TNF-α多态性与其血清学水平的相关性

目的：探讨基因多态性与血清学水平的关系。方法：应用PCR及ELISA,了解TNF-α308-A的水平,采用SPSS统计软件包统计软件。结果：TNF-α 308-A阳性患者中血清水平高于阴性患者,提示TNF-α -308位点的多态性眚TNF-α的血清水平的升高有关。     

CISH基因-292和+1320多态性位点与世居藏族结核病易感性的相关性研究

目的研究细胞因子诱导含SH2结构域蛋白(cytokine-inducible SH2-containing protein,CISH)基因的-292、+1320多态性位点与世居藏族人群结核病易感性的关联性。方法选取世居藏族结核病患者135例,并以143名健康体检者(藏族)作为对照,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法并进行测序验证,对CISH基因-292和+1320多态性位点进行基因分型。采用SPSS 19.0统计学软件进行了数据处理,率的比较采用了χ2检验,用比值比(oddratios,OR)及其95%可信区间(Confidence interval,CI)表示相对危险度。结果对于CISH基因-292位点,A/A基因型在患者和健康人群中,比例分别占43.0%和46.1%;T/A基因型占48.1%和43.4%;T/T基因型占8.9%和10.5%;对于CISH基因+1320位点,患者和健康人群中A/A基因型占60.0%和56.4%;C/A基因型占37.8%和39.2%;C/C基因型占2.2%和4.9%;病例组和对照组中各基因型所占比例无统计学差异。结论 CISH基因-292、+1320位点的多态性与世居藏族人群的肺结核易感性可能无关。     

SP110基因rs1135791多态性与藏族肺结核病易感性研究

目的研究SP110基因rs1135791单核苷酸多态性在世居藏族人群中的分布及其肺结核易感相关性。方法采用病例对照研究方法,以343名藏族肺结核患者为病例组,对照组为与病例组年龄、性别成组匹配的260例藏族健康人群,采用iMLDR分型技术检测SP110基因rs1135791多态性。结果SP110基因rs1135791位点T/T、T/C、C/C基因型频率在病例组分别为61.5%、33.2%、5.3%;对照组分别为63.5%、32.7%、3.8%,两组间基因型分布差异无统计学意义(x~2=0.73;p=0.69)。对rs1135791等位基因频率分析显示,T等位基因在病例组中和对照组中出现的概率分别为78.1%、79.8%,C等位基因在病例组和对照组中的出现的概率分别为21.9%、20.2%,两组间等位基因分布差异无统计学意义(x~2=0.50;p=0.48)。结论 SP110基因rs1135791多态性位点可能不是藏族肺结核人群的危险因素。     

西藏地区藏族与汉族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布比较

目的通过比较,了解西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)单核苷酸多态性分布特征。方法选取2016年7月至12月间在本院进行孕前及孕期检查的女性526名,分别采集口腔黏膜脱落细胞,利用提取的基因组DNA进行荧光定量PCR,确定受检者上述基因位点SNP特征,并进行基因型、等位基因频率在藏、汉民族间的差异比较。结果本地区藏族女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别是55.1%,36.1%,8.8%,与汉族女性间存在极显著性差异(P0.01),其中TT型基因型频率明显低于汉族女性;MTHFR A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分别是52.4%,42.9%,4.7%,与汉族女性的基因多态性分布特征具有统计学差异(p0.05);MTRR A66G位点AA、AG、GG基因型频率分别是40.2%,49.0%,10.8%,其中GG型基因频率明显高于汉族女性(p0.05)。结论西藏地区藏族女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性特征分布不同于汉族,具有一定的民族特异性。     

西藏地区肝癌的发病情况及分析

目的了解西藏地区高原世居藏族原发性肝癌(primary liver cancer,PLC,以下简称PLC)的发病情况,并用医学统计学方法对其发病情况进行分析,为西藏卫生部门及肿瘤专业临床医生制定关于PLC针对西藏的一、二级预防措施提供参考。方法通过对西藏自治区人民医院肿瘤科2012年9月至2016年9月同期入院并确诊为PLC的208例西藏高原世居藏族住院病例进行回顾性分析,计数资料组间比较应用X2检验。结果 208例病例中有男性159例(76.44%),女性49例(23.56%),男∶女=3.16∶1。年龄分布为46-65岁年龄段发病率最高(136例,65.4%),平均发病年龄54.69±0.79岁,其中男性为55.23±0.86岁,女性为52.96±1.88岁;不同职业中以农民人群最多(83例,39.90%)),僧人最少(2例,0.96%);男性伴肝病比例明显高于女性(P=0.001);有肝炎病史者185例(88.9%),其中伴乙肝152例(73.08%),伴酒肝66例(31.73%),同时伴乙肝和酒肝者37例(17.79%),伴肝包虫者3例(9.1%),无肝病史者23例(11.05%)。208例PLC病例中农民乙肝患病率高于公务员(P=0.027),农民乙肝患病率高于工人(P=0.016),公务员酒肝患病率高于农民(P0.0001);农民酒肝发病率高于工人(P=0.005);牧民酒肝患病率高于工人(P=0.016);公务员酒肝患病率高于牧民,差异有统计学意义(P=0.002);世居海拔以3001-4000m为主(128例,61.5%)。结论西藏地区高原世居藏族PLC发病人群以男性为主,主要为伴乙肝病史的中年男性农民和伴酒肝病史的中年男性公务员人群,其主要发病年龄段与内地和国外无明显差异;其中不同年龄、性别、职业、肝病史与PLC的发病存在一定的关系;其中僧人极低的PLC发病人群是否与饮食有关,该区肝包虫的高发病率与PLC的发生是否有相关性,需进一步研究证实。     

NRAMP1基因D543N多态现象与世居藏族结核病易感性的研究

目的研究在自然状况下,自然抗性相关巨噬细胞蛋白1基因(NRAMP1)D543N多态现象与世居藏族结核病易感性的关系。方法临床纳入世居藏族结核病患者135例,同时纳入健康者(藏族)143作为对照组,对NRAMP1基因D543N位点进行基因分型,利用聚合酶链反应‐限制性片断长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)方法根据基因型对样本进行分组,研究D543N多态现象与世居藏族结核病易感性的关系。结果结核病患者中,G/A基因型占19.3%(26/135)、G/G基因型占80%(108/135);而对照组中,G/A基因型占8.39%(12/143)、G/G基因型占90.91%(130/143),两个基因型存在组间差异,具有统计学意义(p0.05)。此等位基因在世居藏族结核病患者中明显多于对照组人士。结论 NRAMP1基因D543N多态性位点在世居藏族结核病患者以及健康者之间的基因型分布存在显著差异,说明该位点可能与世居藏族易感结核病有关。     

ORMDL3基因与哮喘病因关系的最新研究进展

哮喘是一种常见的气道慢性炎症性疾病,有明显的家族聚集遗传倾向,目前公认是由遗传因素和环境因素相互作用而导致的疾病。至今约有100多个候选基因证实与哮喘的发病相关,全基因组关联研究证实ORMDL3基因与哮喘强烈相关。该文将对ORMDL3基因的最新研究进展做一综述,概述其与哮喘的相关性及其可能的作用机制,ORMDL3基因多态性rs7216389与各种族、各地区人群发病,不同年龄人群发病的相关性,以及ORMDL3基因甲基化致病与环境因素的关系,为临床早期预防、发现、治疗哮喘提供新的研究位点和研究方向。     

西藏地区十二指肠疾病分析

目的分析西藏地区23年十二指肠疾病内镜检出率,探讨西藏地区十二指肠疾病的临床特点,以期指导临床工作。方法选取西藏自治区人民医院内窥镜中心于1990~2013年胃镜检查资料,统计分析十二指肠疾病与性别、年龄、民族、职业相关性。结果西藏地区十二指肠球炎的检出率为5.60%,好发于少年、非藏汉族人群,其中十二指肠球炎粗糙型好发于藏族男性少年牧民人群;十二指肠球部溃疡好发于男性汉族、少年、工人人群,而十二指肠息肉、十二指肠癌症等重大疾病检出率极低。结论西藏地区十二指肠多发为十二指肠球炎和十二指肠球部溃疡,而十二指肠重大疾病检出率极低;而藏族仅易患十二指肠球炎粗糙型,不易罹患其它十二指肠疾病。     

乙肝免疫标志物与HBVDNA的相关性及联合检测的价值分析

目的:分析乙肝免疫标志物和HBV DNA相关性与联合检测价值。方法:分析本院收治的180例乙肝患者资料,检测患者HBV DN A含量和乙肝免疫标志物情况。结果:于所有患者中,血清HBs Ag阳性例数为143例,HBV DN A阳性例数为102例;1、3组的HBV DN A值和阳性概率均比其他组高(P0.05)。结论:乙肝免疫标志物和HBV DN A具一定相关性,且HBs Ag与HBe Ag等联合检测价值较高,可被临床推广。     

藏族人群中代谢综合征对脉搏波速的影响

目的分析藏族人群中MS(代谢综合征)对脉搏波速的相关影响。方法选取2013年1月1日至2013年10月1日自愿在我院体检中心接受健康体检的藏族受检者1100例,均进行病史问询,行体重、血压、血糖、血脂,以及脉搏波速等相关检查,并根据检查结果进行分组,对不同代谢情况受检者的baPWV检查情况,MS组不同性别与不同年龄段受检者的baPWV检查情况,以及不同年龄段与不同代谢异常情况的baPWV检查情况分别作统计分析。结果藏族人群中MS与baPWV之间存在明显的相关性,且随着代谢异常指标的增加,两者之间的相关性更为显著;不同代谢情况下,藏族女性人群的baPWV检测值较藏族男性人群均相对更高;60岁以上人群的baPWV检测值相对更高;60岁以上且相关代谢指标全部异常受检者的baPWV检测值明显最高(P0.05)。结论藏族人群中代谢综合征组成成分的聚集可能促进动脉僵硬度的发生发展。开展藏族人群代谢综合征成分聚集的评估及进行脉搏波速度检测有助于心血管事件的一级预防。藏族人群MS对脉搏波速有较明显的影响,临床可通过严格检测脉搏波速,对藏族人群MS的发生情况作出初步诊断,以降低藏族人群MS相关性高危病症的发生率,提高临床干预效果。     

人纤维蛋白原α、β、γ基因的克隆和表达研究

纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)是凝血因子I,在体内经凝血酶(thrombin)作用下转变为纤维蛋白,发挥其凝血和止血功能。本研究通过反转录的方法,从杭州人肝脏中成功克隆到人纤维蛋白原α、β、γ基因,并将其定向插入原核表达载体中,人纤维蛋白原α、β、γ基因经成功诱导获得表达,进一步纯化获得人纤维蛋白原α、β、γ蛋白。序列经比对,与Genbank上公布的序列同源性达97%～99%,这项研究为我国汉族人群纤维蛋白原基因核苷酸多态性和单倍型研究发挥一定作用,并且对纤维蛋白封闭剂的开发,提供了重要的产业化实验依据和技术基础。     

西藏地区乙型肝炎病毒基因及其亚型的研究

目的 探讨西藏地区乙型肝炎病毒及其亚型;方法 随机选择HBsAg阳性携带者34例,慢性乙型肝炎患者9例,应用FQ-PCR方法检测血清HBV-DNA含量;采用聚合酶链反应限制性酶长度多态性分析法,通过PCR扩增出目标基因片段,然后用特定的限制性内切酶进行酶切,根据酶切图谱进行基因型及亚型的测定.结果 43例HBV-DNA定量阳性血中c基因型占83.72%(36/43例);B型占6.9%(3/43);B、C混合型占4.65%(2/43);D型占4.65%(2/43).B基因型的亚型中Ba6.91%(5/43);B、C型混合型中C2亚型4.65%(2/43).结论 西藏地区HBV基因型以C型为主,B型次之,B型亚型以Ba占优势.     

D7S820等7个STR基因座在西藏藏族人群多态性分布

目的对中国西藏藏族群体的7个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座进行研究,并调查其在中国西藏藏族高原人群中的基因型频率分布,获得西藏藏族群体D7S820、CSF1PO、D13S317、D16S539、D2S1338、D12S391、D18S51基因座的群体遗传学数据,形成西藏藏族人群的基因频率数据,研究其在法医物证鉴定中的应用价值。方法应用多重PCR、华夏直扩试剂盒和五色荧光(6FAM、VIC、NED、PET、LIZ)自动化检测技术,对随机选取600名西藏藏族无关个体的血样7个STR基因座进行多态性研究。结果在西藏藏族人群中7个STR基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,其7个STR基因座个体识别能力DP:0.7956、0.6268、0.8054、0.7500、0.8482、0.8339、0.8018,遗传标记杂合度H为:0.7843、0.7033、0.8165、0.7686、0.8425、0.8190、0.8257。结论上述7个STR基因座在西藏藏族人群中,非父排除率较高,个体识别率高,基因分布较好,适合法医物证鉴定中的个体识别和亲子鉴定。并在违法犯罪人员和中国少数民族国人DNA数据库的建立中具有重要的价值。     

西藏儿童接种乙肝疫苗免疫策略探讨

目的了解国内外及国内少数民族地区儿童接种乙肝疫苗的免疫策略现状,为推动西藏儿童乙肝疫苗免疫接种,结合西藏特有的文化提出乙肝疫苗相关研究的建议。内容与方法通过文献复习和查阅相关报道资料的内容,采用描述和纵横两向比较等方法来阐述国内外及国内少数民族地区的乙肝疫苗的免疫策略及免疫效果。结果尚无结合西藏本地实际情况制定的防治乙肝的免疫策略,未查见藏族儿童接种乙肝疫苗情况、实施乙肝疫苗后的免疫效果。结论需要掌握西藏儿童的乙肝感染情况,需要了解国家的乙肝免疫策略在西藏实施的情况及免疫效果,影响藏族人群乙肝感染、接种的生物、医疗和文化等影响因素,这些都有待进行专门的研究提供科学的乙肝防治的依据。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与高血压脑梗塞发病的相关性

采用PCR方法分别检测82例高血压合并脑梗塞患者(BI)、67例单纯高血压患者(EH)和95例健康对照者(C)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性类型,并分析ACE基因I/D多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性.结果显示,BI组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率(分别为0.341和0.524)显著高于C组(分别为0.200和0.374,P<0.05)和EH组(分别为0.179和0.358,P<0.05),而EH组和C组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率无显著性差异.该研究结果表明,ACE基因的D/D基因型可能是高血压合并脑梗塞发病的独立危险因素.     

拉萨市区藏族2型糖尿病患者糖化血红蛋白与25羟维生素D相关性研究

目的探讨藏族人群糖化血红蛋白与25-OH-Vit D的相关性。方法收集2017年10月至2018年1月在西藏自治区人民医院内分泌科住院的藏族2型糖尿病患者共146例,收集临床资料并进行分析,并进而按照发病时不同25-OH-Vit D水平进行分组,比较不同组别患者的临床资料,并对25-OH-Vit D与HbA1c相关性进行分析。结果根据25-OH-Vit D10 ng/mL、25-OH-Vit D≥10 ng/mL将患者分为维生素D严重缺乏组和维生素D非严重缺乏组进行对比,发现维生素D严重缺乏组BMI(24.75±3.84 vs 26.55±3.98,P=0.008)、空腹C肽(1.33(0.84-1.74)vs 1.57(1.17-2.18),P=0.007)低,HbA1c(12.09±2.73 vs 11.07±2.65,P=0.025)高。相关分析显示,25-OH-Vit D与HbA1c呈负相关(r=-0.228,P0.01),与C肽呈正相关(r=0.220,P0.01)。结论在藏族2型糖尿病患者应常规监测25-OH-Vit D水平。     

西北某高校新生乙肝感染现状调查

我国是乙型肝炎高发区,尤以中青年感染率和发病率为高,占70％以上。大学生是乙肝感染和发病的重点人群,在高校积极预防乙肝有十分重要的现实意义。本文通过对西北某高校新生体检数据的分析,结合询问调查,了解该校新生乙肝感染现状情况,为大学生乙肝防治对策的制定提供科学依据。 调查对象:西北地区某职业技术学院2003级、2004级新生 2003级、2004级新生乙肝感染情况(检测方法:采用ELISA法,乙肝五项)     

浅谈我国乙型肝炎病毒的研究现状及展望

我国是乙型肝炎的高发区,从人群总体乙型肝炎病毒(HBV)感染率分析,大约10%的儿童也被HBV所感染.而在所有的肝炎病毒中,危害最大的是乙型肝炎病毒.因为感染后,个体可以成为无症状病毒携带者.新生儿期及3岁以下的婴幼儿感染后大多数成为表面抗原或病毒携带者,这些携带者中的一部分能发展成急、慢性乙型肝炎、肝硬化或肝癌.因为肝硬化和肝癌发展病程很长,大约需30-40年,故婴幼儿感染了乙型肝炎病毒并成为病毒携带者,发展成肝硬化和肝癌的可能性要大于成年人期乙型肝炎病毒感染.因此,采取有必要采取措施来尽量防治乙肝的恶化.本文就我国乙型肝炎病毒的研究现状及展望做简要介绍,以供参考.     

西藏高原地区糖尿病前期患病率及危险因素相关分析

目的了解西藏高原地区藏族居民糖尿病前期的患病率及相关危险因素。方法选取世居西藏拉萨及周边地区18-75岁藏族居民1485例作为受试者,进行调查问卷并收集相关体检数据,采用独立样本T检验和二元Logistic回归分析进行统计分析。结果在1485例受试者中,最终纳入1379例,其中120例符合糖尿病前期的诊断标准,总体患病率为8.1%.其中男性49例,患病率5.06%,女性71例,患病率13.73%.着年龄的增长糖尿病前期患病率呈上升趋势(P=0.000)。年龄、体重指数(BMI)、收缩压在血糖正常组与糖尿病前期组间差异有统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析显示年龄、肥胖是西藏藏族人群糖尿病前期的危险因素。结论西藏高原藏族人群糖尿病前期患病率为8.1%.年龄、体重增长是糖尿病前期的危险因素,应对老年肥胖人群及早进行生活方式干预及健康管理,有效降低糖尿病的患病率及并发症的风险。     

慢性乙型肝炎患者外周血中B7-H3变化趋势分析

目的:探讨慢性乙型肝炎患者外周血中B7-H3变化趋势。方法:收集广西中医药大学第一附属医院2015年5月至2016年6月肝病科患者血清样本共47例,根据其乙肝两对半结果而分为4组,即大三阳组、小三阳组、慢性乙型肝炎组、肝纤维化组,并从广西中医药大学第一附属医院体检中心随机收取10份HBsAg阴性健康人血清样本作为对照组。用ELISA方法检测其血清样本中B7-H3含量,并两两比较各组之间的差异;用RT-PCR的方法检测患者组样本血清中HBV DNA拷贝数,并分析其与B7-H3的相关性。结果:对照组血清样本中B7-H3含量为(7.36±0.36)ng/mL,高于另外4组患者组,差异有统计学意义(P0.05);患者组4组B7-H3含量均为(2.12～2.81)ng/mL之间,4组间两两比较均无统计学意义(P0.05);4组患者组HBV DNA检测结果显示,大三阳组HBV DNA拷贝数达到(602.2±193.2)×105/m L,与肝纤维化组相比无统计学差异(P0.05);大三阳组、肝纤维化组患者HBV DNA拷贝数与小三阳组、慢性HBV感染组相比,其拷贝数明显升高,差异有统计学意义(P0.05);所有患者组样本中B7-H3含量与HBVDNA拷贝数相关性分析结果显示,二者无明显相关性(P0.05)。结论:乙型肝炎患者外周血中B7-H3含量与正常人相比有所下降,可能与B7-H3在患者体内重新分布有关,与乙型肝炎病毒的活跃程度无明显相关性。