特发性甲状旁腺机能减退症误诊为癫痫4例分析

特发性甲状旁腺机能减退症是指原因不明的甲状旁腺功能低下,临床上突出表现为手足搐搦,癫痫大发作,低血钙、高血磷,同时可有精神症状、外胚层器官营养损害、牙齿病变、脑基底节钙化所致锥体外系症状、骨关节内骨赘形成等。该病较少见,临床上经常将其误诊为癫痫,为提高诊断的准确性,今将误诊病历加以分析介绍: 1 临床资料 本文4例均为特发性甲状旁腺机能减退症,系1988年—1996年曾于我院住院治疗的病人,其中2例于我院初诊为癫痫,经治疗效     

国际科学家联合研究发现13种心脏病基因

据2011年3月8日《参考消息》援引英国《每日电讯报》2011年3月6日报道,一项大型国际研究项目对世界各地的超过14万个实验对象的遗传基因进行了研究,发现了13种新的致病基因与心脏病有关,是已知心脏病致病基因的2倍。专家认为,     

科学家发现两种小麦抗锈病基因

据2009年2月21日《参考消息》援引路透社伦敦2009年2月19日电,2009年2月19日发表在《科学》上的两项研究报告,公布了瑞士和英国科学家发现的两个小麦抗锈病基因。     

2003年度“中国高等学校十大科技进展”揭晓

由国家教育部科学技术委员会主办,第五届教育部科技委委员和学部主任、副主任等专家投票评选的“2003年度中国高等学校十大科技进展”于2004年2月25日在北京揭晓。它们是:1.北京大学《中国早期蝾螈两栖类化石研究》2.同济大学《人类心房颤动致病基因的发现》3.清华大学《10兆瓦高温气冷实验反应堆》4.北京科技大学《钢的组织性能综合控制理论及应用—薄板坯连铸连轧工艺基础及材料性能特征研究》5.浙江大学《DNA修复开关基因的发现与鉴定》6.北京大学《颈椎病诊断与治疗研究》7.西南农业大学《中国家蚕基因组序列“框架图”》8.第二军医大…     

欧美科学家发现10个前列腺癌相关新基因

据2008年2月12日《参考消息》援引路透社伦敦2008年2月10日电,今天在英国《自然·遗传学》杂志上发表的3项欧美科学家的研究报告,确认了至少10个使男子罹患前列腺癌风险增大的基因,使治疗这种疾病的药物的研发增添了希望。     

克隆基因新突破——访夏家辉教授

1998年11月30日,国际学术权威杂志《自然》向全世界宣布,湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉教授等成功克隆了位于1号染色体短臂上的一个决定人类神经性高频性耳聋的致病基因。这标志着我国本土上克隆疾病基因零的突破。为使我刊读者对基因技术有一初步认识,记者     

领先世界的生命科学基础研究成果(一)——记清华大学颜宁团队在世界上首次揭示GLUT1的晶体结构

<正>这是一项伟大的成就清华大学医学院颜宁教授(图1)研究组在世界上首次解析了人源葡萄糖转运蛋白GLUT1的晶体结构,初步揭示其工作机制以及癌症、糖尿病等相关疾病的致病机理。该成果以长文的形式发表在2014年6月5日正式出版的英国《自然》杂志上。论文通讯作者为颜宁,共同第     

传播新冠病毒？蝙蝠做错了什么？

正2月3日,中国科学院武汉病毒所石正丽团队在国际顶级期刊《自然》(Nature)发表了一篇关于新型冠状病毒的文章。在该文章中,石教授团队发现2019-nCoV和SARS具有79%的基因同源性,在其团队发现的蝙蝠来源病毒基因库中,有一株病毒的基因序列能与2019-nCoV达到96%的相似度。目前,蝙蝠被认为是最有可能携带2019-nCoV病毒的野生动物。关于新型冠状病毒的自然宿主还需要进一步     

我国安徽科学家发现白癜风易感基因

据人民网科学频道2010年6月9日援引同日《科技日报》消息,《自然·遗传学》6月6日在线发表了由张学军教授领衔的安徽医科大学附属医院皮肤病遗传学研究组的研究成果“全基因组关联分析研究分析发现白癜风易感基因”。这一成果在国际上首次揭示白癜风是自身免疫性疾病。     

保加利亚科学家发现青光眼和重度癫痫致病基因

据新华网2009年5月20日消息,保加利亚基因专家在国际同行的合作下发现了这两个致病基因,如果这两个基因发生变异,就分别导致青光眼和重度癫痫。保加利亚科学家介绍,这一成果很快就会应用于这两种疾病的基因诊断,并为在不远的将来研发出这两种疾病的基因疗法展示光明的前景。     

上海科学家发现一智障致病基因

据2012年6月26日《新民晚报》报道,中科院上海生命科学研究院神经科学研究所张旭研究组发现,一种名为FGF13的基因是X-连锁智力障碍综合征的致病基因之一,该基因缺乏或出现变异就会使大脑发育过程中神经细胞迁移的"脚步"迟滞,导致大脑皮层和海马的结构分层异常,无法正常学习和记忆。研究成果有助于理解大脑发育的调控机理,为X-连锁智力障碍综合征的早期诊断和孕期筛查提供了开发依据。     

留日学人积极建言献策：重视华侨子女教育问题

2009年2月14日,中国驻日本大使馆教育处组织了由在日华人教授、研究学者、留学生30多人参加的,为制定《国家中长期教育改革和发展规划纲要》（下称《规划纲要》）建言献策的座谈会。     

生物学科技信息

[基因新发现]我国在世界上首次发现肝癌扩散转移基因据东方网2004年6月28日援引《东方新报》消息,中南大学湘雅医学院在世界上首次发现了导致肝癌扩散与转移的关键性基因RhoC,并发现一直被认为是晚期肝癌而遭手术切除禁忌的孤立性大肝癌的大多数实为早期肝癌,手术疗效十分显著,突破了孤立性大肝癌手术切除治疗的禁区。这一成果使五成以上被判为“晚期”肝癌的患者提供了生存的希望。这项成果已于2004年6月14日在国际癌症研究学术权威杂志《英国癌症研究》上正式发表。据湘雅医学院领街肝癌研究课题的中青年医学专家杨连粤教授介绍,他们已经…     

上海交大科学家新发现一个原发性骨膜病致病基因

据生物通网2012年1月3日报道,上海交通大学附属第六人民医院和中国医学科学院北京协和医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLC02A1。在此之前,这种罕见骨病的发病基因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病(PHO),是     

南京农大成功克隆抗水稻“癌症”基因

据2014年9月13日《科技日报》报道,水稻条纹叶枯病是由灰飞虱为媒介传播的病毒病,俗称水稻"癌症",一旦染上将颗粒无收。南京农业大学万建民教授团队成功克隆了第一个水稻抗条纹叶枯病基因STV11,并阐述了该基因的功能。相关论文由《自然·通讯》在线发表。水稻条纹叶枯病是由灰飞虱为媒介传播的病毒病。在中国东部、日本和韩国超过80%的水稻种植区曾受到其严     

华人科学家领衔的研究发现首个调控人类睡眠时间的基因

据2009年8月15日‘新民晚报》和同日东方网消息,美国加州大学旧金山分校网站8月13日发布公告,公布了华人科学家、该校神经学教授傅荧惠博士领衔完成的一项研究成果——首次发现一个调控人类睡眠时间的基因。相关研究报告已经在北京时间8月14日出版的一期《科学》杂志上发表。     

黑龙江省疾病控制中心科学家在国际上首次揭示三聚氰胺引发动物肾脏损伤的机理

据2月23日《科技日报》2010年2月25日《新民晚报》报道,黑龙江省疾病控制中心毒理所主任医师王玉燕等成功建立了三聚氰胺在肾脏形成结晶的大鼠动物模型,重现了三聚氰胺所引发的肾衰竭病变过程。研究结果显示,肾脏为三聚氰胺的作用靶器官,其作用机理是三聚氰胺在胃内由胃酸催化水解为三聚氰酸,     

基因组研究

新技术揭示人转录组中存在大量RNA编辑据2012年2月13日《科技日报》报道,深圳华大基因研究院和台湾长庚大学科学家研发了一种对人类转录组中的RNA编辑位点进行测定和分析的新型计算方法,并发现人类转录组中存在大量的RNA编辑现象。研究成果于2012年2月12日在国际著名期刊《自然·生物技术》上在线发表,对进一步了解RNA编辑与人类发育及疾病等不同生理状态的关系具有重要作用。去年,美国科学家发现大量RNA与其模板DNA序列不一致,在外显子中发现了超过1万个不同位点,表明在遗传信     

生物学科技信息

[基因新发现 ]美国发现一种与精神分裂症有关的基因据 2 0 0 1年 6月 1日《参考消息》报道 ,美国科学家发现了一种称作ＣＯＭＴ的基因 ,它的变异会导致记忆不完善 ,并会增加患精神分裂症的危险 ,原因是该基因的变异使神经递质多巴胺的活动减少。日本科学家发现防止脑细胞死亡的基因据新华网 2 0 0 1年 5月 2 3日消息 ,日本庆应大学医学系教授西本征央率领的研究小组发现了一种能制造防止脑细胞死亡的物质的基因。研究人员利用早老年痴呆症患者大脑中仍然存活的脑后头叶细胞进行了研究 ,从而寻找到了这种基因。科学家认为 ,这种基因的发现 ,…     

美科学家在绵羊体内发现可引起肺癌的蛋白

美国华盛顿大学医学院助理教授米勒在最新一期美国《全国科学院学报》上撰文指出，他和同事在绵羊体中发现了一种病毒蛋白，名为包膜蛋白。它可以装载致癌基因进入绵羊肺细胞。在进入肺细胞时，肺细胞表面的分子与包膜蛋白相互作用，使致癌基因得以渗透入肺细胞，从而造成肺细胞发生癌变。 米勒说：“这一发现使我们更深入了解了肺癌这种病症的机理，同时还给我们很大的启发，我们将研究如何利用这种病毒蛋白作为转送治病基因的运载工具，从而治疗肺癌。” 乍听起来，使用引起肺癌的蛋白来治疗肺癌有些莫名其妙，但研究人员说，如果能够消除病毒蛋白引起癌症的能力，但保留其把基因送入肺细胞的功能，那么这些病毒就可以充当“送货车”，把治病基因、而不是致病基因送达癌变细胞。这种基因疗法对其他肺部疾病也可能有效。