水牛IGF1基因多态性与其生长性状、血清浓度以及IGF1和IGF1R基因表达的相关性研究（英文）

目的:探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor1,IGF1)基因单核苷酸多态性(SNP)与埃及水牛生长性状的关联性。创新点:发现IGF1基因多态性对埃及水牛的生长性状、血液生化指标和基因表达有显著影响,并为埃及水牛的选育提供重要的分子遗传标记。方法:以200头埃及水牛为试验对象,对其IGF1基因的多态性进行检测,并分析其与生长性状、血液生理生化指标和基因表达的相关性。结论:在水牛IGF1基因多态性分析中,发现两个新的SNP位点(G64A和G280A)分别分布在外显子1和外显子4的非编码区。不同基因型的统计分析表明,G64A和G280A位点的GG基因型水牛个体分别在3~6月龄和6~9月龄的体重(BW)和平均日增重(ADG)均显著高于其他基因型(P0.05)。这两个SNPs位点的组合基因型产生了三种单倍体GG/GG、AG/AG和AA/AA。在3~12月龄的水牛个体中,单倍体基因型与BW和ADG存在显著关联(P0.0001)。纯合的GG/GG单倍体基因型水牛生长性能优于其他水牛。两个SNP位点与半腱肌中IGF1和IGF1R的mRNA水平以及IGF1血清浓度水平相关。此外,GG/GG单倍体水牛表现出较高的mRNA和血清浓度水平。综上所述,这两种SNP位点G64A和G280A可作为埃及水牛生长性状选育的重要分子遗传标记。     

中国汉族特发性扩张型心肌病患者LDB3基因多态性与临床表现及植入型心律转复除颤器(ICD)植入的相关性研究（英文）

目的:探讨LDB3(LIM domain binding 3)基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病的相关性,并分析LDB3基因多态性对患者临床表现和植入型心律转复除颤器(ICD)植入的影响。创新点:首次明确LDB3基因多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关,发现了三个与脑钠肽、舒张压、左室射血分数相关的多态性位点和一个与植入心律转复除颤器相关的多态性位点。方法:本研究纳入我院159例中国汉族特发性扩张型心肌病患者和247例无亲缘关系健康对照并收集基线临床资料。提取外周血DNA后,聚合酶链式反应扩增LDB3基因的14个外显子,经Sanger一代测序,获得基因突变位点。通过关联分析,研究基因多态性与特发性扩张型心肌病发病之间的相关性。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,研究不同单倍体分型对特发性扩张型心肌病发病的影响。结论:在LDB3基因多态性分析中,发现9个多态性位点符合哈代-温伯格平衡。其中rs4468255位点多态性与中国汉族特发性扩张型心肌病发病密切相关。rs11812601、rs56165849和rs3740346位点多态性与患者舒张压、左室射血分数存在显著关联(P0.05)。且携带rs4468255多态性的患者更倾向于安装植入型心律转复除颤器。     

ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因多态性与中国东北汉族孤独症的关联研究(英文)

研究目的:ZNF533、DOCK4和IMMP2L在大脑发育过程中起到非常重要的作用,是孤独症研究的候选基因。高加索人群的研究结果发现,ZNF533、DOCK4和IMMP2L基因的5个单核苷酸多态性(SNP)位点与孤独症高度相关。为了探讨上述位点是否与中国孤独症发生相关,我们开展了东北汉族孤独症的核心家系研究。创新要点:孤独症候选基因多态位点的研究结果通常很难得到重复。本研究首次在中国东北汉族人群中验证了与高加索人群孤独症密切相关的候选位点。这一结果对孤独症的研究具有重要指导意义。研究方法:利用SNaPshot的方法,检测了中国东北汉族370个核心家系中ZNF533(rs11885327、rs1964081)、DOCK4(rs2217262)和IMMP2L(rs12537269、rs1528039)的分布情况,利用传递不平衡检验(TDT)分析了这些多态位点与孤独症发生的相关性。重要结论:ZNF533和DOCK4基因多态性与中国北方汉族孤独症发生存在显著关联。     

猪PIT-1基因多态性与生长性状的关联分析

目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。     

中国汉族人群病理性高度近视与EGR1和LAMA2基因多态位点的关联分析（英文）

目的:检测分析EGR1和LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了LAMA2基因中热点区域中的三个SNP,发现在我国汉族人群中,这几个SNP与高度近视发病的遗传机制无关,与先前国外报道结果不同。方法:收集167个高度近视核心家系以及485例散发高度近视患者和499例正视眼对照者。根据Hap Map单倍型数据库以及先前的研究结果选择标签SNP(图1和2),测定所收集患者的相应基因型,采用Haploview和卡方分析软件作关联分析,并以关联分析效能软件计算本研究的计算效能(表3和4)。结论:本研究在汉族人高度近视人群中未检测到阳性关联信号,需要进一步的研究深入验证。     

缙云麻鸭开产日龄对产蛋性能的影响

按照开产日龄将120只缙云麻鸭（母鸭）分为10个组（组距3d）,比较各组鸭的300d总蛋数、300d总蛋重及平均蛋重。结果表明,第3组（94～96d）的300d总产蛋重显著高于第1组（88-90d）（P〈0．05）,但其他组别之间均无显著差异（P≥0．05）;10个组别的300d总产蛋数和平均蛋重也均无显著差异（P≥0．05）。     

Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的实验研究

目的:探讨Calpain-10基因(CAPN-10)单核苷酸多态性SNP19与2型糖尿病(T2DM)遗传易感性的关系。方法:从2型糖尿病患者外周血有核细胞中提取基因组DNA,运用聚合酶链式反应分别扩增Calpain-10基因第三个内含子包含SNP19多态性的DNA片断。将其扩增产物进行电泳分析,在紫外分析仪下观察结果并与正常人对照。结果:发现T2DM患者出现1-2条区带,而正常人则没有出现相应区带。结论:提示Calpain-10基因单核苷酸多态性SNP19可能直接或间接与2型糖尿病遗传易感性相关。     

不同禽类Mel 1c基因克隆及生物信息学分析

为进一步研究克隆到的鹅、鸭、鹌鹑、斑鸠Mel 1c基因,对该序列进行特征分析,为Mel 1c基因的功能研究打下基础。参考NCBI其它物种的序列设计引物,克隆得到鹅、鸭、鹌鹑、斑鸠Mel 1c基因的部分c DNA序列,并对其编码的蛋白进行生物信息学分析。鹌鹑、鸭、鹅和斑鸠的Mel 1c部分片段,长度为850bp,编码283个氨基酸。通过分析鹌鹑、鸭、鹅和斑鸠Mel 1c的结构表明符合褪黑素受体的结构特征,含有一N端在胞内六个跨膜结构域,属于G蛋白偶联受体家族。该蛋白质为分泌蛋白,包含一个信号肽,其剪切位点位于26和27之间(VVA-VY)。同源性比对结果表明不同物种间Mel 1c基因序列及氨基酸序列的同源性较高均大于71%,Mel 1c在进化过程中比较保守。鹅、鹌鹑、斑鸠、鸭和原鸡的核酸和氨基酸的同源性最高分别大于92%和96%。Mel 1c符合进化规律,斑鸠、鹌鹑、鹅和鸭属于高等的非哺乳类脊椎动物,处于分子进化树的最顶层。     

胰岛素抵抗相关基因与2型糖尿病相关性的初步研究

目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证.     

从尺规画蛋,到近似画圆

圆规画圆信手拈来,水到渠成;徒手画蛋易如反掌,不费吹灰之力.换一个想法:“用圆规画蛋,徒手画圆”怎么样呢?尺规画蛋作法:(如图1)①作两个半径相等的圆⊙A、⊙B,使圆心B在⊙A上;②以AB为直径作⊙O交公共弦CD于E;③连结AE并延长交⊙A于点F,连结BE并延长交⊙B于点G;④以E为圆心,EG为半径画弧GF,则弧AG、弧GF、弧FB、弧AB组成的圆形就是一只蛋.分析圆中四段弧,每相邻两弧之间都是连接,并且都是内连接.相切在画图中的应用管中窥豹,各见一斑.说明蛋的大小取决于⊙A、⊙B半径的大小,蛋的大小头,取决于点E的位置.图1图2近似画圆作法:…     

中药富硒酵母对蛋鸡产蛋性能的影响

目的:研究在蛋鸡日粮中添加中药富硒酵母对其产蛋性能及蛋品质的影响。方法:取30 W龄健康罗曼蛋鸡1500只,随机分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ共3组,每组500只。其中Ⅰ组为对照组,饲喂基础日粮。Ⅱ、Ⅲ组为试验组,在日粮中分别加入0.5%、1%中药富硒酵母,试验期30 d。第10、20、30天记录日产蛋数,每组随机抽取样蛋30枚,计算平均蛋重。第30天每组随机抽取样蛋20枚,测定蛋形指数、蛋密度、蛋壳厚度、蛋黄重、蛋白高度、蛋黄黄色度、水分含量、全蛋粗脂肪、全蛋粗蛋白含量及蛋黄胆固醇等产蛋性能指标。结果:与对照组Ⅰ相比较,日粮中添加中药富硒酵母,蛋鸡产蛋率和蛋重有提高趋势,差异不显著;Ⅱ组分别高出对照组0.001 g/mL (P0.05)、0.005 g/mL(P0.01);可显著提高蛋白高度,Ⅲ组分别比对照组高0.07 cm (P0.05)、0.077 cm(P0.05);试验组的蛋形指数、蛋壳厚度、蛋黄黄色度、水分含量及蛋黄比例方面与对照组相比差异不显著;可极显著提高鸡蛋粗蛋白的含量,0.5%(Ⅱ)、1%(Ⅲ)组分别高出对照组4.12%(P0.01)、7.29%(P0.01);对蛋黄胆固醇含量、全蛋粗脂肪含量影响不显著;可显著提高蛋中有机硒的含量,0.5%、1%组分别比对照组高0.07μg/g (P0.05)和0.17μg/g (P0.05)。结论:日粮添加0.5%、1%中药富硒酵母对产蛋率和蛋重影响不明显,但有提高的趋势;在蛋形指数、蛋壳厚度、蛋黄黄色度、水分含量及蛋黄比例方面无明显影响;可显著提高鸡蛋密度、蛋白高度、粗蛋白的含量;对粗脂肪含量和蛋黄胆固醇含量的影响不显著;0.1%组可显著提高蛋有机硒含量。     

常染色体19个STR位点在新疆蒙古族中的遗传多态性和法医学价值研究（英文）

目的:分析常染色体19个短串联重复序列(STR)位点在新疆蒙古族群体中的遗传多态性分布,为其法医学应用提供数据支持。创新点:丰富了新疆蒙古族群体的常染色体STR遗传数据。方法:从新疆地区采集1133个无血缘关系的蒙古族健康个体,应用一个包含常染色体19个STR位点的复合扩增体系对这些样本进行基因分型检测。同时,基于15个共有的STR位点,采用多维尺度分析、遗传距离(DA)和遗传分化系数(FST)的方法探讨了新疆蒙古族群体和既往报道的20个群体间的群体遗传关系。结论:研究的19个STR位点在新疆蒙古族群体中表现出高度的多态性,获得的累积非父排除概率和累计个体识别率分别为0.999 999 992 163和0.999 999 999 999 999 999 999 995 67,表明这19个STR位点可很好地应用于新疆蒙古族群体的个体识别和亲缘关系鉴识研究。群体遗传分析的结果显示:相比其他洲际群体,新疆蒙古族群体和维吾尔族、锡伯族以及其他中国群体具有更近的遗传距离。     

中国肥胖儿童青少年多巴胺受体D2基因多态性与随访8年后体重变化的相关性研究（英文）

目的:在经过8年随访的中国肥胖儿童青少年中,评价多巴胺受体D2(DRD2)基因多态性和肥胖缓解的相关性。创新点:探索肥胖儿童青少年的基因多态性与长期体重变化的相关性,期望能够指导肥胖儿童青少年的临床诊疗。方法:该研究纳入了我院随访8年的108名肥胖儿童及青少年。基线的临床资料和DRD2基因多态性(包括rs1076562、rs2075654和rs4586205)相关数据从原始病历及检验结果中提取。于2017年5月份进行电话随访,采集相关数据,包括身高、体重、饮食和运动干预依从性。结论:DRD2基因rs2075654位点多态性与肥胖儿童青少年的长期体重变化有相关性。     

CTLA4基因多态性与肺结核易感相关性研究进展

探讨CTLA-4基因多态性与肺结核易感相关性,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析病例组和对照组中CTLA4基因功能性多态位点（＋49A/G、-1661A/G、-1772T/C）;研究结果显示CTLA-4能下调免疫应答,抑制T淋巴细胞活化;CLTA-4具有基因多态性,影响mRNA转录的稳定性;CTLA-4基因的功能和表达对由T细胞介导的肺结核免疫有重要影响;揭示了结核病易感相关性的分子基础,找到有效控制肺结核的方法。     

奶牛CD4基因选择性剪接的鉴定

目的:通过检测奶牛CD4基因选择性剪接,为研究CD4基因的结构和功能打下基础。方法:采集奶牛尾静脉血,提取血液总RNA后反转录成cDNA。通过反转录PCR扩增和测序,以鉴定CD4基因剪接体和单核苷酸多态性。结果:通过序列比对分析,发现奶牛CD4基因外显子8处存在缺失,扩增的两种CD4mRNA序列长度相差122bp(整个外显子8缺失)。另外,在牛CD4基因外显子8处检测到1个碱基突变(C/A)。结论:奶牛CD4基因发现两种相差外显子8的剪接体,并检测到1个SNP。     

用塑料蛋制作玩具

包装儿童弹子糖的塑料蛋,色彩鲜艳,柔韧且不易损坏,用这种塑料蛋制作玩具,既生动有趣又经济实用。一、手指玩偶:塑料蛋中部正好有一小指大的口子,极适合做指偶。先剪破一只塑料蛋,剪成小动物的耳朵,在另一只完整的蛋上刻两个切口,插入耳朵。用不干胶剪贴上眼睛、嘴巴、胡须等,就成了动物指偶了(图一)。二、桌面玩具:将有孔的部位朝下,则可稳立桌面,根据动物特征,在塑料蛋适当部位插上动物耳朵、嘴巴等,可制作成小猪、刺猬等(图二)。将蛋分成两     

奶牛LF基因5’-UTR多态性与子宫感染和生殖参数的相关性分析

乳铁蛋白（Lactoferrin,LF）是牛子宫分泌物中一种重要的抗菌化合物,LF等位基因多态性会影响子宫感染的敏感性和耐药性。本次试验以89头荷斯坦奶牛为研究对象,通过AS-PCR方法和基因测序技术研究了牛LF基因5’非编码区的SNPs。研究结果表明,感染疾病组和未感染疾病组的LF基因5’-UTR扩增片段均发生G→C碱基突变。统计分析表明LF基因5’UTR的SNP与子宫感染没有显著相关性（P〉0.05）,CC基因型个体和CG基因型个体在输精次数和空怀天数水平上显著低于GG基因型个体（P〈0.05）,此外,产后第一次配种时间在3种基因型间没有显著差异（P〉0.05）。     

太湖猪(二花脸)GH、MyoG和H-FABP基因遗传多态性分析

采用PCR-RFLP方法分析了太湖猪(二花脸)群体中生长激素(growth hormone,GH)、心脏脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid-binding protein,H-FABP)和肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因的多态性.结果表明:在检测的二花脸群体中,GH基因经DraⅠ、MspⅠ酶切无多态性,ApaⅠ酶切出现2个等位基因、3种基因型,基因型频率呈AA>AB>BB的趋势,等位基因A的基因频率大于等位基因B.MyoG基因在PCR1/MspⅠ位点上,基因型AB占据一定的优势;在PCR2/MspⅠ位点上,等位基因A占据绝对的优势,基因型频率趋势为AA>AB>BB.H-FABP基因的HinfⅠ位点上,等位基因h的基因频率有一定的优势.经χ2适合性检验表明,GH、MyoG、H-FABP3个基因在太湖猪(二花脸)群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).     

复合添加剂对热应激乌骨鸡产蛋性能影响

目的:本研究通过对处于热应激状态下乌骨鸡饲料中添加不同比例的新型复合添加剂,研究其对热应激乌骨鸡产蛋性能的影响.方法:2700羽240日龄的乌骨蛋鸡随机分为5组,每组3个重复,每个重复180羽.对照组饲喂基础日粮,实验I、II、III和IV组分别在基础日粮中添加(0.2%、0.4%、0.8%和1.6%)的复合添加剂,试验持续5W.结果:与对照组相比,添加0.8%和1.6%复合添加剂能显著提高热应激状态下乌骨鸡的产蛋率(P<0.01),但两添加剂量组之间差异不显著(P>0.05);同时,新型复合添加剂添加比例为0.4%时能显著提高乌骨鸡蛋重(P<0.05);添加比例为0.8%和1.6%时极显著提高乌骨鸡平均蛋重(P<0.01),两添加剂量组相比差异不显著(P>0.05);对照组与各试验组及各试验组之间软壳蛋发生率无明显差异(P>0.05).结论:在饲料中添加0.8%比例的新型复合添加剂能显著提高乌骨鸡的抗热应激能力,提高其生产性能.     

P2RY12基因单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响（英文）

目的:评估血小板受体基因P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点:首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见P2RY12突变位点进行单倍体分析,并且校正了CYP2C19基因多态性的影响,发现P2RY12常见基因位点联合突变可降低氯吡格雷用药后血小板高反应性发生率,且作用在不吸烟人群中更明显。方法:连续入选180例接受氯吡格雷药物治疗的急性冠脉综合征患者,利用血栓弹力图法检测患者用药后血小板反应性,将用药后血小板抑制率30%定义为血小板高反应性(HTPR)。用多重连接酶检测反应(LDR)技术,对覆盖P2RY12调控基因在内的五个基因位点(rs6798347、rs6787801、rs6801273、rs6785930和rs2046934)以及CYP2C19常见的三个等位基因(*2、*3和*17)进行基因分型。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,观察在校正CYP2C19基因多态性影响后,不同P2RY12单倍体分型对氯吡格雷用药后HTPR的影响。结论:将P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930四个紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)分为六个常见单倍体分析(H_0~H_5,表4)。单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR发生率显著相关,与H_0型相比,H_1型HTPR发生率显著降低,而rs2046934对HTPR发生率无显著影响(表5),且在不吸烟组中单倍体分型对HTPR影响更明显(图1)。综上所述,P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR显著相关。