Duchenne型肌营养不良1例临床和遗传学咨询

目的通过分析1例Duchenne型肌营养不良症家系患者的临床资料,对家系相关成员进行了遗传优生咨询和生殖干预,以期减少或避免患儿的出生。方法全面家系调查后绘制系谱图并进行遗传学分析、再发风险评估和遗传优生咨询。结果以先证者为线索调查此家系四代33人,其中有患者5例,均为男性。对家庭成员进行了有效的生殖干预,避免了患儿的再出生。结论对家系成员进行生殖干预对避免患儿的出生有重要指导意义;由于本病迄今尚无有效治疗方法,系谱分析、携带者筛查及产前诊断是预防本病的关键。