蝴蝶效应与检验技术

疾病易感基因是与疾病发生密切相关的一类基因。携带疾病易感基因的人在没有采取针对性预防措施的情况下,患病的风险性比正常人明显增加。因此,采用分子技术检测人体细胞中是否含有某类疾病易感基因就可以评估个体患病的风险度,从而为疾病的预防提供早期干预的机会。     

遗传易感位点在肿瘤发病风险预测中的应用

恶性肿瘤的发生受到环境因素和遗传因素的共同影响,相同环境暴露下,个体对肿瘤易感程度的差异称为肿瘤遗传易感性。全基因组关联研究(GWAS)是探讨肿瘤等复杂疾病遗传易感机制强有力的工具,所发现的肿瘤遗传易感位点有望成为遗传标志物用于肿瘤风险预测,筛查肿瘤高危人群,从而为更好地实施肿瘤的前期预防和早诊早治提供理论基础和技术支持。本文对肿瘤遗传易感性研究、遗传风险评分、肿瘤发病风险预测、以及肿瘤风险预测模型研究展望进行了简要介绍。     

我国胰腺癌易感基因研究取得重大突破

中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所林东昕、王成锋教授领衔的胰腺癌易感基因研究获重大突破。为阐明胰腺癌发生发展的内在原因、寻找早期检测和诊断的生物标记,林东昕和王成锋密切合作,并联合华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、第二军医大学等国内21家单位,在全国16个省市的25家医院募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常对照,通过全基因组关联研究策略,鉴定出5个与胰腺癌相关的新的遗传区域或易感等位基因。     

糖尿病基因与糖尿病防治

美国和芬兰的研究人员于2007年发现4个2型糖尿病基因,被美国《时代》杂志评为该年度10大医学突破之一。固然,这一医学突破值得人们关注,但是,也许人们更应当关注糖尿病易感基因的复杂性以及未来糖尿病的防治。而筛选糖尿病易感基因只是防治这一疾病的第一步。     

我国学者成功定位鼻咽癌易感基因

2002年度“中国高等学校十大科技进展”于近日揭晓。中山大学推荐的鼻咽癌分子遗传学研究榜上有名。该项研究成果是在国家自然科学基金、“863”和“973”等项目支持下,由中山大学肿瘤研究中心曾益新教授领导的科研小组在多年研究基础上取得的。 曾益新教授为1998年度国家杰出青年科学基金获得者,多年来一直从事鼻咽癌易感基因的定位研究工作。他们建立了迄今为止国际上最大的鼻咽癌高发家系样品库,从广东、广西、湖南和江西等省     

NATURE最新内容精选

日本科学家培育出转基因普通狨猴;自闭症的易感基因;铁“L线”被观测到;光子所产生的机械力的应用;文化的根源可能在于基因;     

初发性系统性红斑狼疮患者外周血及T、B淋巴细胞疾病相关基因的筛选及鉴定

目的寻找在SLE分子发病机制中起关键作用的致病基因的候选基因.方法通过高密度基因芯片技术,得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱,在差异表达显著的基因中挑选4个位于SLE易感区段的基因,通过TaqMan实时PCR技术在55例SLE患者中验证基因的差异表达.结果得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱,确定TRIM,KLRC1,IL-4R及EGR-1基因为SLE易感基因的候选基因,实时PCR结果证明SLE患者外周血单核细胞中,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平为正常对照的2.43倍,IL-4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.05),基因表达水平分别为正常对照的0.33倍、0.26倍,KLRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的0.56倍,在SLE患者外周血T细胞亚群中,TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的2.94倍,IL4R基因与EGR1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平分别为正常对照的0.32、0.21倍,LRC1基因的△Ct值显著高于正常人对照(P＜0.01),基因表达水平为正常对照的0.56倍.在SLE患者外周血B淋巴细胞亚群中,由于B细胞淋巴亚群所占淋巴细胞比率过低,基因检测数据不稳定,故未作统计学分析.结论在系统性红斑狼疮的发病中,患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群细胞基因表达水平发生了改变,主要集中于一系列免疫相关基因,其中TRIM,KLRC1,IL-4R及EGR-1基因在患者群中变化显著,初步断定为SLE易感基因的候选基因.     

心理所合作研究发现原发性干燥综合征的新基因

中科院心理所王晶研究组与其合作者,开展了世界首个针对原发性干燥综合征的全基因组关联研究（通过扫描全基因组层面上的单核甘酸多态性来鉴别疾病易感基因的研究方法）。     

我国学者发现汉族人群冠心病基因位点

国际著名学术期刊《自然·遗传》在线发表了华中科技大学生命学院人类基因研究中心王擎教授等的研究论文,他们运用全基因组关联分析方法,首次在中国汉族人群中发现了与冠心病发病相关的易感基因位点。携带该基因位点变异的人,患冠心病的风险比普通人高出50％。     

初发性系统性红斑狼疮患者外周血及T、B淋巴细胞疾病相关基因的筛选及鉴定

目的寻找在SLE分子发病机制中起关键作用的致病基因的候选基因。方法通过高密度基因芯片技术，得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱，在差异表达显著的基因中挑选4个位于SLE易感区段的基因，通过TaqMan实时PCR技术在55例SLE患者中验证基因的差异表达。结果得到初发性SLE患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群的基因表达谱，确定TRIM，KLRCl，IL-4R及EGR-1基因为SLE易感基因的候选基因，实时PCR结果证明：SLE患者外周血单核细胞中，TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照（P〈0．05），基因表达水平为正常对照的2．43倍，IL-4R基因与EGRl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．05），基因表达水平分别为正常对照的0．33倍、0.26倍，KLRCl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的0.56倍，在SLE患者外周血T细胞亚群中，TRIM基因△Ct值显著低于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的2．94倍，IL4R基因与EGRl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平分别为正常对照的0.32、0.21倍，LRCl基因的△Ct值显著高于正常人对照（P〈0．01），基因表达水平为正常对照的0.56倍。在SLE患者外周血B淋巴细胞亚群中，由于B细胞淋巴亚群所占淋巴细胞比率过低，基因检测数据不稳定，故未作统计学分析。结论在系统性红斑狼疮的发病中，患者外周血单核细胞及T、B淋巴细胞亚群细胞基因表达水平发生了改变，主要集中于-系列免疫相关基因，其中TRIM，KLRC1，IL-4R及EGR-1基因在患者群中变化显著，初步断定为SLE易感基因的候选基因。     

科技资讯

我科学家发现多个心衰心律失常易感基因最新发现与创新中国科技网讯记者从哈尔滨医科大学获悉,一项由该校杨宝峰院士为首席科学家的国家973项目"心力衰竭与恶性心律失常的防治基础研究",近日圆满收官。来自华中科技大学、复旦大学、中国科学院、北京阜外医院等10多家高校、科研院所的60多位专家攻坚克难,近5     

最新研究进展-生命科学专辑

在线虫自体吞噬过程中SEPA-1介导P颗粒团的特异识别和降解;轴突起始段胞质转运的选择性渗透;牛皮癣基因组相关性研究确定易感突变定位在1q21染色体LCE基因簇上;DEP1基因座自然突变提高水稻产量;F-box蛋白控制乙烯信号系统……     

疫苗能否筑起甲流的“防护墙”？——访中国疾病预防控制中心流行病学首席专家曾光

问：媒体宣传说甲流的易感人群是青壮年,但接种疫苗为什么把老人当做重点？是不是第二波甲流的易感人群有所变化？ 答：甲型H1Nl流感是由新变异产生的病毒导致的,全人群普遍易感。不过,从现有数据来看,老年人的发病率较低,但病死率较高;     

Web数据挖掘在急性高原病易感人群预测中的应用

将Web数据挖掘技术应用于急性高原病易感人群的预测中,通过Web技术与数据挖掘技术相结合,将分散于Web中的数据经过检索、清洗、处理后存储在专门的数据仓库中。在现有研究成果的基础上,提出一个简便、高效的急性高原病易感人群预测模型。     

东南大学目家科技园——用于肿瘤早期诊断的DNA甲基化检测芯片

肿瘤中相关基因的甲基化状态和水平的高通量检测，以及把DNA甲基化检测应用于肿瘤早期诊断，是肿瘤DNA甲基化研究中两个十分重要的问题，目前国际上尚无很好的办法。本成果运用成熟的PCR及基因芯片技术实现对大量重要肿瘤相关基因的甲基化检测。检测内容分为两部分：1、运用基因芯片技术分析肿瘤相关基因的甲基化模式：2、运用基凼芯片技术可同时检测多个与肿瘤相关摹凼的甲基化状态。该研究成果将大大加快与肿瘤发生发展密切相关基因的甲基化研究进程，对于肿瘤的早期分子诊断技术的开发也有重要的临床意义。     

CCND1基因G870A多态性与消化系统肿瘤的遗传易感性

肿瘤被认为是一种细胞周期病。细胞周期蛋白D1在正常细胞周期的调控中扮演重要角色。CCND1基因的G870A多态性可能影响包括消化系统肿瘤在内的多种肿瘤的遗传易感性。近年来,CCND1基因G870A多态性与消化系统肿瘤遗传易感性的关系日益受到重视。但CCND1基因G870A多态性与消化系统肿瘤遗传易感性相关性的研究结果仍然存在分歧,而且部分消化系统肿瘤的研究较少或者缺乏研究。     

癌-睾丸基因及其在恶性肿瘤诊断和治疗中的作用

恶性肿瘤已成为危害我国人民健康的重大疾病之一,鉴定恶性肿瘤发生发展相关的危险因素,将为预防、诊断和治疗癌症提供新的策略和思路。癌-睾丸基因是一类代表着精子发生和肿瘤形成相似性的基因,它们对肿瘤的发生可能具有重要的驱动作用。本文对恶性肿瘤发生的原因、癌-睾丸基因的概念、癌-睾丸基因在肿瘤发生中的作用及其在肿瘤诊断和治疗中的应用前景进行了简要介绍。     

IGF2基因的遗传学特征与生物学意义

IGF2基因是最早发现的内源性印迹基因,其印迹异常参与了许多遗传病尤其肿瘤的发生,在胎儿发育、肿瘤细胞增殖等方面具有重要的调控作用。本文主要阐述了,IGF2基因的遗传学特征、表达机制、生物学意义及其与疾病发生的关系等。     

基于肺结核调查问卷制作与研究

从医护人员、易感人群两个方面制作调查问卷,针对性的对肺结核的发病不良习惯进行整理与分析,根据调查问卷反应的信息资料制定出切实可行的肺结核推广措施,让大部分人了解肺结核知识普及大众,降低发病几率。同时利用各种媒体渠道向易感人群推送肺结核预防相关知识,构建一个普及大众的肺结核预防体系。     

罪恶的根源（二）——基因改变命运

基因使我们存在差异为什么有人天生胆大有人天生胆小?有人爱刺激有人爱安静? 有人易愤怒有人易焦虑?有人聪明有人愚笨?……这里都有基因在起作用,是基因让我们存在差异。