KCNJ11基因多态性与2型糖尿病的关联研究

目的：探讨β-细胞腺苷三磷酸一敏感性钾通道（potassium inwardly—rectifying channel,subfamilyl,member 11,KCNJ11）基因E23K多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法：采用同胞对（家系内对照）和随机病例一对照两种实验设计,利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术分析湖北地区443例样本KCNJ11基因E23K多态性。并测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理生化指标。结果：随机病例一对照实验设计中,病例组与对照组的基因型频率与等位基因频率有显著性差异（P〈0．05或P〈0.01）。结论：在湖北汉族人群中,2型糖尿病的发生发展与KCNJ11基因E23K多态性相关联,KCNJ11基因是湖北汉族人的一个2型糖尿病易感基因。     

2型糖尿病的相关基因多态性的研究进展

非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）即2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病,其遗传表型具有很大的异质性,是以胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能缺陷两方面为主要特征。2型糖尿病的病因和发病机理复杂,至今尚未完全阐明,一般认为该病具有遗传倾向,所引起的代谢紊乱是遗传因素和环境因素共同参与或相互作用的结果。在诸多危险因素中遗传因素的作用最为突出,目前已经发现有不同种族的多个基因与2型糖尿病关联。     

鹅CYP2C45基因核心启动子的鉴定及其多态性与产肝性能的关系

鉴定鹅CYP2C45基因核心启动子序列,并筛选其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,比较等位基因的转录活性差异及其与肝重性状的相关性,进而为肝重性状的选育筛选新的分子标记。通过双荧光素酶报告基因载体系统鉴定鹅CYP2C45基因启动子转录活性区域;通过PCR-SSCP、测序和序列比对方法分析朗德鹅的CYP2C45基因SNP,并分析不同基因型的转录活性;使用SPSS软件分析不同基因型与产肝性能的关系。结果表明通过双荧光素酶报告基因载体系统分析,发现鹅CYP2C45基因启动子活性区域为-165~+38bp;对朗德鹅群体进行了该区域SNP筛查,在5′上游-93bp处发现1个T/C突变,造成了屠体重的显著差异,对该突变造成的不同突变型进行转录活性分析,发现转录活性存在差异但未达到显著水平,推断CYP2C45基因的转录水平与鹅产肝性能呈正相关。本研究发现鹅CYP2C45基因核心启动子区域为-165~+38bp,该区域存在1个SNP,且与屠体重显著相关。     

猪PIT-1基因多态性与生长性状的关联分析

目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。     

ACE基因多态性与运动员人格因素相关性研究

本文了探讨ACE基因的多态性与运动员人格特质的相关性现象,为性格是否受遗传因素的影响提供理论依据,并为制定科学有效的心理干预措施提供理论基础,选择卡特尔16人格因素问卷和血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的检测,对112名运动员进行了ACE基因多态性与运动员人格因素相关性研究结果显示,ACE基因多态性与运动员人格因素中的敢为性、独立性、自律性人格因素有较高的相关性;提示ACE基因型可能在人格因素遗传中起一定作用。     

ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多态性与中国东北汉族孤独症的关联研究(英文)

研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用,是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现,ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关,我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。创新要点:孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。研究方法:利用SNaPshot的方法,检测了中国东北汉族370个核心家系中ZNF533(rs11885327、rs1964081)、DOCK4(rs2217262)和IMMP2L(rs12537269、rs1528039)的分布情况,利用传递不平衡检验(TDT)分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。重要结论:ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。     

胰岛素抵抗相关基因与2型糖尿病相关性的初步研究

目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证.     

基质金属蛋白酶-9 C1562T基因多态性与冠心病关系的meta分析(英文)

研究目的:探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)C1562T基因多态性与冠心病之间的关系。创新要点:通过综合分析,明确了MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生存在种族差异性,解决了以往单个研究由于样本量偏少而得出不同结论的弊端。研究方法:利用meta分析可以扩大样本量的优势,分析了MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病间的关系,且研究结论更为可靠。重要结论:MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生存在显著的种族差异性:在东亚人群中,MMP-9C1562T基因多态性与冠心病的发生密切相关;在西方人群及西亚人群中,MMP-9 C1562T基因多态性与冠心病的发生无显著相关性。     

ACE基因多态性与有氧耐力的研究现状

随着人类基因组计划的完成,后基因组计划的全面展开,以基因工程为主导的生物技术在体育运动问题领域的应用得到广泛关注.目前,人们普遍认为ACE(血管紧张素转化酶)水平和心血管的形态、功能密切相关.ACE基因的多态性是人耐力素质优劣的决定性因素之一,其作为一个有价值的遗传标志,有望成为科学选材的理想指标.     

血管内皮生长因子936~*T/C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

基因多态性与空间环境关系的研究综述

空间环境的主要特点是强辐射、高真空、弱磁场。在各种辐射因素中,高能粒子的辐射对生物体造成的影响最大。辐射因子可以对生物体造成损伤,这些损伤包括生物体表型性状的损伤和细胞学损伤等,这些损伤对生物基因的影响有利也有弊。基于此,主要介绍空间环境中的强辐射对基因多态性的影响,以期促进该研究的进一步深入。     

雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病关系的meta分析(英文)

研究目的:系统评价雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。创新要点:目前关于雌激素受体α基因PvuII基因多态性(c.454-397TC)与冠心病的关系仍存在争议。因此本研究针对这一问题系统收集国内外符合纳入与排除标准的研究,通过meta分析,系统地评估雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。研究方法:针对研究问题系统检索国内外相关数据库,根据事先制定的纳入与排除标准及质量评价量表,筛选出符合标准的研究文献。利用STATA11.0和RevMan 5.2软件对纳入的21篇研究(包括9926病例和16710对照)进行定量分析。优势比(OR)值及95%置信区间(CI)用来衡量雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病的关系。重要结论:Meta分析结果提示,雌激素受体α基因ESR1 PvuII基因多态性与冠心病的关系在研究的整体人群中有重要意义。地区亚组分析显示,在亚洲人群中,雌激素受体α基因PvuII基因多态性与冠心病相关,然而这种相关性不存在于西方人群。     

ABCA1基因M883I多态性与子痫前期发病的关联

探讨ABCA1基因M883I多态性在福建汉族女性中的分布特点及其与子痫前期患者体内ABCA1蛋白表达、血脂水平的关联性。研究对象400例,包括正常对照组、子痫前期病例组各200例。采用PCR-RFLP法测定ABCA1基因外显子区M883I在病例组及对照组中的多态性分布特点,ELISA法测定ABCA1蛋白表达水平,并检测血脂水平。结果:ABCA1基因M883I多态性对子痫前期的发病率无显著影响,但子痫前期患者中MI+II基因型血清ABCA1蛋白浓度及外周血HDL-C、Apo A1均明显高于MM基因型,差异显著(P<0.05)。结果表明:ABCA1基因M883I在福建汉族女性中,I等位基因可提高血清中ABCA1蛋白的表达,使血液中HDL-C及Apo A1水平升高,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。     

华东地区汉族人群D8S1477和D8S592基因座的遗传多态性研究

建立了D8S1477和D8S592基因座的分型方法,获得了华东汉族群体D8S1477和D8S592基因座的遗传学数据,并对华东汉族群体数据与华西及印度四个群体的群体遗传学数据做了构成比较．结果表明：D8S1477基因座等位基因频率分布较好,对我国华东地区汉族人群具有较高的非父排除率和个人识别能力,D8S592基因座属非高度多态性STR基因座,不适于法医学应用．     

水稻颖壳异常发育突变体Oryza sativa extraordinary glume 1 (Oseg 1) 的遗传与基因初定位分析

A rice mutant with Yaponica 9522 cultivar background Oryza sativa extraordinary glume 1 （Oseg 1） was identified from the M2 mutant pool mutagenized by ^60Co γ-ray. Compared with wild type plants, Oseg 1 developed longer empty glumes and rudimentary glumes. In some Oseg 1 mutants, the number of stamens of flowers was reduced and leaf-like lodicules occurred, and excessive lemma/palea-like organ could be observed in some mutant spikelets. This indicated that OsEG1 could regulate the development of rudimentary glumes, empty glumes, lemma/palea, lodicules, and stamens. Genetic analysis indicated that Oseg 1 came from a single recessive genetic locus. To clone OsEG1 gene, F2 population was constructed by a cross between Oseg 1 （Japonica） and Guangluai4 （Indica）. Using map-based cloning approach, OsEG1 was mapped on chromosome 4, between INDEL marker OS407 and WHM0466 with genetic distance of 2.0 cm and 1.0 cm, respectively. These results are useful for further cloning and functional analysis of the OsEG1 gene.     

慢性心力衰竭中医辨证分型与ACE基因多态性相关性研究

目的探讨慢性心力衰竭不同中医证型与ACE基因多态性分布间的相关性。方法选择慢性心力衰竭患者55例,中医辨证分为心阳气虚型、气虚血瘀型、阳虚水犯型及心阳虚脱型,并采用PCR方法检测血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性。结果ACE基因型及等位基因频率在心阳气虚型和气虚血瘀型间无显著性差异(P>0.05),而在心阳气虚型与阳虚水犯型、心阳虚脱型以及气虚血瘀型与阳虚水犯型、心阳虚脱型间均有显著性差异(P<0.05)。结论中医证型与ACE基因多态性有关联。ACE基因多态性可作为慢性心力衰竭中医辨证分型的客观化指标依据。     

2型糖尿病的饮食治疗与护理研究

糖尿病是一种代谢相关性疾病,日常饮食结构、饮食习惯对其发生发展具有重要作用。饮食治疗与护理是防治2型糖尿病的基础手段,也是必不可少的手段。本文对2型糖尿病的饮食治疗与护理目标、依据与原则、饮食护理研究等方面进行综述,以期为糖尿病防治的深入研究提供依据。     

Charlson合并症指数对2型糖尿病肾病死亡率预测作用的研究(英文)

研究目的:探讨Charlson合并症指数(CCI)对2型糖尿病肾病死亡率的预测作用。研究方法:建立2型糖尿病肾病研究队列,根据CCI评分将患者合并症的严重程度分为三度:轻度(CCI1–2分)、中度(CCI 3–4分)、重度(CCI≥5分)。将影响死亡率的因素及按CCI分层后的组间差异指标进行Logistic回归分析及方差分析(ANOVA)。Kaplan-Meier生存曲线分析CCI指数对生存时间及死亡率的影响。重要结论:533例2型糖尿病肾病患者纳入研究。所有患者的CCI评分均大于1,44.7%(238/533)的患者死亡。患者的死亡率随CCI评分增加而增加,CCI 1–2分患者的死亡率为21.0%(50/238),CCI 3–4分患者的死亡率为56.7%(135/238),CCI≥5分患者的死亡率为22.3%(53/238)。Logistic回归分析显示CCI评分、血红蛋白和血浆白蛋白水平是患者死亡率的预测因子(P0.05)。方差分析结果显示,与CCI评分相对较低的患者相比,CCI评分越高的患者其血红蛋白水平较低,而血清肌酐较高,死亡率也更高。Kaplan-Meier生存曲线显示CCI评分越高的患者生存时间越短。CCI评分是一种简单易行且实用的评估疾病合并症的方法,可用于预测2型糖尿病肾病患者的死亡率。关注2型糖尿病肾病患者的合并症将有利于早期、有效治疗及改善预后。     

雌激素受体(ER)与基因蛋白(P53、erbB-2)在胃癌中表达的研究

目的:探讨ER、erbB-2和P53在胃癌表达及相关性。方法:取胃癌手术标本119例,SP免疫组织化学染色。结果:ER、erbB-2和P53在胃癌表达率分别为63.87％,75.51％和73.11％;三者同时阳性者31.93％;ER与P53同时阳性者37.82％;ER与erbB-2同时阳性者33.61％;ER在高分化组阳性率高于低分化组(P<0.05);而erbB-2和P53在低分化组阳性率高于高分化组。70岁以上组P53、ER和erbB-2表达率均较高。结论:ER、P53和erbB-2在胃癌中表达率与癌瘤分化程度相关。P53和erbB-2有相关性,而且它们是胃癌预后不良的指标。