线粒体DNA突变与疾病

介绍了线粒体DNA的遗传学特性,试从分子水平上探讨mtDNA突变发生情况,阐明mtDNA的突变与线粒体病和衰老的关系,简要说明了人类mtDNA突变的类型和相应的线粒体病的特点.     

生理学“线粒体DNA突变”研究的新进展

生理学中“线粒体DNA(mtDNA)”研究近年来取得重大进展 ,学者们十分关注它的突变与人类疾病的关系。本文综述了mtDNA的结构 ,遗传特点 ,突变类型和几种常见的综合症及临床症状 ,力求展示出研究的新进展     

人类的旅程

在20世纪80年代中期,已故的艾伦·威尔森和加利福尼亚大学伯克利分校的同事利用mtDNA来指认人类祖先的出生地。他们比较世界各地妇女的mtDNA,发现有非洲血统的妇女mtDNA的差异性是世界其他地方妇女的两倍。由于这种能说明迁徙的变异出现频率似乎是稳     

线粒体DNA标记技术及其在蛛形学研究中的应用

综述线粒体DNA(mtDNA)的特征、线粒体基因组遗传特性认识的改进和mtDNA分子标记技术在蛛形学研究中的应用;并探讨了线粒体DNA标记技术在蜘蛛分子系统学研究和基因组分析中的广泛应用前景.     

线粒体与细胞凋亡及临床疾病

线粒体是哺乳动物细胞内唯一含有核外遗传物质的细胞器,由于其自身的特征及其所处的环境,使线粒体DNA(mtDNA)较核DNA(nDNA)更易损伤或突变;通过线粒体外膜释放凋亡活性物质和通透性转换孔开放,可促进细胞凋亡;mtDNA的损伤和突变与人类衰老、神经退行性疾病、糖尿病及肿瘤等疾病的发生均有关系.     

线粒体与细胞凋亡及临床疾病

线粒体是哺乳动物细胞内唯一含有核外遗传物质的细胞器，由于其自身的特征及其所处的环境，使线粒体DNA(mtDNA)较核DNA(nDNA)更易损伤或突变：通过线粒体外膜释放凋亡活性物质和通透性转换孔开放，可促进细胞凋亡；mtDNA的损伤和突变与人类衰老、神经退行性疾病、糖尿病及肿瘤等疾病的发生均有关系。     

线粒体DNA和动物起源分化

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是高等动物唯一的核外遗传物质。自从1963年Nass通过电镜发现之后，人们对mtDNA的结构、遗传特征及基因表达和调控作了大量研究工作，积累了丰富的资料。目前已成为研究动物起源进化及群体遗传分化的理想研究对象。     

无尾目动物线粒体基因组结构研究最新进展

脊椎动物线粒体DNA(mtDNA)是一个长度约为15-22kb环形结构.mtDNA呈母系遗传,在大部分的脊椎动物中具有相对保守性.但是在两栖纲无尾目动物中,线粒体基因组的基因排列顺序却存在很大变异,这种基因重排现象可以用TDRL模型来解释.本文综述了今年来在无尾目线粒体基因组结构的研究成果,分析了蛙类mtDNA基因重排多样性,结果发现无尾目动物共有8类不同的线粒体基因排列方式,并初步分析了这些不同基因结构的关系.     

鸟类mtDNA中cytb基因及在系统进化研究中的应用

本文着重介绍了鸟类mtDNA中cytb基因的结构、功能、特点及其在鸟类系统进化研究领域中的主要应用。     

线粒体假基因研究综述

线粒体基因（mtDNA）在系统学、系统地理学和物种鉴定等领域被广泛应用,线粒体假基因（nuclear mitochondrial pseudogenes,Numts）的存在会影响系统发生关系、生物多样性研究和种群遗传参数的推断,以及线粒体相关疾病的研究和诊断。该文对Numts的序列特征、分布规律、转入机制、联合扩增的降低措施以及应用前景进行综述,以期在mtDNA应用中降低Numts的影响和为Numts的研究应用提供参考。     

蜜蜂（Apis）线粒体DNA（mtDNA）研究进展

综述蜜蜂线粒体DNA(mtDNA）的结构及其多态性在进化、分类、群体遗传结构和非洲化蜜蜂研究上的应用，蜜蜂mtDNA是一个裸露的闭合双链环状分子，长度在16，300-17，000bp之间，其中AT含量约占85%,线粒体基因组含有13个编码蛋白质的基因，22个tRNA左因，2个编码rRNA亚基基因和两个非编码区域，部分基因有重叠现象，根据mtRNA限制位点的多态性，可推断出四个蜜蜂的系统分化图为:Florea(dorsata (cerena,mellifera）；而西方蜜蜂在进行过程中形成三大分支：西欧型（M）、东欧型（C）、非洲型（A）、mtDNA多态性也是研究蜜蜂群体遗传结构和非洲化形成、扩散机制的有力工具。     

基于RT-HPLC的古代mtDNA序列差异性分析

线粒体DNA具有突变速度快、重组率低、严格母系遗传、拷贝数多等特点,近年来成为分子考古研究中的一个热点。为了研究古墓群中的血亲关系,可以从古墓葬遗留骨骸、牙齿中提取和扩增mtDNA片断进行分析。通过设计2对部分重叠的引物,扩增线粒体16055-16218区域目标片段,进行反相高效液相色谱分析,确认四个样品对应片断在反相柱上的保留时间上存在差异,以此推断扩增片段在序列上可能存在差异。为利用mtDNA分析人类母系血缘关系奠定了基础。     

真菌的分子生物学鉴定方法

真菌的分子生物学鉴定的方法及原理,真菌DNA碱基组成的分类鉴定、DNA分子杂交、真菌mtDNA限制性片段长度分态性的分析以及随即扩增多态性DNA分析。     

草地藏系绵羊mtDNA D-Loop区多态性分析

研究了草地藏系绵羊mtDNA D-Loop区多态性,获得了草地藏系绵羊mtDNA D-Loop区全长序列信息,这一区段的DNA长度为1179～1183 bp(A型)和1106 bp(B型),其长度存在明显差异,这主要是由于该区内串联重复序列数目的不同造成的,因此草地藏系绵羊可分为A型(3个重复)和B型(4个重复)两种类型。     

人类的线粒体疾病

针对人类的线粒体疾病,阐述人类线粒体mtDNA的结构特点、线粒体疾病的定义及其遗传学特点;线粒体疾病的病因和发病几率以及常见的人类线粒体疾病;介绍了现已掌握的线粒体疾病的治疗方法,展望了线粒体疾病的未来研究方向。     

DNA标记及其在鱼类中的应用

DNA分子标记是继形态标记、细胞标记和生化标记之后发展起来的一种比较理想的遗传标记技术。本文简要介绍RFLP、RAPD、AFLP、SSR、SNP、EST、mtDNA等DNA分子标记的类型,基本原理和特点,以及分子标记技术在鱼类遗传图谱构建、基因定位和分子标记辅助育种等方面的应用前景予以展望。     

一种鱼类线粒体DNA快速提取方法

以革胡子鲶（Clariaslazera）和本地胡子鲶（C．fuscus）的新鲜肌肉为材料，仅用一天时间通过离心，DNase处理分离出线粒体，经过SDS，蛋白酶K处理，酚氯仿提纯，得到纯的mtDNA，并经琼脂糖凝胶电泳及HindⅢ酶切检测，证明其符合酶切要求：     

线粒体疾病细胞模型及其药物筛选（英文）

线粒体是一种半自主性细胞器,不仅是细胞能量代谢的重要场所,而且与细胞凋亡、活性氧(ROS)产生和Ca~(2+)稳态等密切相关。线粒体DNA(mtDNA)突变是线粒体疾病发生的重要原因。当前,线粒体疾病细胞模型构建仍存在许多困难,严重制约线粒体疾病的致病机制、靶向药物筛选和临床治疗等研究。本文将重点介绍线粒体疾病细胞模型的构建和特征,包括患者特异性永生化淋巴细胞模型、成纤维细胞模型及其衍生的转线粒体细胞模型和诱导多能干细胞及其定向分化细胞模型,以及这些细胞模型在线粒体药物筛选中的作用和研究进展。     

五华三黄鸡线粒体DNA控制区全序列分析

采用PCR和直接测序的方法测定五华三黄鸡两个类群--丰华和太和类群的线粒体DNA(mtDNA)控制区(D-loop)全序列,比较分析其序列特征并构建系统进化树.结果表明:五华三黄鸡2个类群线粒体DNA控制区全序列长度分别为1232 bp、1231 bp.与原鸡相比,五华三黄鸡的丰华类群和太和类群都发现14个变异位点,其中丰华类群的变异均是基因转换,而太和类群有13个转换和1个缺失,没有观测到颠换;A+T碱基含量分别占60.4%和60.3%,G+C碱基含量都约占39.6%.五华三黄鸡与其它19种禽类的D-loop基因序列同源性的分子进化树聚类结果表明五华三黄鸡类群与中国红原鸡亲缘关系最近.     

细胞质DNA

自从 2 0世纪 6 0年代在衣藻的叶绿体中发现有DNA ,在鸡胚肝细胞线粒体中也发现有DNA以后 ,又陆续从各种生物细胞的叶绿体、线粒体和质粒中分离出DNA ,并发现其具有遗传物质的功能 ,人们称其为细胞质DNA。1　细胞质DNA的形态除在某些低等真核生物中有少量线粒体DNA是线状外 ,其它线粒体DNA (mtDNA)和叶绿体DNA(ctDNA)均呈双链环状。细胞质DNA的大小随生物种类不同而不同。动物细胞线粒体基因组比较小 ,而酵母线粒体DNA约是动物DNA的 5倍长 ,植物线粒体DNA的大小又约是酵母线粒体DNA的 5倍长。与核DNA相比 ,线粒体DNA所…