基因测序的利弊

<正>在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题,因为人们的健康和疾病诊治需要基因测序。正式启动于1990年并初步完成于2005年的人类基因组计划曾耗资30亿美元,今天,随着测序技术的发展,对一个人进行全基因组测序只需要1000美元左右,时间只有一周左右。美国总统奥巴马在2015年国情咨文演讲中宣布进行精准医学计划后,个人基因组测序更是迎来了大好的发展时机。但是,为什么要进行个人基因组测序以及这种测序有哪     

人体免疫主要取决于环境而非遗传

<正>斯坦福大学医学院的一项双胞胎研究显示,人类免疫状态主要取决于环境而不是遗传,上了年纪的人尤其如此。基因对人体健康的影响无庸赘述。随着测序技术的日新月异和测序成本直线下降,许多科学家尝试通过基因组的微小变化对人体健康进行预测。这样的研究为我们展示了遗传对人体健康的贡献,不过值得注意的是,很少有哪个遗传学变异对特定健康状况贡献很大。"不少人以为,测序一个人的基因组就可以判断他五十年后会得什     

从阅读基因到编写基因

正1990年在美国科学家主导下,人类基因组计划(HGP)启动,中国研究人员参与其中1%的任务,该计划到2003年基本结束,重点是对人的基因组测序,也就是让人能够"阅读"人类自身的基因组。今天,这种基因组测序也扩到多种生物,让人能对更多的动植物的基因组进行测序和阅读。现在,美国一些研究人员提出了更为雄心勃勃的计划——编写和合成人的基因     

2014年基因领域的8项重大突破

<正>回首过去的2014年,可以说是基因组学由研究向临床应用转化的元年。科学家们通过基因测序测得了埃博拉病毒DNA的序列,首次通过下一代测序挽救了一位14岁少年的生命,1000美元基因组测序梦成为事实,无创产前基因检测市场逐步规范等等。本文带领你一起回首逝去的2014年:痛过、喜过、纠结过也分享过的基因测序技术!     

丹参与基因

中国医学科学院药用植物研究所的研究人员,利用第二代高通量测序技术对丹参全基因组进行测序,并完成丹参基因组框架图的组装。目前测序结果已覆盖92％的丹参全基因组和96％的基因编码区。     

美科学家绘出玉米基因组草图

美国科学家2月28日在华盛顿宣布,他们成功测序得出了玉米基因组的草图,这是人类成功测序的第二种农作物基因组,第一种被测序的农作物是水稻。科学家们以代号为B73的高产玉米品种为研究对象,完成了约95％的基因组测序工作。结果显示,玉米基因组的基因数量为5万至6万个,碱基对数量大约为20亿个。相比之下,水稻基因组的规模要小得多,仅有大约4．3亿个碱基对。今后科研人员就可以更加准确、高效地研究玉米的基因组,培育玉米新品种,提高玉米产量,增强玉米的抗旱、抗病虫害能力。玉米基因组测序项目始于2005年,美国全国科学基金会、农业部、能源部为这个项目提供了2950万美元的经费。     

马铃薯基因组完成测序

对食物安全至关重要的主要作物马铃薯的基因组已被测序。“马铃薯基因组联合课题组”对一个纯合子双一单倍体”富利亚薯”无性系和一个杂合子双倍体无性系进行了测序。基因组分析显示了过去发生的至少两个基因组复制事件的痕迹．也显示了大量”菊类植物”（开花植物的～大分支,     

拉萨野生棕色蘑菇的全基因组测序

本研究采用Illumina Hiseq二代测序和GridION Nanopore纳米孔三代测序结合对拉萨市野生棕色蘑菇进行基因组测序获得4083207300bp的原始数据,数据经过处理后,拼接获得18条完整的染色体,开放阅读框和基因数为3798个,合计30069126bp,最小的染色体长度为46397bp,最大的3600717bp,全基因组的GC含量为46.53%,每条染色体平均长度为1.67Mbp。利用KOG对3798个基因进行功能注释,主要分为24类功能。同时使用MISA程序对参考基因组序列中的微卫星重复位点进行分析,得到3134个微卫星标记位点。     

人类基因知多少？

“人类基因组科学”生物技术公司称,人类基因遗漏了50000个。斯坦福大学的研究人员称,塞莱拉公司的果蝇基因测序与公立人类基因组公布的果蝇基因有一半的差异。塞莱拉公司也透露,他们正在研究人类基因组变体,不久将公布变体图谱以完善人类基因组图。     

水稻第四号染色体精确测序完成

水稻是最重要的粮食作物之一,是世界约一半以上人口的主要口粮。水稻作为禾本科植物基因组研究的模式作物,具有十分重要的意义。中国科学院国家基因研究中心率先完成了国际水稻基因组计划的第4号染色体全长序列的精确测序,该成果已在英国的《自然》杂志发表。本文简要报告水稻基因组测序的意义和目前我国在这一领域已取得的进展,并着重介绍水稻基因组4号染色体精确测序和分析的成果。     

全球基因测序领域专利分析

精准医疗包含诊断和治疗两个方面,"精准"是核心,基因测序是基础。基因测序是指通过测序设备对DNA分子的碱基排列顺序进行的测定。基因测序为个体提供连续的基因大数据,结合大数据的存储和运算实现疾病的"精准"诊断和治疗。根据BBCResearch的预测,2018年全球基因测序市场规模将达117亿美元,未来四年年复合增速将达21%,中国基因测序市场增速将达20%以上,为全球增速最快的地区之一。目前全球基因测序领域的主要技术来源国和专利受理国均为中国和美国。从全球专利申请情况来看,有关基因测序的专利申请主要分布在C部、A部和G部,即关于DNA和蛋白质测序或检测的相关方法和设备的发明专利研发目前最为集中和热门。国外在中国的技术布局已经展开,美国在中国的专利申请量最多,其次为日本。国外主要申请人为美国人体基因组科学有限公司(Human Genome Sciences)和日本肿瘤疗法科学股份有限公司。与国外发达国家相比,我国在基因测序领域的起步稍晚,浙江大学在基因测序领域的申请量位居第一,上海人类基因组研究中心申请数量紧随其后。目前国内在基因测序领域的研究仍以高校和科研院所为主。     

基因阳光照耀我们的生活

我们正沐浴在基因的阳光中，尽管眼下对基因阳光温暖的感知还多少有些朦胧。2月12日，人类基因组科学家宣布正式完成了“正版”的人类基因组图谱，这个正版图是对去年的人类基因组草图的修正，其间较大的差别是，人类的基因只有约3．5万个，大大少于原来估计的10万个。在此之前和同时，科学家也相继完成了拟南芥、水稻、果蝇和老鼠等的基因组测序。     

新冠变异追踪

<正>2019新型冠状病毒(SARS-CoV-2)仍在全球传播,这场全球疫情使得病毒基因组测序受到了前所未有的资金青睐,并极大地扩大了全球对此类病毒监测与预警的能力。2021年11月,南非一家实验室的测序人员发现一个有50多个突变的病毒基因组,并首次发出警示信号,几乎在瞬间,西雅图、波士顿和伦敦的计算机都在利用这些数据做出预测：这种被命名为Omicron的新冠病毒变异体是个麻烦,它是一种可能逃避抗体的病毒突变体。科学家们借助于基因测序、     

科教大事

NATURE杂志内容精选与癌症有关的突变通过扫描定位(mapping)、生物鉴定(bioassay)等成熟方法以及通过识别可信的生物学候选目标,已经识别出了超过350个致癌基因。现在,人类基因组序列的确定意味着,大规模测序研究能够进一步发现很多候选致癌基因。蛋白激酶是很多调控过程的关键,它们功能的丧失是肿瘤的一个常见的诱因。所以,研究人员选择了一批与超过200种癌症相关的528个激酶,来进行一个大型测序研究工作。该研究显示了超过1000个以前不知道的突变,它们以某种方式与肿瘤的形成有关:其中有些是所谓的“乘客”突变,即不参与癌症形成;但其中     

科学家通过对野生大豆基因研究发现新型耐盐基因

由香港中文大学、华大基因等单位联合完成的野生大豆W05的全基因组测序工作,通过对野生大豆重要农业性状关联基因研究,发现了新的耐盐基因。     

科技杂志要览

封面故事:负鼠基因组完成测序南方短尾负鼠(Monodelphis domestica)的基因组已经被测序和分析,使研究人员首次能够一窥一种有袋类动物的基因组成。对有袋类动物和胎生哺乳动物之间在演化过程中保留下来的元素所做的比较表明,在蛋白质编码基因上所发生的真正的演化创新是比较少的,而保留下来的非编码元素在胎生哺乳动物分支的演化中却演化得很快。     

理性面对“基因和基因组“

面对人类基因组,我们既是客体,也是主体,这种两重性将深刻影响人类自身.伴随着人类和其他一些生物种属(如模式生物等)基因组测序和作图的初步完成,以功能基因组为中心的探索已经大规模展开.结构和功能基因组学概念的提出,促使人们在全基因组的框架下,以全新的视角研究、认识和理解基因与基因组的生物学涵义及人类学的尊严.其中,人类基因组测序被称为这个时代最具突破性的科学事件.……     

科学家绘出鸭嘴兽基因组草图

一个由多国科学家组成的研究小组5月7日报告,他们成功绘出了鸭嘴兽这一奇特的哺乳动物的基因组草图,这对研究人类和其他哺乳动物进化起源“极为重要”。美国、澳大利亚、英国、德国等国科学家选定的基因测序对象是一只来自澳大利亚的雌性鸭嘴兽,名叫格伦尼。鸭嘴兽属于半水生、半陆生动物,集“鸭子嘴、水獭脚、海狸尾巴”于一身,而且是为数不多的产蛋而非胎生的哺乳动物之一。基因组分析显示,鸭嘴兽的奇特可谓“表里如一”。     

昆明动物所与美国马里兰大学在三代基因测序组装算法取得重大突破

近日,昆明动物所与美国马里兰大学在三代基因测序组装算法上取得新突破,这款针对三代测序技术的基因组装算法软件DBG2OLC测试表明,与目前用于三代测序最优秀的一些基因组装软件相比,DBG2OLC在计算时间和内存空间的消耗通常仅为其它算法的1/10。     

基因组测序显示西非埃博拉源自中部非洲

【导读】一个由多国科学家组成的科研小组28日报告说,他们已完成了在西非流行的埃博拉病毒基因组测序工作。 一个由多国科学家组成的科研小组28日报告说,他们已完成了在西非流行的埃博拉病毒基因组测序工作。初步分析显示,西非埃博拉疫情是过去10年中从中部非洲传入,病毒可能先从动物传染给人,之后在人际间传播。