血型能决定什么？

很多人认为,人类仅有A、B、O和AB这4种血型（简称ABO血型）。其实人类的血型十分复杂,除了同卵双生之外,世界上几乎没有两个人的血型是完全相同的,近似的也是微乎其微——百万人中只有8个人的血型近似。我们一般所说的ABO血型,只是人类红细胞血型系统中最常见和最重要的类型。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与高血压脑梗塞发病的相关性

采用PCR方法分别检测82例高血压合并脑梗塞患者(BI)、67例单纯高血压患者(EH)和95例健康对照者(C)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性类型,并分析ACE基因I/D多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性.结果显示,BI组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率(分别为0.341和0.524)显著高于C组(分别为0.200和0.374,P<0.05)和EH组(分别为0.179和0.358,P<0.05),而EH组和C组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率无显著性差异.该研究结果表明,ACE基因的D/D基因型可能是高血压合并脑梗塞发病的独立危险因素.     

中国首次发现并向世界贡献新等位基因

深圳市输血医学研究所使用血清血、遗传学以及分子生物学技术，在国际上率先在中国人群中检测出3个人类白细胞抗原（HLA）新等位基因。这是中国首次自己发现并向世界贡献出新的等位基因，这一重大发现已经被世界卫生组织认可并命名。该发现将有效提高我国骨髓和组织器官移植的存活率，为人类医学作出了卓越的贡献。这项成果去年底已通过广东省卫生厅主持的国家级科研成果鉴定。据了解，白细胞抗原（HLA）实际上是人类血型中的一种，只是它比我们通常所说的ABO血型复杂得多。ABO血型在输血中的作用很大，但如果是血型不合的输血，可能会…     

知识基因探索（二）：第二讲 知识基因的类型

第二讲知识基因的类型 知识,作为一个巨大的发达演化系统是由许许多多的知识基因和知识变异体(预备知识基因)构成的.这些知识基因按其功能可分为五大类:客体基因、关系基因、方法基因、范式基因和学科基因.前三者为单基因,后两者为复合基因.这五类基因分别以概念、观念、判断等形态表示.     

青海东部黄牛生化遗传标记的研究

采用聚丙烯酰胺凝胶电脉法和火焰光度法，对青海东部黄牛的HB，KE，TF，PTF，PA，AMY1，ALPA，ALPB，RBC-LDHA，S-LDH1，α-LA，β-LG，αs1-CN和β-CN14种血液和乳汁生化遗传标记进行了研究，结果发现：（1）被研究的14种生化遗传标记中有12种存在多态性，多态性基因座比例为85.7%;(2）各生化遗传标记的优势等位基因是：HB^A,KE^L,TP^D,PTF^B,PA^B,AMY1^B，ALPA^A,ALPB^0,RBC-LDH1^s,S-LDH1^s,α-LA^B,β-LG^B,α-CN^B,β-CN^A;(3)平均基因杂合度和基因纯合度指数分别为0.2760t 0。5729。实有等位基因数和有效等位基因数分别为2.4286和1.4830个。     

血型小知识

血型是对血液分类的方法,通常是指红细胞的分型,其依据是红细胞表面是否存在某些可遗传的抗原物质。已经发现并为国际输血协会承认的血型系统不下30种,其中最重要的两种为“ABO血型系统”和“Rh血型系统”。血型系统对输血具有重要意义,以不相容的血型输血可能导致溶血反应的发生,造成溶血性贫血、肾衰竭、休克以至死亡。     

肾移植血型障碍已突破

长沙市岳麓区的罗成辉是个“幸运儿”，他曾进行过肾脏移植手术，却因排斥反应不得不进行切除。在绝望时，不同血型的父亲罗春球决定捐出肾脏给儿子，并获得了成功。这是我国首例ABO血型不相容保留脾脏亲体的肾移植术，同时标志我国完全突破肾脏移植血型障碍。     

ASA法测定细胞色素P450 2D6等位基因CYP2D6*6

细胞色素Ｐ４５０ ２Ｄ６９ＣＹＰ２Ｄ＾０基因２０６４Ｇ→Ａ突变,造成表达产物２１２位上谷氨酸变成甘氨酸,从而引起酶分子失活,被称为ＣＹ２Ｄ６＾＊６。利用等位基因特异扩增法,建立了ＡＳＡ－ＰＣＲ测定了ＣＹＰ２Ｄ６＾＊６的方法,经３９６例测定,说明本法快捷,准确,测定结果显示ＣＹＰ２Ｄ６＾＊６与ＣＹＰ２Ｄ６Ｔ共存,如何只为准确预测ＣＹＰ２Ｄ６酶活性,对ＣＹＰ２Ｄ６＾＊６进行测定并无意义。     

基因剪刀治疗白血病的创新

正英国伦敦大奥德蒙街医院和伦敦大学学院儿童健康研究所的研究人员最近采用一种新的基因疗法——分子剪刀(基因剪刀)来编辑基因,产生设计的免疫细胞,用来治疗耐药性的白血病(血癌),成功治愈了一名一岁大的白血病患儿。利用基因剪刀来治疗罕见病、难治病,尤其是遗传性疾病,是当代医学发展的一个方向。不过,基因疗法有多种,仅仅是利用基因剪刀的方式就有多种。基因剪刀修饰细胞一岁的蕾拉·理查兹患有复发性急性淋巴细胞白血病,是一种难以治愈的白血病。尽管药物化疗能治愈一些白血病,但化疗对于复发     

科技情报站

<正>我国科学家克隆出控制稻米品质的重要基因水稻是我国最重要的粮食作物,也是一种古老的多型性作物。扬州大学农学院刘巧泉教授研究团队成功克隆了控制稻米蒸煮与食味品质最重要基因—蜡质基因(Waxy,Wx)的祖先等位基因Wxlv,并阐明了栽培稻中不同Wx等位基因间的进化关系,为稻米蒸煮与食味品质改良提供了重要的基因资源和技术支撑。     

中国科学家探索出白血病调控治疗新模式

中国科学家经过多年研究，发现可以利用体外净化骨髓、基因疫苗、阻断信号通路等多种手段治疗白血病，从而探索出一条白血病调控治疗的全新模式。目前，这一研究成果已在南京军区福州总医院、沈阳军区总医院、西安交通大学第二医院、陕西省人民医院、西安市中心医院以及第四军医大学第二附属医院推广应用。据了解，白血病因其较高的死亡率和缺乏有效的治疗方法已成为现代医学急需攻克的难题之一。白血病的发病机制主要是多种基因（癌基因、抑癌基因、凋亡抑制基因）的功能异常，使细胞分化阻滞，丧失分化能力，从而发生恶性增殖。另外，机体…     

“首个基因疗法”的真相

<正>最近,一条美国批准"首个基因疗法"的消息吸引了媒体的关注。美国食品药品监督管理局(FDA)发表声明称,瑞士诺华公司的新基因疗法已获得批准,用于治疗25岁以下的复发难治型B细胞急性淋巴细胞白血病患者。如果认真调研一下就会发现,美国批准的所谓"首个基因疗法"其实并非首个,此前已批准多个基因疗法。基因疗法及其多个"首个批准"基因疗法起源于20世纪50年代,在90年代有了突破性进展。基因疗法是利用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内,以纠正致病基     

震撼古今病毒战

SARS病毒,一种基因编码错位的新冠状病毒变异体,从2002年底在广东发现开始感染人类.2003年伊始,更是搅得周天寒彻,患者不断增多,疫情快速蔓延,5月10日,世界卫生组织(WHO)宣布该病毒对人的感染并无衰减趋势.你可知道,SARS危机其实仅是古往今来人类与病毒之间一场场震撼古今大决战的又一次延续而己……     

科技杂志要览

封面故事:急性淋巴细胞性白血病的基因病灶利用SNP微阵列在整个基因组范围内对DNA版本数异常进行高分辨率分析的方法,被用来识别与儿童最常见的癌症—急性淋巴细胞性白血病有关的基因病灶。对来自242位患者的白血病母细胞所做的分析显示,     

TW近交系小鼠的遗传鉴定和罕见基因分析

目的 通过等位基因酶的生化多态性可以发现小鼠DNA的序列多态性,为人类疾病基因鉴定和动物实验的研究提供丰富的动物基因库,为科研工作提供宝贵资源。方法 应用国产生化标记检测试剂盒,采用遗传生化检测方法,对天津市卫生防病中心自主培育的近交系小鼠进行Akp-1（碱性磷酸酶-1）等二十五个生化位点标记基因检测。     

如何寻找功能基因

寻找和确定功能基因对于治病和防病的意义是显而易见的，因为找到了致病基因，也就找到了疾病的根源，从而可以找到有效的药物或基因疗法的手段，有效地治愈疾病。那么，功能基因是如何找到和确定的呢?     

蓝光治疗照射对新生儿ABO血溶性黄疸的疗效分析

目的:分析研究蓝光治疗照射对于新生儿ABO血溶性黄疸的治疗效果。方法:针对在某医院2012-2013年间治疗的100例患儿的临床试验进行研究分析,根据住院时间的先后顺序将这些患儿随机地分成两个小组,对照组和观察组。每一个组别中有50个患儿,其中对照组中的患儿分别给予口服苯巴比妥、皮质激素、尼可刹米、碳酸氢钠等常规基础治疗;观察组在对照组治疗的基础上利用黄疸治疗箱行间断蓝光照射进行治疗。结果:试验发现观察组临床实验效率远远高于对照组,由于两个组别之间的差异存在一定的研究意义,实验表明对于新生儿ABO血溶性黄疸患儿,蓝光间断治疗是一种比较安全并且可靠的治疗手段,具有一定的现实意义。     

抗移植抗原（MICA）抗体的发现及其在临床器官移植配型中的应用

MICA抗原是一种表达在人体血管内皮细胞表面的糖蛋白分子,由于其编码基因的多态性,人群中不同个体之间拥有完全相同的MICA等位基因的概率低于10%。中南大学邹义洲教授从1999年开始从事MICA基因多态性及其在移植免疫反应中的作用研究,应用液态芯片技术在国际上率先制成MICA多态性抗原-抗体检测系统,发现了人体抗MICA抗体,并在肾移植物酸洗液中检测到了抗供者特异性的MICA抗体。研究表明MICA抗体与肾移植物的免疫排斥有相关性,取得了一系列原创性的研究成果。这不仅对临床器官与造血干细胞移植的配型和术后免疫学检测具有十分重要的理论价值,而且为推广MICA移植抗原在临床移植配型中应用做出了重要贡献。     

预测性遗传检查——个性化医疗的重要基石

基因挑战医学，基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学（genomic medicine）将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革。这场深层次的变革起始于基因组挑战医学——从基因水平上认识和研究疾病，受惠于基因渗入医学——从基因水平上诊断、预防和治疗疾病。目前在数千种疾病中，已克隆了已知多个致病基因，遗传医学不但早就被列为医学的25个专科之一，而且渗入到内科，     

基因组印迹基因及其生物学意义

基因组印迹(genomic imprniting)是指在配子或合子发生期间，来自 亲本的等位基因或染色体在发育过程中产生专一性的加工修饰，导致后代体细胞中两个亲本 来源的等位基因有不同的表达活性，为一种后生论修饰。目前在人类和小鼠中鉴定的印迹基 因已超过25个，它们具有一些共同的特点，如印迹基因分布的群集性、复制的不同步性、表 达的时空特异性、遗传的保守性及编码RNAs等。基因组印迹的分子机理与印迹基因的甲基化 尤其是CpG岛甲基化密切相关，特异性甲基化区域在印迹基因的表达中具有重要作用。基因 组印迹基因与胎儿和胎盘的生长发育及细胞增殖有关，正常印迹的改变可引起包括肿瘤在内 的多种遗传性疾病。