 11,KCNJ11）基因E23K多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法：采用同胞对（家系内对照）和随机病例一对照两种实验设计,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析湖北地区443例样本KCNJ11基因E23K多态性。并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理生化指标。结果：随机病例一对照实验设计中,病例组与对照组的基因型频率与等位基因频率有显著性差异（P〈0．05或P〈0.01）。结论：在湖北汉族人群中,2型糖尿病的发生发展与KCNJ11基因E23K多态性相关联,KCNJ11基因是湖北汉族人的一个2型糖尿病易感基因。     

基因频率计算及其应用

1基因频率计算的方法 1．1常染色体遗传方面的基因频率计算涉及以下三种方法： （1）通过基因型个体数或比例计算基因频率基因频率=种群中该基因的总数／种群中该等位基因的总数。     

太湖猪(二花脸)GH、MyoG和H-FABP基因遗传多态性分析

采用PCR-RFLP方法分析了太湖猪(二花脸)群体中生长激素(growth hormone,GH)、心脏脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid-binding protein,H-FABP)和肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因的多态性.结果表明:在检测的二花脸群体中,GH基因经DraⅠ、MspⅠ酶切无多态性,ApaⅠ酶切出现2个等位基因、3种基因型,基因型频率呈AA>AB>BB的趋势,等位基因A的基因频率大于等位基因B.MyoG基因在PCR1/MspⅠ位点上,基因型AB占据一定的优势;在PCR2/MspⅠ位点上,等位基因A占据绝对的优势,基因型频率趋势为AA>AB>BB.H-FABP基因的HinfⅠ位点上,等位基因h的基因频率有一定的优势.经χ2适合性检验表明,GH、MyoG、H-FABP3个基因在太湖猪(二花脸)群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).     

宜春市老年人轻度认知功能障碍早期评估及干预对策

目的:探索早期识别和降低老年人轻度认知功能障碍(MCI)患病率的途径。方法:随机选择调查宜春市399名60岁以上老年人,进行蒙特利尔认知评估(北京版)(MoCA)、哈金斯基缺血指数评分(HIS)、日常生活能力量表(ADL)等测查。并选取符合MCI诊断标准者和正常老年人各40例,抽取全血样本检测其ApoEε4等位基因进行对照研究。结果:共有符合MCI诊断标准者41名,患病率为10.28%。MCI患病率随增龄而增高,与受教育水平成反比,农村显著高于城市,体力劳动者显著高于脑力劳动者;在性别及婚姻状态上其差异无统计学意义。MCI组ApoEε4等位基因携带及频率分布与正常老年人组相比有显著差异(P<0.05)。结论:低教育水平、体力劳动者、生活在农村地区、高龄对MCI的患病有显著影响,ApoEε4基因携带可能是MCI患病的危险因素。对重点人群进行MoCA评估及ApoEε4基因测定,并进行相应干预,有助于减少和预防MCI的发生。     

冠心病患者载脂蛋白B基因多态性的研究

应用聚合酶链反应(PCR)研究了103例冠心病患者和100例正常人载脂蛋白B(apoB)基因上四个位点的遗传多态性及其与冠心病的关联。结果显示:(1)apoB基因上xbaI和EcoRI酶切位点的少见x~ 和E~-等位基因,VNTR的3＇VNTR-B等位基因不同程度地与冠心病有关联。(2)xbaI酶切位点的多态性与Ins/Del多态性及VNTR多态性呈联锁不平衡关系,多个突变点共位于同一染色体上时冠心病的危险性明显增加。(3)基因单体型对冠心病的危险性具有独立判别意义。综上结果提示,apoB基因可能是冠心病多基因中的一个易感基因。     

胰岛素抵抗相关基因与2型糖尿病相关性的初步研究

目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证.     

ZPI基因外显子-3多态性与妊娠高血压疾病子痫前期的相关性探讨

目的：探讨蛋白z依赖的蛋白酶抑制物（ZPI）基因外显子-3（exon-3）多态性与妊娠高血压疾病子痫前期的相关性。方法：选择健康孕妇30例、妊娠高血压疾病子痫前期36例,用ELISA竞争法测定其血浆ZPI水平。用直接DNA测序法对ZPI基因exon-3测序。结果：ZPI含量健康妊娠组为（144．32±75．45）pg／mL,妊娠高血压疾病子痫前期组为（137．61±42．95）pg／mL,两组之间无显著性差异（F=0．131,P=0．719）。ZPI基因外显子-3测序结果,发现在exon-3137A〉G、181A〉G、481A〉T存在基因多态性,但这三种基因型频率和等位基因频率分布,两组之间均无统计学差异（均P〉0．05）。结论：ZPI基因exon-3137A〉G、181A〉G、481A〉T存在基因多态性,但与妊娠高血压疾病子痫前期关系不大。     

CYP1A1基因Ile/Val多态性与卵巢癌易感性相关关系探讨

目的:通过检测张家口地区45例健康女性和34例卵巢癌患者CYP1A1基因Ile/Val位点多态性,探讨Ile/Val位点多态性与卵巢癌发生的关系.方法:采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,检测CYP1A1基因Ile/Val基因多态性.结果:健康女性Ile、Val等位基因频率为68.9%,31.1%;Ile/Ile,Ile/Val,Val/Val基因型分布频率为44.4%,48.9%,6.7%.卵巢癌患者Ile及Val等位基因的频率分别为63.2%,36.8%;其Ile/Ile,Ile/Val,Val/Val基因型分布频率分别为38.2%,50%,11.8%.结论:张家口地区健康人群和卵巢癌患者CYP1A1基因MspI位点均呈多态性分布,两者基因型分布频率存在显着性差异,说明卵巢癌发病率可能与CYP1A1基因型有关.     

ACE基因多态性与有氧耐力运动关系研究

目前普遍认为ACE(血管紧张素转换酶)的水平和心血管的形态、功能密切相关。ACE基因的多态性是人耐力素质优劣的决定性因素之一。为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D）多态性情况，探讨ACE基因多态性与有氧耐力可能的关系，用聚合酶链反应(PCR)技术检测20例运动员和20例健康对照者的ACE基因多态性。结果位于ACE基因16内含子的L／D多态性经PCR扩增后呈三种基因型：纯合子插入型(II）、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID)。耐力运动员组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于健康对照组。结果表明ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用。     

性染色体上的基因频率计算技巧

近年的高考试题中出现了一些求性染色体上的基因频率的题目,有的学生感觉比较困难。不同情况下应采用不同的方法,现总结如下。1方法技巧1.1根据不同基因型的个体数求基因频率某基因的基因频率=该基因的总数/控制同种性状的等位基因总数×100%。若为伴X基因,Y染色体上没有其等位基因,其基因频率可表示为:     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group (P=0.011). Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI.     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

INTRODUCTIONAtheroscleroticCerebralInfarction (ACI)isoneofthemostcommoncerebralvasculardis easse.Itspathogenesishasnotyetbeencom pletelyexpounded ,althoughmoreandmorestudiesshowingthatgeneticfactorsmayplayanimportantrole ,especiallygeneticmutations.Lo cat…     

ClO-4/TiO2固体超强酸催化合成乙酸异戊酯

对ClO4^-／TiO2型固体超强酸催化剂的制备进行了研究，并应用于乙酸异戊酯的合成,考察了HClO4浓度和焙烧温度等条件对催化剂活性的影响．通过改变催化剂用量、反应时间、反应物物质的量等对产品收率影响的考察，结果表明，ClO4^-／TiO2型固体超强酸催化剂对合成乙酸异戊酯具有较好的催化性，具有一定的推广价值．     

CTLA4基因多态性与肺结核易感相关性研究进展

探讨CTLA-4基因多态性与肺结核易感相关性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析病例组和对照组中CTLA4基因功能性多态位点（＋49A/G、-1661A/G、-1772T/C）;研究结果显示CTLA-4能下调免疫应答,抑制T淋巴细胞活化;CLTA-4具有基因多态性,影响mRNA转录的稳定性;CTLA-4基因的功能和表达对由T细胞介导的肺结核免疫有重要影响;揭示了结核病易感相关性的分子基础,找到有效控制肺结核的方法。     

中、俄两国高等学校体育教育专业课程现状之比较

通过对中国和俄罗斯两国高校体育教育专业的课程进行比较,发现中、俄两国在高校体育教育专业的学制、课程安排和教学评价三个方面各有所长。学制上无差别,都是4年制本科教育,授予学士学位。而课程内容和形式上差别较大,中国采用英、美等西方发达国家的教育模式,采用必修、选修学分制,而俄罗斯仍采用基础部分和专业教学部分为区分的模式。教学评价方面中国以笔试为主,俄罗斯以口试为主。     

语义与文体的交点——日语动词连用中顿形的使用动态分析

日语动词连用中顿形需要从语义与文体两个方面进行研究。从使用频率、结构和意义用法,对日本明治时代作家的文学作品中出现的连用中顿形使用状况进行统计分析,结果显示：（1）明治时代作家的作品在使用连用中顿形上形成一个在固定结构上使用频率由高到低、语义与结构受限制由大到小的梯度;（2）连用中顿形的使用存在着两种不同的使用原理——匀整性原理和多样化原理;（3）选择不同使用原理的动机在于追求不同的审美效果;（4）从语义与文体的交点对连用中顿形进行考察可以更好地把握语义的动态。     

Deletion analysis of SMN1 and NAIP genes in southern Chinese children with spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) is a disorder characterized by degeneration of lower motor neurons and occasionally bulbar motor neurons leading to progressive limb and trunk paralysis as well as muscular atrophy. Three types of SMA are rec-ognized depending on the age of onset, the maximum muscular activity achieved, and survivorship: SMA1, SMA2, and SMA3. The survival of motor neuron (SMN) gene has been identified as an SMA determining gene, whereas the neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene is considered to be a modifying factor of the severity of SMA. The main objective of this study was to analyze the deletion of SMN1 and NAIP genes in southern Chinese children with SMA. Here, polymerase chain reaction (PCR) combined with restriction fragment length polymorphism (RFLP) was performed to detect the deletion of both exon 7 and exon 8 of SMNI and exon 5 of NAIP in 62 southern Chinese children with strongly suspected clinical symptoms of SMA. All the 32 SMAI patients and 76% (13/17) of SMA2 patients showed homozygous deletions for exon 7 and exon 8, and all the 13 SMA3 patients showed single deletion of SMN1 exon 7 along with 24% (4/17) of SMA2 patients. Eleven out of 32 (34%) SMA1 patients showed NAIP deletion, and none of SMA2 and SMA3 patients was found to have NAIP deletion. The findings of homozygous deletions of exon 7 and/or exon 8 of SMN1 gene confirmed the diagnosis of SMA, and suggested that the deletion of SMN1 exon 7 is a major cause of SMA in southern Chinese children, and that the NA1P gene may be a modifying factor for disease severity of SMA 1. The molecular diagnosis system based on PCR-RFLP analysis can conveniently be applied in the clinical testing, genetic counseling, prenatal diagnosis and preimplantation genetic diagnosis of SMA.