先天性疾病和家族性疾病是遗传病吗?

遗传病往往表现为先天性和家族性 ,因此有人认为先天性疾病就是遗传病 ,后天的疾病就不是遗传病 ;也有人认为家族性疾病是遗传病 ,无家族性的散发性疾病就不是遗传病。实际上它们是有区别的。遗传病　是指遗传物质发生改变而造成的疾病 ,通常具有垂直传递和终生性的特征。因此 ,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递 ,最根本的是指致病基因的传递。所以遗传病的发病表现出一定的家族性。先天性疾病　是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的 ,而且致病基因或染色体变异在胎儿出…     

房颤抗凝治疗的现状与进展

房颤（AF）是临床上最常见的持续性心律失常，罹患人口约1％，其发病随着年龄的增加而增加，在70岁以上的人群中已达7％～8％，房颤除引起临床症状和影响生活质量外，还引起严重的并发症，最严重的是脑栓塞。在美国每年的发生率是4．5％，在所有中风病人当中，有15％是由于房颤所引起，在80岁以上的个体中，房颤是独立致病原因，而且房颤所致的中风症状更严重，是房颤致死致残的最主要原因之一。因此对房颤病人的抗凝治疗十分重要。     

人类遗传病中几个重要概念

1 遗传病 遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病.已知的遗传病约有5 000种,可分为3大类. 1.1 单基因遗传病 由某一基因突变而引起. (1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上,且呈显性.如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等.     

全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤在一家族性房间隔缺损家系中检测出新的致病突变TBX20(D176N)(英文)

研究目的:寻求该房间隔缺损家系遗传致病原因。创新要点:1.鉴定出一个全新的家族性房间隔缺损相关性TBX20突变;2.首次使用全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤的方法来研究小家系遗传致病因素;3.TBX20的T-box DNA结合域的突变与先天性心脏病有关。研究方法:对一个临床发现的房间隔缺损家系(图1a)的先证者进行全外显子测序,运用公共数据库过滤后,使用先天性心脏病相关基因再次过滤,得到了19个候选基因;然后,运用SIFT、Polyphen-2和MutationTaster等软件预测,排除了13个多态性位点(表2);最后,运用共分离检测(聚合酶链式反应产物直接测序),找到该家系致病的遗传因素,即TBX20基因发生了错义突变(D176N)(图2),该突变位点在ESP和dbSNP数据库中也未曾发现,且该位点在多种生物中高度保守(图1c)。重要结论:1.本研究发现的TBX20突变(D176N)是该房间隔缺损家系致病的原因,同时该突变位点为世界上首次报道;2.全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤是一个分析小家系遗传致病因素的有效又经济的方法。     

遗传系谱图的试题类型及其解法

<正>1常规型所谓"常规型",指的是用"定性-定位"法能准确判定致病基因的显隐性及其所在位置的一种题型。在"定性-定位"时,首先从遗传系谱图中找出"双亲表型相同而子女不同"的家庭来确定致病基因的显隐性,在此基础上,通过"隐性女孩"的基因"来历"或"去路",用排除法最终确定基因位置。例1图1为某家族遗传病系谱图(相关基因用     

发现过早老化的基因

发现过早老化的基因逄丽萍译余辉校这种引起遗传性家族萎缩性皮肤病——迅速加速老化——的基因似乎为一种ＤＮＡ解链酶编码，并有可能为癌症和其他老年病提供线索。几乎人人都惧怕往往伴随老化出现的身体衰退。但有罕见的名为遗传性家族性萎缩性皮肤病的人不得不面对比大...     

农作物的救星

农作物的救星美国科学家发现了一个全新的植物基因家族，日后农民只要转换基因就能对付农作物杀手。加州大学斯塔斯卡威茨博士分离出一种基因，他说：“这一发现把我们推上崭新的理解层次。”现在对付植物受感染的唯一途径是喷洒药或开发培育抗病品种，寻找植物基因以缩短...     

遗传病系谱图中概率的计算

近几年的上海高考生物试题中均有遗传病系谱图题型出现,其中的概率计算往往得分率最低,下面以下题为例,谈谈遗传病系谱图题型中概率计算的方法和技巧: 例题 为了说明近亲结婚的危害性,某医生向学员分析讲解了下列有白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病的致病基因为a,色盲的致病基因为b。请回答:     

对高考遗传概率题的质疑与讨论

<正>1题目[2011年高考海南生物卷第29题]图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制,乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制,这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ_4携带甲遗传病的致病基因,但不携带乙遗传病的致病基因。     

LDLR基因位点的RFLPs检测及其与FH的相关性

低密度脂蛋白(LDL)是引起动脉粥状硬化的主要脂蛋白．LDL受体基因突变及其与家族性高胆固醇血症(FH)的关系是一个研究的热点．用PCR-RFLP方法检测LDL受体基因多态性，具有一定的理论意义和应用价值．     

细胞凋亡及其相关基因

细胞凋亡 (Apoptosis)是机体的一种正常生理机制 ,但在异常情况下又与多种疾病的发生有关 .Apoptosis受许多基因调控 ,这些基因包括bcl- 2基因家族、ced基因家族、ice基因家族和P5 3 基因 .本文就近年来Apoptosis主要相关基因调控研究状况进行了综述     

科学家正在探索结节性硬化病的致病基因

科学家正在探索结节性硬化病的致病基因现已查明，这种基因引起大约一万英国人蒙受遗传疾病。英国和荷兰的研究人员确信，该基因引起具有广泛症状的基因病即结节性硬化病例的约一半病例。第二种尚待查明的基因造成另一半结节性硬化病。该病是因它在头颅里呈结节状生长而得...     

"伴性遗传"的课堂教学

1 教材分析 上海科技版《生命科学》（试验本）高二第一学期[1]第1节第四部分内容是＂性别决定和伴性遗传＂,本节课＂伴性遗传＂是在学生了解性别决定的基础上展开的一节重要内容,是区别于常染色体遗传方式的另一种遗传方式.教材首先给出了伴性遗传的定义,然后指出红绿色盲是一种伴性遗传病,其致病基因为隐性基因Xb.通过图解得出红绿色盲的遗传规律,     

谁谋杀了『读书改变命运』

几年前在一个学术研讨会上,我听一个博士生用自己做例子,讲述读书是怎样改变命运的.她罗列了同一个祖辈下十多个子辈和孙辈的家族树.家族树上,除了她自己通过读书成为博士以外,其余孙辈或务农或打工,都未能脱离祖辈原本所处的阶层.     

心房颤动的脉图特点及其原理和测算方法初探

房颤是临床上是常见的一种心律失常,为异位性心律失常的一种。且多为持续性。健康人亦可偶发房颤,称为良性发作性房颤。房颤一经出现,对心功能影响尤为严重,因为此时心脏失去了整体收缩的能力,各部分以极快而细的乱颤代替了心房有效统一的收缩。同时心室率快而不规则,以致心室血液充盈不全,心输出量减少,冠脉供血不足,加之心脏工作量和耗氧量的增加,故在器质性心脏病患者,容易引起心绞痛或心衰。病人感到心悸、不安、头晕、。此外,房颤发生后,心房内一部分血液容易发生停滞,易形成血栓,血栓脱落可以引起周围动脉栓塞。体检时,可发现心率完全不规则、心音强度不一,脉搏强弱不等。心率快,每分钟可达120—160次,并有脉搏短绌现象。其形态特点大致相当于祖国医学促脉或代脉范     

遗传系谱分析“三步曲”

根据某遗传病的系谱图 ,来分析判断该遗传病的遗传方式是作好系谱问题的关键。学生往往面对系谱不知从何下手才能做出准确判断。笔者在教学中总结出的系谱分析“三步曲”能快而准确地解决这类问题 ,并且学生容易掌握 ,操作方便。1　观察判断显隐性首先观察系谱图 ,看患者代代 (指各亲代与子代之间 )是否具有连续性。有连续性的往往是显性致病基因控制的遗传病 ;不连续的则由隐性致病基因控制 (若图谱中有连续性和不连续现象 ,先以不连续为分析基础 )。2　分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传判断出显隐性致病基因后 ,再看此遗传方式是否与性…     

文学奖美学的建构——评任东华的《茅盾文学奖研究》

任东华博士的《茅盾文学奖研究》将茅盾文学奖获奖作品纳入一个整体的、家族性的体系,通过对中国当代优秀小说的精细考察,综合地运用多种研究方法、从多个艺术维度建构了一个相对完整而又开放的茅盾文学奖关学体系.     

中国科学院遗传所刘翔博士来我院做学术报告

4月22日,中国科学院遗传所刘翔博士、常团结博士应邀来我院做了精彩的学术报告。刘翔、常团结两位博士师承著名遗传学家、中国科学院遗传所所长、博士生导师朱祯教授,在植物基因工程、分子生物学等领域有较高的学术造诣。刘翔博士报告的题目是《基因、基因工程、生物安全》,常团结博士报告的题目是《植物     

一道遗传题解析

题目　在非洲人群中 ,每 1 0 0 0 0人中有 1个人患囊性纤维原瘤 ,该病属常染色体遗传。一对健康夫妇生有一患病的孩子 ,此后 ,该妇女与另一健康男性再婚 ,他们若生孩子 ,患此病的几率是 (　　 )Ａ .1 /2 5　　Ｂ .1 /5 0　　Ｃ .1 /1 0 0　　Ｄ .1 /2 0 0解析　这是一个与生活密切联系的问题 ,考查的是基础知识———一对相对性状的遗传规律。能力水平为 :要求学生能根据遗传学知识推出男性携带致病基因的几率 ,从而得出正确答案。根据题目隐含条件已知 ,该病是常染色体隐性遗传病。解法一 :正常双亲都是隐性致病基因携带者 ,后代发病率为 1…     

例析中学遗传分析中用到的概率原理

在遗传分析中常常要用到概率的原理。中学阶段也常遇到计算某一性状或遗传病出现的概率,解答这类题目需要概率知识。那么在中学遗传分析中要用到哪些概率知识呢?笔者对此进行例析,以和同行商讨。 例1.以下是一个遗传病的系谱,（设疾病由一对基因控制,A是显性,a是隐性） （1）该遗传病的致病基因在_染色体上,是_性遗传。 （2）Ⅱ_3和Ⅲ_3的基因型分别是_______和_。