遗传优生咨询者220例的细胞遗传学分析

目的：为进一步探讨了解遗传优生咨询者患者的染色体检查对于出生缺陷干预的工作意义。方法：以2008年12月～2010年12月期间到我院进行遗传优生咨询的220例痛例为研究对象,对其外周血淋巴细胞进行培养,制作常规的染色体标本,G显带,然后对染色体核型进行分析。结果：检查所有咨询者的外周血发现：发生染色体异常者有23例（10．5％）,染色体核型异常者有9例（4．1％）,188例为正常核型（85．5％）。结论：开展遗传优生咨询,对咨询者进行细胞遗传学检查,有助于出生缺陷率的降低。     

人类遗传病的种类判断及例题分析

根据染色体、DNA、基因间的关系,基因与性状的关系,人类性别决定类型,可知遗传病有五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、Y染色体遗传。　　一、显性遗传和隐性遗传的判断显性遗传的特点:显性遗传是连续遗传,如多指是由显性致病基因A控制的,如果双亲一方是多指(基因型为Aa),另一方正常(基因型为 aa),则子一代中有一半患多指(基因型 Aa),另一半正常(基因型为aa)如果一方是多指(基因型为 AA),另一方正常(基因型为 aa),则子一代全部患多指(基因型为Aa);如果子一代中多指(基因型为 Aa)与…     

豆茶决明(Cassia nomame)的核型分析

本文首次报道了豆茶决明(Cassia nomame(sieb)Kitag)的染色体数目及核型,其根尖细胞的染色体数目存在混倍现象,85％的细胞为16条染色体,13％的细胞为20条染色体,其余2％的细胞为14、18、22条染色体不等,根据李懋学等(1985)关于染色体计数的标准,豆茶决明的染色体数为2n=16,对其核型分析表明,8对染色体中,7对为中着丝粒染色体,1对为近中着丝粒染色体,染色体较为对称,核型类型为1A,核型公式为K_(2n)=2x=16=14m+2sm。     

一题多变题型的设计

一题多变是以一个知识框架为基础,运用变向思维观点,通过正、反、侧、转等多向变换,对学生进行多角度、全方位综合训练的方法.如在生物遗传总复习中,笔者设计了这样一道练习题:一对正常双亲生了一个:(1)白化(a);(2)色盲(b);(3)白化兼先天性白痴(t);(4)白化兼色盲;(5)血友病(h)兼色盲(无互换)的男孩.请写出双亲基因型并分别计算继续生育患病①男孩、②女孩、③孩子的几率.解:(1)白化为常染色体上隐性遗传病,双亲基因型均为Aa.故①、②均为:1/4×1/2(生男、女几率)=1/8;③为1/4.(2)色盲为X染色体上隐性遗传病,双亲基因型为:母X~BX~b、父X~BY.故①生一病男(X~bY)几率为1/4;②生一病女(X~bX~b)几率为0;③为1/4.     

早孕绒毛染色体检查的临床应用

绒毛细胞染色体检查是国内外较先进的早期胎儿染色体检查方法,对优生工作有指导意义。我院遗传室自1986年4月至1987年4月应用盲吸法吸取绒毛作早期胎儿染色体检查,初步用于临床获得成功。现总结如下:     

解“单基因遗传病”题目中的两个问题

<正> 1 "患病男孩"与"男孩患病"问题 1.1 患病基因全在常染色体上(纯粹的常染色体遗传) 结论一:男孩患病的概率=女孩患病的概率=孩子患病的概率(在所有后代中求)。解析常染色体遗传与性别无关,患病情况在男孩、女孩以及孩子中相同。结论二:患病男孩的概率=患病女孩的概率=孩子患病的概率×1/2。     

课改中初中语文阅读高效教学的几点思考

目的:对早孕期颈项部皮肤透明层(Nuchal Translucency,NT)增厚(≥3.0 mm)的胎儿进行孕期及出生后追踪随访,了解及掌握中、晚孕期胎儿的发育情况,以期为临床产科医生提供科学的产前诊断策略。方法:2013年1月-2016年12月在本院产前诊断科完成早孕期单胎NT测量共计6533例,其中NT≥3.0 mm 299例,排除胎儿染色体异常病例68例,所有病例于孕16、24、36周进行超声复查及出生后随访。随访方式主要以病案追踪及电话随访为主,随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。结果:299例NT≥3.0 mm的病例中,67例(22.4%)行产前诊断提示为染色体病。当排除染色体异常后,12.1%(21/174)的胎儿于孕16周前发现胎儿结构异常。孕24周前,有20.8%的胎儿发现结构异常。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构畸形时,胎儿出生健康存活率为97.8%(90/92)。结论:胎儿NT增厚与染色体病及胎儿结构异常有明显的相关性,NT增厚不应作为胎儿终止妊娠的唯一指征。当孕期排除了胎儿染色体异常及超声结构异常时,胎儿出生后健康存活率较高。     

可遗传的变异问题辨析与题解

<正>遗传和变异是高考的重点、难点,其中可遗传的变异如基因突变、基因重组及染色体变异内容中有不少是用图例来考查的,中学生对于概念的拓展延伸掌握不到位,图形的差异辨认不清晰,解题起来则更是难上加难。一、可遗传变异问题分析(1)"互换"问题。(1)同源染色体上非姐妹染色单体间互换——基因重组;(2)非同源染色体间互换(或单方移接)——染色体结构变异(即"易位"),注:若同一条染色体的两姐     

61例遗传性大肠癌患者家系分析

目的:分析遗传性大肠癌常染色体显性遗传规律,对有大肠癌遗传病史的家族后代做好预防工作,减少大肠癌的发生.方法:对61例遗传性大肠癌患者家系调查咨询及查体,分别做相关辅助检查:消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查,细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析等.结果:遗传性大肠癌在家系中连续几代发生,当父亲或母亲获得了常染色体显性遗传时,其儿女患此病的危险率是50%.患者往往有两种或两种以上的癌肿发生.结论:有大肠癌遗传病史的家族后代,及早给予预防措施,对遗传性大肠癌患者的有效治疗具有重要意义.     

遗传系谱图的快速判断法

遗传系谱图的判定是高中生物学习的重点,也是难点,是历年高考常考的一种题型。对于考生而言,要快速、准确地判定遗传系谱图并不是一件容易的事。现将笔者总结出来的一种比较简易的判别方法整理出来,供同学们学习参考。人类常见的遗传病主要有五种类型:常染色体显性遗传病(常显),常染色体隐性遗传病(常隐),伴X染色体显性遗传病(伴X显),伴X染色体隐性遗传病(伴X隐)以及伴Y遗传病(伴Y)。每种遗传病均有一定的遗传特点,根据这些特点可进行快速判定。     

人类遗传学继续教育专题简介

在中学生物学教师的继续教育培训中 ,我校开设了人类遗传学专题讲座 ,就与人类生活密切相关的几个问题进行了介绍 ,收到了良好的教学效果。现阐述如下 :1　常见遗传病据统计 ,人类单基因病及异常性状已达 64 57种 ,染色体畸变综合症和多基因病均在 10 0种左右 ,故人类约有 1/ 5～ 1/ 4的人患某种遗传病或与遗传有关的疾病。1.1　单基因遗传病　其中 :常染色体单基因显性遗传病 ,不同的显性基因遗传家系表现的特点可能不同。当显性基因完全外显时具有三个特点 :( 1)双亲中只要有一人是显性基因携带者 ,则子女中可能有 1/ 2出现显性性状。 ( 2…     

新解“三看识别法”

<正> 常用“三看识别法”判别细胞分裂图,此法又可称为“同源染色体识别法”,由名称可知同源染色体这一知识在其中起着非常重要的作用,所以一定要掌握这一概念。同源染色体概念的掌握要点有两:一是形态、大小相同,二是来源不同(一条来自父方,一条来自母方)。掌握了同源染色体的概念要点,就像手拿“尚方宝剑”,无往而不胜。而所谓“三看识别法”即“一看染色体,二看有无同源染色体,三看同源染色体的行为”。在此,“一看”有3个不同的切入点:第一个切入点:从染色体数是奇数或偶数入手由此项入手的“三看识别法”是最常用的方法,思路清晰,操作简便,可用于判别任何细胞分裂图。现以二倍体动物为例,介绍此方法:一看细胞中的染色体数目:如果细胞中染色体数     

近亲婚配导致隐性遗传病的几率计算

人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。     

真性红细胞增多症合并肢端红痛症一例报告

患者,男性,52岁,干部,主因左手足红痛,发热4～5天来就诊。查:左手足皮色暗红,指趾甲床发紫,按压后,色消退,有触痛,经冷水浸泡后疼痛明显缓解,右手足也有轻微类似改变。双挠、足背动脉搏动良好。初步诊断:肢端红痛症。实验室检查WBC22000/mm~3、N80％、L20％、Hb19g％、RBC630万/mm~3。尿蛋白( )WBC3～4个/高RBC0～1个/高。而后又全面查体,发现肝大肋下6cm,质中度硬,余     

《染色体变异》教学设计

<正>一、教学目标1.知识目标:(1)染色体结构变异的基本类型(识记);(2)染色体数目变异的基本类型(识记);(3)理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念(理解);(4)理解单倍体及多倍体的特点,并对单倍体、二倍体和多倍体进行比较(理解应用);(5)理解多倍体、单倍体育种的过程及优点2.能力性目标:(1)以果蝇为例,引出染色体组的概念,训练学生由具体到抽象的思维能力;(2)通过对单倍体、二倍体     

为什么无籽西瓜里出现了种子

无籽西瓜是三倍体 ,由于它的染色体配对发生了紊乱 ,从而不能正常地进行减数分裂。在分裂前期 ,每种染色体有三个 ,组成三价体 (三个染色体连在一起 ) ,或者组成二价体 (二个染色体连在一起 )和单价体 (一个染色体单独存在 )。在分裂后期 ,二价体分离正常 ,但三价体一般是两个染色体进入一极 ,一个进入另一极。单价体有两种可能 ,或是随机进入某一极 ,或是停留在赤道板上 ,随后在细胞质中消失。因此 ,三价体和单价体的染色体无法平均分配到配子中去。三倍体产生的配子中 ,具有Ｎ和 2Ｎ的染色体是有功能的 ,能受精 ,但这样的配子形成的机率极…     

试题精析（12）

1　试题人类多指基因 (T)是正常基因 (t)的显性 ,白化基因 (a)是正常基因 (A)的隐性 ,都在常染色体上 ,而且都是独立遗传。一个家庭中 ,父亲是多指 ,母亲正常 ,他们有一个白化病和手指正常的孩子 ,则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是 (　 )A .3/ 4 ,1/ 4　B .1/ 2 ,1/ 8　C .1/ 4 ,1/ 4　D .1/ 4 ,1/ 82　解法一(1)根据已知条件和显隐性原理 ,初步确定双亲的部分基因组成是 :父亲是多指———即父亲多指不白化TA ,母亲正常———即母亲正常指不白化ttA。一个白化病和手指正常的孩子的基因型是ttaa。(2 )根据孩子的基因型 (tt…     

对染色体组概念的探讨

<正> 胡雪芬老师发表在2004年《中学生物教学》第9期《利用题组训练培养学生各种思维品质》一文中有一例题如下: 一个染色体组应该是(A) A.配子中的全部染色体B.二倍体生物配子中的全部染色体C.体细胞中的一半染色体D.来自父方或母方的全部染色体笔者认为选(A)不妥,原因在于胡老师将单倍体与一个染色体组的概念混淆了。单倍体强调是本物种配子染色体数目的个体,单倍体是由生物体的生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成,无论细胞中含有几个染色体组都是单倍体。     

人体乳腺癌细胞系BGaP-37和MGF-7的细胞遗传学研究

本文应用普通染色体G一显带技术和高分辨染色体显带技术对两个人体乳癌细胞系进厅了详尽的细胞遗传学研究。结果显示两个细胞系均具有较复,桀的染色体结构和数目_}辛常。Bcap一3 7细胞系染色体众数为62～63,具有23个可识别其结构的标记染色体。MCF一7细胞系染色体众效为55—56,具有l9个可识别其结构的标记染色体,进一步分析认为,第1、3、5、7、11、13和17号染色体的数目和结构改变,可能与乳腺癌的发生和演进有一定联系;染色体断点1p~(11)(1q~(11))、1p~(13)、3p~(21)、3q~(11)、5q~(11)、7p~(13)、7q~(22)及导致11p~-、17p~-6q~-、13q~-的断裂点可能通过癌基因的激活和抗癌基因的丢失而起一定怍用。     

一道计算题算法的证明及思考

检查学生作业时,发现有这样一道计算题:(8/9) (3/4)。绝大多数同学都采用了“先通分后计算”的方法,即:(8/9) (3/4)=(8×4/9×4) (3×9/4×9)=(32/36) (27/36)=(59/36)=1(23/36)……算法①只有一名学生是这样算的:(8/9) (3/4)=2-(9 4/9×4)=2-(13/36)=1(26/36)