线粒体疾病细胞模型及其药物筛选（英文）

线粒体是一种半自主性细胞器,不仅是细胞能量代谢的重要场所,而且与细胞凋亡、活性氧(ROS)产生和Ca~(2+)稳态等密切相关。线粒体DNA(mtDNA)突变是线粒体疾病发生的重要原因。当前,线粒体疾病细胞模型构建仍存在许多困难,严重制约线粒体疾病的致病机制、靶向药物筛选和临床治疗等研究。本文将重点介绍线粒体疾病细胞模型的构建和特征,包括患者特异性永生化淋巴细胞模型、成纤维细胞模型及其衍生的转线粒体细胞模型和诱导多能干细胞及其定向分化细胞模型,以及这些细胞模型在线粒体药物筛选中的作用和研究进展。     

利用复杂网络分析方法研究基因本体隐藏结构信息（英文）

为解决大规模本体理解问题,提出了一个从复杂网络分析的角度研究大规模本体结构信息和重要概念挖掘的方法.通过将基因本体的各种视图转换为网络进行全面分析,证明了整个基因本体具有明显的复杂网络特征,尤其是＂小世界特性＂和＂无标度特性＂;但其子本体的复杂网络特性没有这么明显,往往只具有＂无标度特性＂而没有＂小世界特性＂.同时,利用网络分析中常用的节点重要性度量算法对本体中的重要概念进行挖掘.在此基础上,提出了基于MEDLINE信息检索结果的概念重要性评价算法,评估几种节点重要性算法用于本体重要概念挖掘任务的正确性.实验结果表明介数中心性算法在各种节点重要性度量算法中最适合于本体重要概念挖掘.     

SMN2基因甲基化与中国儿童型脊肌萎缩症疾病严重程度的相关分析（英文）

目的:分析我国脊肌萎缩症(SMA)患儿SMN2基因甲基化水平与其转录水平,并初步探讨该基因的甲基化修饰是否影响我国儿童型SMA疾病的严重程度。创新点:首次在中国儿童型SMA人群中分析SMN2基因甲基化状态,提示该基因的甲基化模式在不同人种间具有一定保守性,而甲基化单元的甲基化状态可能具有种族差异。本研究也初步提示SMN2基因甲基化水平除了可能影响该基因的转录,还可能影响基因的可变剪接。方法:应用MassA RRAY的方法检测35例SMA患儿(SMN1基因纯合缺失,SMN2基因3拷贝)外周血细胞中SMN2基因甲基化状态;应用实时聚合酶链反应(real-time PCR)的方法检测SMN2基因不同转录本的表达水平;分析SMN2基因甲基化与该基因的转录以及SMA疾病严重程度的关系。结论:位于甲基化岛1的两个甲基化单元(nt-871和nt-735)和位于甲基化岛4的nt+999甲基化单元的甲基化水平在III型患儿中显著低于II型和I型患儿;nt-871和nt-290/-288/-285甲基化单元的甲基化水平与SMN2基因全长转录本(SMN2-fl)的转录水平呈负相关。此外,nt+938甲基化单元的甲基化水平与SMN2基因全长转录本与跳跃外显子7转录本的比值(fl/?7)呈负相关,但与SMN2的转录水平无关。因此,我们初步得出SMN2基因甲基化可能通过调控其转录而影响我国儿童型SMA的疾病表型。     

构建和验证与脓毒症预后相关的新的炎症反应相关基因标记（英文）

目的：探讨免疫反应相关的基因（inflammatory response-related genes,IRRGs）在预测脓毒症患者生存预后中的作用。创新点：鉴定与脓毒症生存预后密切相关的IRRGs,构建风险评分模型。方法：对Gene Expression Omnibus(GEO)数据库中478例脓毒症患者的微阵列芯片数据进行综合生物信息学分析,利用least absolute shrinkage and selection operator(LASSO)-Cox回归分析筛选与脓毒症28天生存率密切相关的IRRGs,并以此构建脓毒症预后风险评分模型。使用受试者工作特征曲线（ROC）及生存曲线（基于Kaplan-Meier法）评估预后风险评分模型的预测效能及区分度,并用GSE95233数据集进行验证。结论：利用9个IRRGs构建了与脓毒症28天生存预后有关的风险评估模型,且在GSE95233数据集中进行验证,证实这些IRRGs可作为脓毒症患者的预后生物标志物。     

矿物质代谢紊乱与钙化性主动脉瓣疾病的发生和严重性相关（英文）

目的:探讨在肾功能正常或轻度受损(肾小球滤过率≥60 ml/(min·1.73 m2))人群中矿物质代谢紊乱与钙化性主动脉瓣疾病的发生和严重性是否相关。创新点:以具有代表性和临床价值的肾功能正常或轻度受损人群为研究对象,首次尝试通过骨转换生物标志物检测探讨钙化性主动脉瓣疾病的可能机制。方法:入选260例经超声心动图诊断钙化性主动脉瓣疾病患者(164例钙化性主动脉瓣硬化,96例钙化性主动脉瓣狭窄)和164例年龄及性别匹配对照组人群,检测矿物质代谢和骨转换生化标志物,应用多因素回归分析矿物质代谢与钙化性主动脉瓣疾病的发生和严重性的关系,并初步探讨可能机制。结果显示,从对照组到钙化性主动脉瓣硬化至狭窄患者,血钙、血磷、碱性磷酸酶和甲状旁腺素(i PTH)水平进行性升高,25羟-维生素D(25-OHD)水平进行性降低,各组间差异具有统计学显著性(P<0.001);同样,骨转换生化标志物骨钙素(BGP)、I型前胶原N端前肽(PINP)和β-胶原特殊序列(β-CTx)水平进行性升高,各组间差异具有统计学显著性(P<0.001)。在钙化性主动脉瓣狭窄患者中,i PTH水平与跨瓣峰值流速和平均跨瓣压差显著正相关,25-OHD则显著负相关。经校正相关因素后,多因素回归分析显示,血钙、血磷、碱性磷酸酶和i PTH水平升高及25-OHD水平下降和钙化性主动脉瓣疾病的发生和严重性密切相关。结论:矿物质代谢紊乱与钙化性主动脉瓣疾病的发生和严重性密切相关,异常骨转换可能是其发生机制。     

O-GlcNAc修饰与疾病病理学的联系（英文）

O-连接的N-乙酰葡萄糖胺(O-GlcNAc)修饰是一种发生于蛋白质丝氨酸或苏氨酸残基上的蛋白翻译后修饰,它能动态地发生在细胞的任何部位,如细胞质、线粒体、细胞核等。O-GlcNAc修饰的供体尿苷二磷酸-N-乙酰葡萄糖胺(UDP-GlcNAc)是己糖胺生物合成途径(HBP)的终产物。GlcNAc在蛋白上的添加和移除分别需要O-GlcNAc转移酶(OGT)和O-GlcNAc水解酶(OGA)的介导。被O-GlcNAc修饰的蛋白包括转录因子、代谢酶、细胞信号传导因子等。O-GlcNAc通过调控这些蛋白的功能参与到许多重要的生物进程中,如转录、翻译、代谢、信号传导、自噬等。此外,O-GlcNAc修饰的失调还与许多重要疾病息息相关,包括癌症、糖尿病、神经退行性疾病和心血管疾病。更好地了解O-GlcNAc修饰在这些疾病生理病理学进程中所起的作用将有助于开发新的治疗策略。本文介绍了O-GlcNAc与疾病病理联系的最新研究,并揭示O-GlcNAc可作为潜在的临床治疗靶点。     

环状RNA：骨相关疾病的典型生物标志物（英文）

骨是一种在人体中具有重要功能的结缔组织。细胞和细胞外基质（Extracellular matrix,ECM）是骨骼的关键组成部分,与骨相关疾病密切相关。然而,常规方法治疗骨相关疾病的结果并不乐观,因此需要通过阐明骨相关疾病的确切调控机制,寻找用于疾病诊断和治疗的新型生物标志物。环状RNA(Circular RNA,circRNA)是一种具有闭合环状结构的没有5’端或3’端多环腺苷酸尾的单链RNA。由于其高稳定性,circRNA有望成为典型的生物标志物。并且越来越多的证据表明circRNA参与调控骨相关疾病,包括骨关节炎、骨质疏松、骨肉瘤、多发性骨髓瘤、椎间盘退变和类风湿关节炎。本文综述了近年来circRNA特性和功能的研究进展,重点阐述了circRNA在骨相关疾病中的调控机制。     

青少年肥胖与疾病——关于郑州市中小学生肥胖状况与相关疾病的调查

我们选择青少年肥胖与疾病作为研究课题,旨在探讨青少年肥胖的现状,青少年肥胖会导致哪些成人疾病,应采取怎样的应对及预防措施等。我们利用随机整群分层抽样、发放问卷调查表、访问肥胖中心的肥胖     

口腔发热疾病辨析策略（英文）

发热是机体的一种保护机制,指体温升高超过了正常范围,作为许多疾病常见的伴随症状。其病因复杂多变,常牵扯全身系统病变。发热不仅在传染病的监测预警中起着重要作用,而且在口腔诊疗中也是常见症状。本文通过对口腔感染途径及口腔相关发热疾病进行分类和总结,明确各种口腔发热疾病（包括新型冠状病毒感染）的发热特点和临床表现,增加“黏膜相关性感染”以及“黏膜相关性发热”作为感染途径及发热种类的补充,提出“六步一体”口腔发热疾病辨析策略,并归纳口腔发热诊断流程图,从而对明确发热疾病的诊断,保护医患双方,以及为患者提供优质安全的口腔诊疗服务提供保障。     

肠道微生物调节疾病中胆汁酸代谢相关的信号通路（英文）

近十年来,微生物与胆汁酸代谢的相互作用越来越受到关注。胆汁酸不仅参与营养物质的代谢,而且在调节宿主生理活动的信号转导中也起着重要作用。已有研究表明,微生物调控的胆汁酸代谢对许多疾病都有显著的影响,但对微生物受体信号通路调控疾病的相关研究并不多。本文综述了近年来有关法尼醇受体(FXR)、G蛋白偶联胆汁酸受体(TGR5)和维生素D受体(VDR)信号通路在健康和疾病的微生物-宿主相互作用中的核心作用。研究这些信号通路之间的关系,有助于我们了解人类疾病的发病机制,为人类疾病的治疗提供新的解决方案。     

肥胖相关基因的生物信息学研究

目的:筛选肥胖易感基因,探讨基因对肥胖形成的影响以及肥胖的分子机制.方法:利用美国生物技术信息中心(NCBI)、欧洲生物信息研究所(EBI)及其他公共数据库对肥胖相关基因进行检索,根据基因分子功能的不同,筛选出直接调控脂代谢的肥胖基因作为候选基因进行分析讨论.结果:筛选出与肥胖相关的基因总共233个,根据不同功能分类,直接参与脂肪的生成与分解的基因有11个,其余的基因在不同的组织中发挥不同的功能对肥胖进行调控.结论:肥胖是由多基因调控形成的,并没有发现肥胖是由单个基因突变造成的,有些基因与基因相互作用,共同控制着肥胖的发生,而有些基因与环境因素相互适应影响着肥胖的形成.     

肿瘤细胞免疫治疗相关伦理学探讨（英文）

本文旨在对细胞免疫治疗相关的伦理学问题进行探讨,并通过分析我国细胞免疫治疗相关伦理学实践及现状,为规范我国肿瘤细胞免疫治疗的伦理标准提供参考。随着免疫学、分子生物学等学科的飞速发展和高通量测序等技术的普及,肿瘤免疫治疗已成为第四大肿瘤治疗方法。肿瘤细胞免疫治疗,如各种基于T细胞、自然杀伤(NK)细胞和树突状细胞(DC)的免疫治疗在其中发挥了重要作用。随着临床实践的开展,一些相关的伦理学问题逐渐暴露出来。如何在治疗过程中坚持基本伦理原则,有效指导并解决相关临床问题,提高治疗效果,保护受试者权益,是目前亟需研究的重要课题。本文对与之相关的伦理学问题进行探讨,并通过分析我国细胞免疫治疗相关伦理学实践及现状,以期为规范我国肿瘤细胞免疫治疗的伦理标准提供参考。     

甲烷治疗疾病效应及其机制（英文）

甲烷是最简单的有机烃类,由1个碳原子和4个氢原子组成。甲烷在沼气、家畜反刍和可燃冰中含量丰富。甲烷在疾病治疗中的作用还未被大家熟悉。最近的研究表明甲烷可以治疗多种疾病,包括缺血再灌注损伤和炎症疾病。甲烷治疗疾病的机制可能包括抗氧化、抗炎症和抗凋亡。本文将描述甲烷对不同疾病的治疗效应,总结甲烷治疗效应的可能作用机制,并讨论甲烷在低氧环境下产生的目的。最后,我们也将提出甲烷研究的前景及探索方向。     

蕨类植物治疗人类疾病的应用概况（英文）

蕨类植物全世界约48科250属12000种,目前只有少数蕨类植物的生物学活性得到了研究,这些研究已经证明蕨类植物的药用价值及其在植物科学领域的重要性。本文旨在总结关于蕨类植物的主要化学成分及药理活性,特别是其抗氧化活性、抗肿瘤活性、抗糖尿病活性、抗病毒活性、抗炎活性、抗菌活性、抗老年痴呆症和脑疾病活性等,可用于替代医学的各种人类疾病治疗。然而,它们的最佳剂量和治疗策略仍需要进一步研究。     

基因位置可以用于预测基因调控关系（英文）

目的:证明基因位置顺序与基因调控顺序的关系,说明利用基因位置顺序信息可以作为预测基因调控关系的先验知识。创新点:通过研究与斑马鱼心脏发育阶段有关的基因和mi RNA,利用时空邻域法,建立了一个基于时间的基因调控网络。通过这个基因调控网络,我们获得了一些特殊的基因调控通路和基因之间调控的时间顺序。通过研究斑马鱼心脏发育阶段有关的基因在染色体上的位置,将基因位置顺序与基因调控时间顺序比较,我们发现了这两个顺序具有逆转现象。这个逆转现象的存在,可以帮助我们利用基因位置顺序来预测基因调控关系和调控的时间顺序。方法:采用时空邻域法研究了斑马鱼心脏发育阶段的基因和mi RNA,建立基因调控网络(图5),并通过进一步比较,得到了基因位置顺序和基因调控时间顺序的联系。结论:基因位置顺序信息可以用于预测基因调控关系。     

名人与幽默（英文）

正AA philosopher(哲学家)who went to call on a sick friend was told at thedoor:"He is alreadydeparted(过世).""Well,tell him I called,"replied the philosopher.BSocrates(苏格拉底)had troubles in his marital(婚姻的)life.Out of ithe gave the youth a piece of advice:"If you get a good wife.you will becomevery happy;if you get a bad one,you will become a philosopher—and thatis good for every man."     

一种低成本的个人导航仪（英文）

为了能够在室内、空旷的道路上和高楼林立的城市街道上定位定向,提出一种适用于室内外无缝导航的低成本个人导航仪.该导航仪由低成本的微机械加速度计、陀螺仪、磁传感器和GPS芯片组成,具有室内外无缝导航功能,在室外采用MIMU/GPS/磁传感器组合工作模式,用扩展卡尔曼滤波技术融合各种数据,给出最优导航参数;在室内采用MIMU/磁传感器组合工作模式,采用航位推算技术,用垂向加速度计和前向加速度计数据检测步伐并使用磁传感器判断航向.使用垂向和前向加速度计数据来计算动态阈值和估计步伐可信度,然后在两向加速度计数据可信度同时满足条件的动态时间窗内检测步伐,计步精度可达95%以上.在室外内不同场景下进行了无缝导航试验,结果表明,携带个人导航仪行走1 600 m,其定位误差小于行程的0. 2%.     

Her-2阳性乳腺癌淋巴结转移相关的miRNA的筛选及其与患者预后关系的研究（英文）

目的:寻找一种或多种能预测人类表皮生长因子受体2(Her-2)阳性乳腺癌患者是否发生淋巴结转移及其预后的分子标志物。创新点:本研究发现,miR-455与Her-2阳性乳腺癌转移相关,可能是一个预测Her-2阳性乳腺癌患者淋巴结转移和预后的分子标志物。miR-455可以通过与长链非编码RNA人肺腺癌转移相关转录本1(MALAT1)的相互作用,在乳腺癌的淋巴结转移过程中发挥重要功能。方法:通过下载肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库中与乳腺癌相关的微小RNA(miRNA)测序数据,筛选与乳腺癌淋巴结转移相关的miRNA,进一步分析这些miRNA与乳腺癌患者预后的相关性。同时,用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)方法检测这些miRNA在不同程度淋巴结转移的Her-2阳性乳腺癌患者组织中的表达水平,及其与预后的相关性。通过细胞学实验研究过表达miR-455对Her-2阳性乳腺癌细胞系MDAMB-453增殖和侵袭能力的影响,并用qRT-PCR检测过表达miR-455对MALAT1表达的影响。结论:miR-455可能是Her-2阳性乳腺癌患者淋巴结转移和预后的潜在预测因子。     

六个花椒栽培种挥发油组分的特征性差异及生物学意义（英文）

从花椒人工引种栽培出发,通过气相色谱法-质谱法联用法(GC-MS)分析了6个不同花椒栽培种的挥发油组分,据此进行了聚类分析,研究结果如下。(1)占挥发油99.07%~99.78%的71种化合物得以鉴定,其中29种为6个栽培种共有。(2)聚类分析将6个品种分为3类:Dahongpao A~C(Ⅱ~Ⅳ)与Shizitou(Ⅵ)聚为一类,因为有6个主化合物相同,为β-月桂烯、(E)/(Z)-β-罗勒烯、枞油烯、桉树脑和4-羟基松油醇,占挥发油的53.46%~70.42%;Qin’an(Ⅰ)单独一类,因为其α-柠檬烯占挥发油的60.53%;Meifengjiao(Ⅴ)也单独成类,其主成分和其他品种均不同,含21.17%β-芳樟醇和20.80%乙酸芳樟酯,而其他品种的这些成分却低于3%。(3)Dahongpao B/C、Qin’an和Meifengjiao分别具有良好的抗肿瘤、抗真菌、抗细菌及杀虫潜力。     

读与练（六）

【原文】那一只灯总有一些东西,是岁月所消融不了的。8岁那年春节,我执意要父亲给我做一个灯笼,因为在乡下的老家,孩子们有提灯笼走街串巷熬牢的习俗,在我们看来,那就是一种过去的乐趣和享受。