线粒体DNA突变与疾病

介绍了线粒体ＤＮＡ的遗传学特性,试从分子水平上探讨ｍｔＤＮＡ突变发生情况,阐明ｍｔＤＮＡ的突变与线粒体病和衰老的关系,简要说明了人类ｍｔＤＮＡ突变的类型和相应的线粒体病的特点。     

动物线粒体DNA的结构特点及研究概况

线粒体ＤＮＡ在分子生物学领域的研究和资料日益丰富，本文简单综述了线粒体ＤＮＡ的结构特点和研究情况。     

高中《生物》会考综合测试题（四）

高中《生物》会考综合测试题（四）一、选择题１．下列关于线粒体的叙述中，不正确的是（）Ａ．线粒体有外膜和内膜Ｂ．线粒体含有少量的ＤＮＡ和ＲＮＡＣ．动植物细胞均具有线粒体Ｄ．有氧呼吸的全过程是在线粒体内完成２．下列４幅图哪一幅可以体现“四分体”含义３．洋...     

黄毛鼠 mtDNA 限制性内切酶图谱的研究

用７种限制性内切酶对黄毛鼠（Ｒａｔｕｓｌｏｓｅａ）线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）进行了分析。ＢａｍＨⅠ，ＢｇｌⅠ，ＰｓｔⅠ，ＰｖｕⅡ，ＥｃｏＲⅤ，ＨｉｎｄⅢ和ＢｃｌⅠ在黄毛鼠ｍｔＤＮＡ上分别具有１，２，２，２，４，５和７个切点，根据单酶解和双酶解片段数目和分子量，构建了黄毛鼠ｍｔＤＮＡ的限制性内切酶图谱。     

人类基因组研究漫谈

人类基因组研究漫谈陕西师范大学生物系（７１００６２）袁仕取，姚潇人类的全部遗传信息贮存于染色体和线粒体ＤＮＡ中。由于ＤＮＡ重组技术的突破，导致大量基因被克隆和测定，目前已确定的人类单基因性状或疾病有６０００多个，但是，相对于人类基用组的３×１０９个碱...     

“多利”羊真是其母体的“翻版”吗?

自英国罗斯林研究所的科学家在 1996年 7月用成年绵羊的乳腺细胞培育出一只克隆绵羊“多利”后 ,世界顿时掀起了一股克隆热。许多人由此认为 ,由于遗传物质相同 ,克隆出来的后代必定是其母体的“翻版”。但是 ,1999年 9月的《自然遗传学》杂志发表了美国哥伦比亚大学医学院埃里克·舍恩博士的论文说 ,他们检查了“多利”后发现 ,它细胞质里的线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)与其“母亲”(即作为克隆母体的母绵羊 )的ｍｔＤＮＡ并不一样。那么 ,克隆羊“多利”细胞质里的ｍｔＤＮＡ又如何呢 ?埃里克·舍恩的检测结果却意外地发现 ,它的ｍｔＤＮＡ中…     

三种鸡形目鸟类线粒体DNA的研究

采用１２种限制性内切酶分析了家鸡（Ｇａｌｕｓｇａｌｕｓｄｏｍｅｓｔｉｃｕｓ）、雉鸡（Ｐｈａｓｉａｎｕｓｃｏｌｃｈｉｃｕｓ）和普通珍珠鸡（Ｎｕｍｉｄａｍｅｌｅａｇｒｉｓ）线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）。结果：①５个不同品种家鸡ｍｔＤＮＡ具有相同的限制性类型，进一步说明家鸡ｍｔＤＮＡ种内遗传变异程度很低；②雉鸡ｍｔＤＮＡ的ＢｇｌⅠ，ＥｃｏＲⅠ，ＨｉｎｄⅢ和ＰｖｕⅡ等４种限制性酶的酶切类型与云南环颈雉不相同，说明雉鸡存在ｍｔＤＮＡ种内差异；③比较家鸡、雉鸡和珍珠鸡间ｍｔＤＮＡ的ＲＦＬＰ，计算他们之间的遗传距离，家鸡与珍珠鸡的遗传距离较近（Ｐ＝０．０９６），家鸡与雉鸡以及雉鸡与珍珠鸡的遗传距离较远，分别为０．２１５和０．２２９，初步结果表明珍珠鸡是距雉科的家鸡和雉鸡亲缘关系较近的种类，和家鸡的关系相当密切。     

植物组织DNA的提取及纯化方法的研究

以小麦的幼芽和子房为材料,采用高等植物ＤＮＡ简易快速提取法,对小麦组织ＤＮＡ提取及纯化中的若干问题做了探讨。研究表明,小麦幼芽是提取ＤＮＡ的较为理想的材料,粗提ＤＮＡ用ＲＮＡ酶法进行纯化,纯化效果较好;纯化的幼芽ＤＮＡ稀释８倍即符合导入要求。     

DNA杂交及其在实践中的应用

如何比较两ＤＮＡ分子碱基顺序差异的大小呢 ?我们很容易想到的是如同人类基因组计划那样进行碱基测序 ,然后再进行比较。但这样做工作量太大 ,耗资多 ,费时长。如人类基因组计划动用大量人力物力 ,历时数年 ,才把人类 2 3对染色体上ＤＮＡ的碱基排列顺序全部检测完毕 !事实上 ,如果我们仅仅是比较两ＤＮＡ分子差异大小 ,则不必检测具体碱基顺序 ,最简单的方法是进行ＤＮＡ杂交。那么什么叫ＤＮＡ杂交 ,ＤＮＡ杂交在实践中具体又有哪些应用呢 ?下面结合中学生物教学特点简述这个问题。1　何为ＤＮＡ分子杂交所谓ＤＮＡ分子杂交 ,是指把不同…     

DNA末端复制的终止

１关于ＤＮＡ末端复制难题 绝大多数ＤＮＡ的复制是在细胞分裂间期的Ｓ期中进行。对双链ＤＮＡ而言,其复制方式是一种半保留复制。即复制所形成的新的ＤＮＡ分子,保存了原来亲本ＤＮＡ双链分子中的一条单链。在复制时,已知的ＤＮＡ聚合酶都不能直接启动ＤＮＡ新链或岗崎片段的合成,必须先在一种性质独特的ＲＮＡ聚合酶（引发酶）的作用下,以ＤＮＡ为模板,合成一小段ＲＮＡ（通常为１～１０个核苷酸）作为“引物”,由此提供一个３’－ＯＨ’端。这样一来,ＤＮＡ聚合酶才能够在“引物ＲＮＡ”的３’－ＯＨ端上,按照５’→３’方向聚…     

大蹼铃蟾的线粒体基因组D—loop区序列分析

脊椎动物的线粒体DNA（mtDNA）是一段长度约为15—22Kb的环形片段,具有相对的保守性。D-loop区是线粒体基因组中的非编码区域的一部分,具有控制和调节的功能。本文采用LA—PCR和生物信息学的方法,研究了大蹼铃蟾的线粒体基因组D-loop区序列,其D-loop区具有三个保守序列（CSB-1,CSB-2 and CSB-3）,在5、和3、端还有独特的串联重复序列。通过分析总结其串联重复序列的特征和规律,有助于研究蛙科动物线粒体基因组进化机制。     

Inhibition of mitochondria responsible for the anti-apoptotic effects of melatonin during ischemia-reperfusion

Objective： To investigate a possible mechanism responsible for anti-apoptotic effects of melatonin and provide theoretical evidences for clinical therapy. Methods： lschemia-reperfusion mediated neuronal cell injury model was constructed in cerebellar granule neurons （CGNs） by deprivation of glucose, serum and oxygen in media. After ischemia, melatonin was added to the test groups to reach differential concentration during reperfusion. DNA fragmentation, mitochondrial transmembrane potential, mitochondrial cytochrome c release and caspase-3 activity were observed after subjecting cerebellar granule neurons to oxygen-glucose deprivation （OGD）. Results： The results showed that OGD induced typical cell apoptosis change, DNA ladder and apoptosis-related alterations in mitochondrial functions including depression of mitochondrial transmembrane potential （its maximal protection ratio was 73.26%） and release of cytochrome c （its maximal inhibition ratio was 42.52%） and the subsequent activation of caspase-3 （its maximal protection ratio was 59.32%） in cytoplasm. Melatonin reduced DNA damage and inhibited release of mitochondrial cytochrome c and activation of caspase-3. Melatonin can strongly prevent the OGD-induced loss of the mitochondria membrane potential. Conclusion： Our findings suggested that the direct inhibition of mitochondrial pathway might essentially contribute to its anti-apoptotic effects in neuronal ischemia-reperfiusion.     

Mitochondrial functions on oocytes and preimplantation embryos

Oocyte quality has long been considered as a main limiting factor for in vitro fertilization (IVF). In the past decade,extensive observations demonstrated that the mitochondrion plays a vital role in the oocyte cytoplasm, for it can provide adenosine triphosphate (ATP) for fertilization and preimplantation embryo development and also act as stores of intracellular calcium and proapoptotic factors. During the oocyte maturation, mitochondria are characterized by distinct changes of their distribution pattern from being homogeneous to heterogeneous, which is correlated with the cumulus apoptosis. Oocyte quality decreases with the increasing maternal age. Recent studies have shown that low quality oocytes have some age-related dysfunctions, which include the decrease in mitochondrial membrane potential, increase of mitochondrial DNA (mtDNA) damages, chromosomal aneuploidies,the incidence of apoptosis, and changes in mitochondrial gene expression. All these dysfunctions may cause a high level of developmental retardation and arrest of preimplantation embryos. It has been suggested that these mitochondrial changes may arise from excessive reactive oxygen species (ROS) that is closely associated with the oxidative energy production or calcium overload,which may trigger permeability transition pore opening and subsequent apoptosis. Therefore, mitochondria can be seen as signs for oocyte quality evaluation, and it is possible that the oocyte quality can be improved by enhancing the physical function of mitochondria. Here we reviewed recent advances in mitochondrial functions on oocytes.     

蜜蜂（Apis）线粒体DNA（mtDNA）研究进展

综述蜜蜂线粒体DNA(mtDNA）的结构及其多态性在进化、分类、群体遗传结构和非洲化蜜蜂研究上的应用，蜜蜂mtDNA是一个裸露的闭合双链环状分子，长度在16，300-17，000bp之间，其中AT含量约占85%,线粒体基因组含有13个编码蛋白质的基因，22个tRNA左因，2个编码rRNA亚基基因和两个非编码区域，部分基因有重叠现象，根据mtRNA限制位点的多态性，可推断出四个蜜蜂的系统分化图为:Florea(dorsata (cerena,mellifera）；而西方蜜蜂在进行过程中形成三大分支：西欧型（M）、东欧型（C）、非洲型（A）、mtDNA多态性也是研究蜜蜂群体遗传结构和非洲化形成、扩散机制的有力工具。     

线粒体DNA标记技术及其在蛛形学研究中的应用

综述线粒体DNA(mtDNA)的特征、线粒体基因组遗传特性认识的改进和mtDNA分子标记技术在蛛形学研究中的应用;并探讨了线粒体DNA标记技术在蜘蛛分子系统学研究和基因组分析中的广泛应用前景.     

书写符号的代码——关于纯字母缩写形式性质的一些看法

对来自外文的像WTO、DNA、CD这样的形式以及来自汉语拼音的像GB、HSK这样的形式的性质进行了说明,认为像WTO、DNA、CD这样的外文字母缩写实际上是一种书写符号的再符号化,是一种提示原形式书写符号的代码;像GB、HSK这样的汉语拼音字母缩写是一种提示原书写符号的读音的代码。     

Short Review： Mitochondrion and its related disorders： Making a comeback

The great majority of genetic disorders are caused by defects in the nuclear genome. However, some significant diseases are the result of mitochondrial mutations. Because of the unique features of the mitochondria, these diseases display characteristic modes of inheritance and a large degree ofphenotypic variability. Recent studies have suggested that mitochondrial dysfunction plays a central role in a wide range of age-related disorders and various forms of cancer.     

线粒体功能异常与亨廷顿舞蹈病的病理发生机制

亨廷顿舞蹈病（Huntington’s disease,HD）是一种致命的遗传性神经退行性疾病,它是由亨廷顿蛋白N-端的多聚谷氨酰胺延长造成的。该病表现为纹状体中的中型棘神经元（medium spiny neurons,MSN）逐渐丢失。HD的致病机理还不完全清楚,目前越来越多的研究结果显示线粒体在HD中发挥着重要作用。已有证据充分表明了HD细胞中线粒体的形态和结构发生了明显改变。此外,HD细胞中线粒体某些电子传递链复合物蛋白活性或蛋白表达水平的降低,以及突变亨廷顿蛋白对细胞核基因转录的影响进一步引起了线粒体功能障碍。除了线粒体形态和功能的改变,HD细胞线粒体的Ca2＋稳态也发生了紊乱,且线粒体的氧化压力水平显著升高,进而导致HD细胞线粒体基因组DNA损伤。由于线粒体在细胞凋亡过程发挥着重要作用,因此HD细胞中线粒体的这些变化揭示了线粒体异常参与了HD细胞特别是HD神经细胞的凋亡过程。本综述将集中探讨HD中线粒体的一系列异常变化,为阐明HD的发病机理和HD治疗提供一些启发。     

六种猫科动物线粒体基因组比较

虎(Panthera tigris)、豹(Panthera pardus)、雪豹(Panthera uncia)、云豹(Neofelis nebulosa)、猎豹(Acinonyx jubatus)和家猫(Felis catus)线粒体基因组全序列全长分别为16990、16964、16773、16844、17011和17009bp,包括13个蛋白编码基因、22个tRNA,2个rRNA、一个非编码的控制区(D-loop)以及一个轻链复制起点(OLR),碱基含量A+T大于C+G。在蛋白编码基因中,AT偏向性在密码子的第二位点更加明显,这与大多数哺乳动物第三位点AT偏向性较高明显不同。蛋白质基因在密码子的使用上,ATG为多数基因的起始密码子,TAA为多数基因的终止密码子。预测的tRNA二级结构显示,除tRNASer(AGY)基因缺失"DHU"臂外,其余的tRNA基因序列都可以折叠成典型的"三叶草结构"。控制区位于tRNAPro和tRNAPhe之间,控制区结构为高变Ⅰ区、中央保守Ⅱ区和保守序列Ⅲ区三个结构域。     

Up-regulation of mitochondrial antioxidation signals in ovarian cancer cells with aggressive biologic behavior

Objective  

Recently, a high frequency of mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) has been detected in ovarian cancer. To explore the alterations of proteins in mitochondria in ovarian cancer, a pair of human ovarian carcinoma cell lines (SKOV3/SKOV3.ip1) with different metastatic potentials was examined.