上海市探索儿童智能障碍病因获重大成果

苯丙酮尿症(PKU)是一种导致儿童智能障碍的先天性遗传代谢性疾病,上海市儿科医学研究所、上海第二医科大学附属新华医院科研人员经过16年的艰苦探索,建立了一整套适合我国国情的、在患儿出生后或出生前就能早期诊断、早期干预、早期治疗这一遗传病的方法和策略,并于日前通过成果鉴定。专家认为,该研究达到国际先进水平,对预防和减轻儿童智能障碍、提高人口素质具有特别重要的现实意义。     

苯丙酮尿症5例

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种导致儿童智能落后或痴呆的较常见的先天性氨基酸代谢异常病。由于患者先天性缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,大量的苯丙氨酸和苯丙酮酸潴积在血及脑脊液中,如未经治疗将会严重影响脑的发育和功能,以致智力低下我室自1991年5月～1997年11月共发现5例该病患者。1 一般资料 本组患者5例,其中男2例,女3例(其中     

近亲婚配导致隐性遗传病的几率计算

人类常染色体隐性遗传(用AR代表)的疾病有1000多种,如:高度近视、全色盲、先天性耳聋(AR型)、镰刀型细胞贫血症、胰腺囊性纤维化、苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸尿症、半乳糖血症等。群体中其发病率共约1.3％。其中相当多的疾病是代谢性遗传病。     

遗传变异与其他生命活动的联系

1与代谢的联系 基因对性状的控制有两种情况,通过控制酶的合成来控制代谢的过程,进而控制生物的性状,如人类的白化病、苯丙酮尿症等遗传病;也可通过直接控制蛋白质的合成来控制性状,如镰刀型细胞贫血症等。     

苯丙氨酸代谢性遗传疾病

苯丙氨酸是人体需要从食物中摄取的一种必需氨基酸。它在人体内除了一部分用以合成组织蛋白质外,其余的部分在各种酶的作用下,通过氧化反应进行代谢。如果在代谢过程中缺少某种酶的作用,则会导致苯丙氨酸代谢异常,从而产生代激性疾病。在高中《生物》教材、教参（必修）中涉及到的白化病、苯丙酮尿症以及在日常生活中可能遇见的黑尿症,它们均为苯丙氨酸代谢过程中,缺乏某种相应的酶而产生的常染色体隐性遗传病。苯丙氨酸的代谢途径可简图表示如下1、白化病在正常情况下,苯丙氨酸可转化为酪氨酸,酪氨酸经过酪氨酸酶的催化作用,最后…     

针对学习“人类遗传病”六个误区的解析

1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先     

苯丙酮尿症饮食有禁忌

患有苯丙酮尿症的宝宝,在饮食上有很多禁忌,而这种病又以饮食治疗为主,所以,怎么吃,对于苯丙酮尿症宝宝来说至关重要。     

新生儿疾病筛查方法探讨

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)是近几年来产科开展的新项目,其要求是在新生儿群体中用快捷、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,目的是做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

河南省发现PAH基因外显子7遗传复合体1例

目的:筛查苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因外显子7遗传复合体突变的特点和检测.方法:采用PCR-SSCP和PCR产物序列分析法对103个家系进行基因分析.结果:发现一例患者为PAH基因外显子7 R243Q和G 257V突变的遗传复合体.结论:G257V突变发生较少见,尤其是R243Q和G257V复合体值得跟踪调查,探讨其发生是否与人群和地域分布有关.     

遗传病的产前诊断概述

遗传病对人类健康的危害严重,迄今大多数尚无理想的治疗方法。采取早期诊断,特别是应用产前诊断方法积极预防、控制遗传病的发生显得十分重要。本文介绍了遗传病产前诊断的对象、方法,并对产前诊断技术的研究进展及应用进行了重点阐述。     

浅谈病理性氨基酸尿症

对病理性氨基酸尿症的病因进行了综合性分析。特别是遗传因素造成的氨基酸代谢缺陷。临床上已分为二十多种类型。因参与氨基酸代谢的某些酶缺陷引起代谢物在血液中异常增高，使尿中排泄增多，由于代谢异常引起婴幼儿发育严重障碍，甚至有种种神经系统及重要脏器功能紊乱的表现以至于早年夭折。如苯丙酮酸尿症。有些虽无明显症状．仅在进食有代谢缺陷的氨基酸丰富的食品，才会出现明显症状。限制饮食即可减轻。要到青壮年后才发病，对患者健康的威胁也不明显．易被忽视。目前对该病的预防治疗已引起广泛的关注。     

医学遗传学的现代及发展趋势

医学遗传学是遗传学的一个分支,它研究人类疾病与遗传关系,即研究遗传病的发病、传递方式、诊断、治疗、预防、再发风险,尤其是预防措施,为控制遗传病在一个家庭中的发生和人群中的流行提供理论基础和实际知识。遗传学家人为:疾病是人体遗传结构控制的代谢方式与人体周围环境之间的失衡引起的。目前,遗传性疾病有单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞遗传病和获得性遗传病。人们普遍认为,人类所有疾病都直接或间接地与基因有关。鉴于此,使教学内容越来越显充实、广泛、科学、先进的情况下,探索未来该学科的发展是很有必要的。     

两种氨基酸和三种遗传病

蛋白质的基本结构单位是氨基酸，组成蛋白质的氨基酸约有20种，其中8种在人体内不能制造，必需从食物中获得，叫必需氨基酸，苯丙氨酸是其中之一。苯丙氨酸在人体相关酶的作用下，可以转化成酪氨酸。如果由于基因缺陷，苯丙氨酸和酪氨酸代谢异常则会产生：黑尿病（黑的）、白化病（白的）、苯丙酮尿症（呆的）3种遗传病。     

自闭症儿童的心理行为特征及诊断与评估

自闭症((autism,又称孤独症)是一种因神经心理功能异常而导致交流、社会交往和行为三方面同时出现严重问题的综合征.自1943年堪纳(Kanner)将这类儿童命名为“自闭症“以来,半个多世纪的追踪研究表明:早期诊断和早期干预,对于减轻自闭症儿童症状,充分发挥其潜能,争取较好的预后是至关重要的.……     

遗传与优生

本文就优生而论,分析当前遗传病是导致我国人口素质不高的重要原因之一。通过采取优生措施,如:遗传咨询,婚前检查,禁止近亲结婚等预防和治疗遗传病,提高人口素质,控制人口数量,达到优生的目的,促进社会的进化。     

案例法进行“人类遗传病和遗传病的预防”一节的教学

“人类遗传病和遗传病的预防”是上海市二期课改《生命科学》高中第三册（试用本）第八章的最后一节。《生命科学课程标准（试行稿）》对本节内容的界定为C级要求，在学习了遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。本文运用案例教学法，从学生颇感震惊和神秘的家族性遗传病案例人手，通过小组合作探究，分析单基因遗传病的遗传特点。     

多动症的运动疗法

儿童多动症又称轻微脑功能障碍,息儿的主要症状为:活动过多,注意力涣散,伴有学习困难和行为障碍。虽然患儿成年后大多可以自愈,但该症对儿童的早期智力发育和心理发展有很大的影响,因此及时诊断并正确治疗,对儿童的健康成长十分重要。     

丙种球蛋白与“安全系数”

不少家长和保教人员认为:注射丙种球蛋白可以提高孩子的“安全系数”。丙种球蛋白对某些传染病或免疫缺陷疾病,确有一定的预防或治疗作用,但使用不当则弊多利少。丙种球蛋白主要用于:(1)预防麻疹。对有密切接触史的易感儿童,及时注射丙种球蛋白可使之不发病或者减轻病情。     

老年患者经皮冠状动脉介入术后急性肾损伤的早期诊断的研究（英文）

目的:探索老年患者尿液中肝型脂肪酸结合蛋白(L-FABP)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)及肾损伤分子1(KIM-1)三种新型肾损伤标志物对经皮冠状动脉介入(PCI)术后急性肾损伤(AKI)的早期预测作用。创新点:本研究主要评估PCI术后肾损伤标志物的上升倍数对AKI早期诊断的价值,对基线标志物水平不同的患者而言,具有一定意义。方法:采用巢式病例对照研究的方法来比较PCI术后AKI患者和对照组患者围手术期肾损伤标志物的变化。结论:老年患者PCI术后6小时尿L-FABP和NGAL的上升倍数对AKI具有一定的预测价值。二者联合检验预测价值更高。而尿KIM-1的早期预测价值较低。     

新生儿肺出血38例临床分析

新生儿肺出血是新生儿疾病中的危重临床症侯,有报道死亡率98.4％。因此,早期诊断治疗及预防本症的发生显得极为重要。笔者就我院1995.1～1997.12月死亡的64例新生儿中确诊为肺出血死亡的38例作为分析对象,结合文献讨论本症的早期诊断和防治。