mtDNA D-loop 多态性与澳大利亚自行车运动员有氧运动能力关系初探

研究目的:探讨了mtDNA D-loop多态性与澳大利亚自行车运动员的VO2max及优异耐力成绩的关系.研究结果:前期研究发现虽然运动员组和对照组VO2max有显著性差异,但mtDNA D-loop的多态性在两组的分布频率没有显著性差异.     

我国耐力运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mtDNA)高变区Ⅰ作了序列多态性分析.研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mtDNA高变区Ⅰ特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性.结果显示我国汉族及其耐力运动员mtDNA HVR-Ⅰ多态频率大于10%的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16297、np16362、np16085),其中,位点16362和16085剑桥序列女性VO2max/kg均显著高于非剑桥序列组(P＜0.05);位点16297剑桥序列组男性的VO2max/kg也显著高于非剑桥序列组(P＜0.05).结果提示,mtDNA高变区ⅠSNPs位点16362,16085和16297可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性.     

我国耐力运动员mtDNA高变区I单核苷酸多态性与最大有氧能力的关联分析

为了探讨人类运动能力相关的基因标记与分子机制,对线粒体基因(mt DNA)高变区I作了序列多态性分析。研究选取汉族耐力运动员94人,相应汉族对照92人,对其mt DNA高变区I特异性片段进行扩增、测序,分析其单核苷酸多态性(SNPs)改变及其与最大有氧能力的相关性。结果显示我国汉族及其耐力运动员mt DNA HVR- I多态频率大于10 %的19个SNPs位点中,运动员有3个SNPs位点与最大摄氧量关联(np16 2 97、np16 36 2、np16 0 85 ) ,其中,位点16 36 2和16 0 85剑桥序列女性VO2 max/ kg均显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 ) ;位点16 2 97剑桥序列组男性的VO2 max/ kg也显著高于非剑桥序列组(P<0 .0 5 )。结果提示,mt DNA高变区ISNPs位点16 36 2 ,16 0 85和16 2 97可能作为对人类运动能力的遗传标记,决定了个体有氧耐力水平及其对训练高敏感性。     

儿童最大有氧能力、跑节省化以及心脏左室结构与线粒体DNA基因多态性的关联研究

摘要：对36名男性儿童的最大有氧能力、跑节省化以及心脏左室形态结构与线粒体DNAD—Loop区遗传多态性作了关联分析。实验结果支持我们早先的研究结论，即线粒体DNAD—Loop区可能对人类VO2azx有一定程度的调控作用，而与RE无关。对于青春发育前期的男性儿童，VO2azx与RE呈显著相关关系，但二者的生理机制可能会有差异。中枢机制是决定青春发育前期儿童VO2azx自然值的重要因素。     

黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM） A/G多态的关联研究

目的：研究黑龙江汉族速滑运动员优秀耐力能力与肌型肌酸激酶基因（CKMM）A/G多态的关联性。方法：应用PCR-RFLP法测定120名黑龙江籍汉族健康大学生及25名黑龙江汉族耐力型速滑运动员CKMM基因A/G位点的基因型和等位基因的频率分布。结果：大学生等位基因频率为A=87%,G=13%,基因型频率为A/A=76%,A/G=22%,G/G=2%;速滑运动员等位基因频率为A=84%,G=16%,基因型频率为A/A=68%,A/G=32%,经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组的基因型频率和等位基因频率在男女间无显著性差异,与欧美人群相比有显著性差异,与我国北方汉族人及韩国人相比差异不具有显著性。两组间基因型频率和等位基因频率无显著性差异。结论：黑龙江汉族耐力型速滑运动员的优秀耐力素质与CKMM基因N coⅠ多态性无关,该位点不能作为其耐力素质选材的遗传学标记。     

线粒体DNA（mtDNA）多态性与运动能力关系的研究进展

全面总结和分析了人类线粒体DNA(mtDNA)多态性及与人类运动能力关系和不同多态性与训练对人体运动能力适应性影响机制的研究成果。结果提示：mtDNA可作为良好的遗传标记,尤其是长1122bp的控制区在线粒体基因组中最具多态性、进化速率最高的区域,包含着线粒体基因表达的控制信息,其序列多态性分析以及与运动能力表型的关联研究,对于人类运动能力的分子遗传学探讨有重要意义和研究前景。但有关mtDNA多态性与运动能力之间关系的研究才刚刚起步,现有的研究结果还存在争议,仍需进一步深入研究。     

汉族优秀游泳、赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ单核苷酸多态性(SNPs)与有氧工作能力关联的比较研究

目的:探讨汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ SNPs在本群体中的频率分布高于10%位点的分布特点,并对两项目运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs与有氧工作能力进行关联分析;方法:分别以54、55和71名汉族优秀游泳、赛艇运动员和普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序和breath by breath方法,进行mtDNA高变区Ⅰ SNPs和有氧工作能力的检测;结果:1)54名游泳和55赛艇运动员mtDNA高变区Ⅰ SNPs频率大于10%的位点分别为15和10个,其中,SNPs频率大于20%的位点有6个(两个项目位点完全相同),除位点C16167A外,其他均为常见SNPs;汉族普通人SNPs频率大于10%位点共有13个,大于20%位点有7个,其中,位点C16168A为普通人所独有;2)赛艇运动员住点C16167A的多态性频率高达92.7%,游泳运动员也达64.8%,明显高于普通人和我国优秀皮划艇运动员(P<0.05～0.001);3)游泳运动员有3个SNPs位点(T16362C、T16304C、C16167A)、赛艇运动员有2个SNPs位点(T16362C、T16223C),非剑桥序列组运动员的VO2max/BW、VEmax、O2-pluesmax、Pmax或Tmax等指标显著高于剑桥序列组运动员(P<0.05～0.01);结论:1)位点C16167A可能成为汉族游泳和赛艇运动员运动能力相关的基因标记,但还需要进一步与运动员不同身体素质和运动能力表型进行关联研究后才能做出更为确定的结论;2)位点T16362C、T16304C和C16167A与汉族优秀游泳运动员的有氧工作能力存在关联,位点T16362C、T16223C与汉族优秀赛艇运动员氧工作能力存在关联,提示以上位点,可作为对运动训练有高敏感性的遗传标记,但不同项目间存在一定差异.这一研究结果对人类有氧能力和不同个体有氧能力以及运动能力的预测、评定、及其在选材中的应用均有重要意义.     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(O_2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法,对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I/D多态性和V。O2max进行检测。结果显示1)上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异(P>0.05);与Caucasian人群相比,均存在非常显著性差异(P<0.0001),表现出明显的民族和地区的差异性;游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布,存在明显差异(P<0.05);游泳运动员水平越高,II型所占比例就越高,赛艇运动员中水平越高,ID型的比例越大;2)不同基因型的游泳运动员的O2max、O2max/kg、CO2max、Emax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标,均表现为II型>DD型>ID型,II型明显优于ID型(P<0.05~0.01),而赛艇运动员则表现为ID型>II型>DD型,ID明显优于DD型(P<0.05~0.01)。结果提示,游泳项目中具有II基因型或I等位基因的运动员,赛艇项目中具有ID基因型或I等位基因的运动员,可能属于运动训练敏感的高反应群体,经过多年系统科学的训练,具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I/D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

优秀有氧耐力运动员ACE 基因I/ D 多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨ACE基因I/D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记,应用PCR-AFLP(扩增片段长度多态性)方法检测优秀耐力运动员与普通人群ACE基因型.结果显示,I等位基因频率运动员组明显增高,有显著性差异(P<0.05),且不同基因型间各性状存在差别,提示ACE I/D 多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联.