常染色体显性遗传病特殊类型遗传分析

典型的常染色体显性遗传病系谱往往具备有共同的特点：①患者双亲之一患病，且多为杂合体；②患者同胞有1／2可能患病；③患者后代有1／2可能患病；④男女患病机会均等；⑤连续传递。而在分析系谱时，某些常染色体显性遗传病由于不同因素的影响，产生特殊性质，出现特殊表型，不符合上述系谱特点，属于常染色体显性遗传病特殊类型，它们具有各自不同的遗传学特点，现介绍3种。     

人体一些正常性状的遗传分析

人们已知道有不少种的人体疾病和畸形是由遗传基因所决定的，但对由基因所控制的人体正常性状中分离现象的认识颇少。下面介绍一些由单基因控制的具完全显隐性的关系的人体正常性状，供学生学习时参考。发际即着生头发区域的边缘。在前额中央，发际向脑门处有一突出，这是由显性基因控制的。发际平齐的为隐性。发旋即俗语所称的“顶”。头发在这一部位向右旋，即顺时针方向，是由显性基因所控制的。左旋为隐性。发状常见卷直、发色、多少三种情况1、卷直分为直发和卷发两种形状。在黄种人中，直发是由显性基因控制。卷发为隐性性状。2、发色…     

人类遗传病中几个重要概念

1 遗传病 遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病.已知的遗传病约有5 000种,可分为3大类. 1.1 单基因遗传病 由某一基因突变而引起. (1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上,且呈显性.如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等.     

奥兰多·布鲁姆 MEANS HOT

HOT 之关键词一发型阳光卷发棕红色的自然卷发在黄色 T 恤的衬托下显得更加富有生气活力,他就是那个海边的阳光大男孩!直发魅力除了活泼卷发的阳光形象.想不到直发造型的布鲁姆也别有一种味道:冷静、沉着,散发出一种成熟男子的稳重感觉。     

61例遗传性大肠癌患者家系分析

目的:分析遗传性大肠癌常染色体显性遗传规律,对有大肠癌遗传病史的家族后代做好预防工作,减少大肠癌的发生.方法:对61例遗传性大肠癌患者家系调查咨询及查体,分别做相关辅助检查:消化道气钡双对比造影、纤维结肠镜检查并取活检、X线平片检查、病理学检查、临床生化检查,细胞遗传学检查为外周血淋巴细胞G-显带染色体分析等.结果:遗传性大肠癌在家系中连续几代发生,当父亲或母亲获得了常染色体显性遗传时,其儿女患此病的危险率是50%.患者往往有两种或两种以上的癌肿发生.结论:有大肠癌遗传病史的家族后代,及早给予预防措施,对遗传性大肠癌患者的有效治疗具有重要意义.     

人类遗传学继续教育专题简介

在中学生物学教师的继续教育培训中 ,我校开设了人类遗传学专题讲座 ,就与人类生活密切相关的几个问题进行了介绍 ,收到了良好的教学效果。现阐述如下 :1　常见遗传病据统计 ,人类单基因病及异常性状已达 64 57种 ,染色体畸变综合症和多基因病均在 10 0种左右 ,故人类约有 1/ 5～ 1/ 4的人患某种遗传病或与遗传有关的疾病。1.1　单基因遗传病　其中 :常染色体单基因显性遗传病 ,不同的显性基因遗传家系表现的特点可能不同。当显性基因完全外显时具有三个特点 :( 1)双亲中只要有一人是显性基因携带者 ,则子女中可能有 1/ 2出现显性性状。 ( 2…     

常染色体遗传与X染色体遗传的判定

研究方法：1．隐性雌性个体与显性雄性个体交配，若后代雌性个体全部是显性性状，雄性个体全部是隐性性状，则该基因位于X染色体上；若后代中雌性个体出现隐性性状或雄性个体出现显性性状，则该基因位于常染色体上．     

家族系谱图遗传属性的判断技巧

遗传系谱图的属性共有6种。即常染色体隐性、常染色体显性、X染色体显性、X染色体隐性、Y染色体遗传和细胞质遗传．正确分析判断遗传系谱图的遗传属性是准确解遗传系谱图试题的关键．如何准确分析判断遗传系谱图的属性？笔者结合多年的教学实践和体会,将其系统地归纳如下．     

一个多发性阿尔茨海默病家系

一个多发性阿尔茨海默病家系,5代中12人患阿尔茨海默病．发病年龄最小49岁,最大56岁,平均年龄51．25岁,病程为5～14年．所有患者以大脑功能障碍体征为突出表现,症状随病程延续而逐渐加重,直至完全失去记忆和生活自理能力而死亡．阿尔茨海默病在本家系中显示为常染色体显性遗传．     

苏铁的核型分析

本文报道苏铁的染色体数目和核型。研究表明苏铁的染色体有2n=22条,其核型为2n=22=4m＋6sm＋12t,最长/最短=2.03,属“3B”类型。它有2对中部着丝粒、3对近中部着丝粒、6对端部着丝粒的染色体,符合攀枝花苏铁亚属的染色体特征。     

雀舌草染色体的核型分析

对雀舌草体细胞染色体计数,并对其核型进行分析,结果表明：雀舌草的染色体数目为2n：24;核型公式为2n：2x：24=4m＋4sm＋12st＋4t,染色体相对长度组成为2n=24=4L＋6M2＋8M1＋6S,属于3B型．全组染色体总长144．25μm,长臂总长为108．90μm,核型不对称系数为74．93％．染色体总体积为641．45μm^3。     

单基因遗传病类型判定

生物教学中常用遗传病系谱图来综合反映或考查遗传的基本规律。但学生较难根据遗传系谱图快速地判定遗传类型，从而影响对有关问题的解决。常见的单基因遗传病主要有6种类型：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传(简称常隐、常显、X隐、X显、伴Y遗传)和细胞质遗传。笔者对单基因遗传病类型判断方法和判断步骤进行了归类总结，在平时教学中收到了较好的效果。     

常染色体显性遗传的常见类型

由于各种复杂因素的影响,常染色体显性遗传的杂合子有可能出现不同的表现型,本文阐述了常染色体显性遗传的几种类型。     

分离定律的常见题型及解题方法

1相对性状的判定 定义法：相对性状是同种生物同一性状的不同表现类型。 例1下列性状中,不属于相对性状的是（ ） A．猫的白毛和黑毛 B．人的卷发与直发 C．人的五指与多指 D．人的眼大与双眼皮 答案：D     

群体交配亲本与子代的比例分析

控制一对相对性状的基因的遗传符合分离定律.常常分析考查的杂交组合为∶Aa自交后代A_∶aa=3∶1;Aa×aa→Aa×aa=1∶1;基因位于X染色体时常考查∶X^BX^b×X^BY→X^BX^B、X^BX^b、X^BY、^XbY,即雌性均为显性,雄性显性∶隐性=1∶1等.这些交配是群体个体间进行的交配.     

人类遗传病的种类判断及例题分析

根据染色体、DNA、基因间的关系,基因与性状的关系,人类性别决定类型,可知遗传病有五种类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、Y染色体遗传。　　一、显性遗传和隐性遗传的判断显性遗传的特点:显性遗传是连续遗传,如多指是由显性致病基因A控制的,如果双亲一方是多指(基因型为Aa),另一方正常(基因型为 aa),则子一代中有一半患多指(基因型 Aa),另一半正常(基因型为aa)如果一方是多指(基因型为 AA),另一方正常(基因型为 aa),则子一代全部患多指(基因型为Aa);如果子一代中多指(基因型为 Aa)与…     

柠檬染色体核型分析

用染色体常规压片法,对柠檬进行了染色体计数和核型分析.结果表明:柠檬染色体数目为2n=14,染色体基数为x=7,核型公式为K(2n)=2x=14=4m 10sm.染色体相对长度组成为2n=14=4L 2M_2 4M_1 4S,核不对称系数为64.88%.柠檬染色体属于进化程度较高的3B类型.     

试题精析（12）

1　试题人类多指基因 (T)是正常基因 (t)的显性 ,白化基因 (a)是正常基因 (A)的隐性 ,都在常染色体上 ,而且都是独立遗传。一个家庭中 ,父亲是多指 ,母亲正常 ,他们有一个白化病和手指正常的孩子 ,则下一个孩子只有一种病和有两种病的几率分别是 (　 )A .3/ 4 ,1/ 4　B .1/ 2 ,1/ 8　C .1/ 4 ,1/ 4　D .1/ 4 ,1/ 82　解法一(1)根据已知条件和显隐性原理 ,初步确定双亲的部分基因组成是 :父亲是多指———即父亲多指不白化TA ,母亲正常———即母亲正常指不白化ttA。一个白化病和手指正常的孩子的基因型是ttaa。(2 )根据孩子的基因型 (tt…     

X染色体研究的新发现

2005年3月17日,英国《自然》杂志以封面图片形式公布了一项举世瞩目的研究成果:由英国韦尔科姆基金会桑格研究所(The Wellcome Trust Sanger Insti-tute)马克·罗斯博士领导的一个国际科学家小组,已完成人类X染色体99.3%的测序工作[1]。人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有,第23对是一对性染色体。女性性染色体是两条X染色体,而男性是X染色体和Y染色体各一条。新的研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因,约占人类基因组的4%。人类对X染色体的依赖程度要远远高于其它…     

人类遗传病的判断

<正> 学生在学习了遗传规律的理论之后,如何运用到生活、生产实践中去,是极其重要而又相当薄弱的环节,本文就人类遗传病的判断方法谈几点认识。 人类遗传病的类型及显著特征是: 常染色体显性:患者的亲代以上,代代有患者;双亲都患,若子代不患,以后代代无患者。 常染色体隐性:是隔代现象,双亲不患,子代有患者。 X染色体显性:父患,女儿一定患;子患,母亲一定