肢带型肌营养不良症一家系五代26例报告

肢带型肌营养不良症(Limb-girdle muscular dystrophies)也称为Erb型，是进行性肌营养不良症的一种临床类型．2003年3月，笔者在临床中发现1例典型病例．后经调查，该患者一家系五代111人中有26人患此病，占患病率的23．42％，特报道如下。     

遗传优生咨询者220例的细胞遗传学分析

目的：为进一步探讨了解遗传优生咨询者患者的染色体检查对于出生缺陷干预的工作意义。方法：以2008年12月～2010年12月期间到我院进行遗传优生咨询的220例痛例为研究对象,对其外周血淋巴细胞进行培养,制作常规的染色体标本,G显带,然后对染色体核型进行分析。结果：检查所有咨询者的外周血发现：发生染色体异常者有23例（10．5％）,染色体核型异常者有9例（4．1％）,188例为正常核型（85．5％）。结论：开展遗传优生咨询,对咨询者进行细胞遗传学检查,有助于出生缺陷率的降低。     

国人不同年龄组和不同性别胫骨前肌的肌纤维型分布

研究了三个年龄组及不同性别胫骨前肌肌纤维型的分布,结果表明胫骨前肌浅部Ⅰ型肌纤维三个年龄组的分布比例平均为69.4%,深部Ⅰ型肌纤维三个年龄组的分布比例平均为70%.三个年龄组间进行显著性差异t检验的结果表明各年龄组间的肌纤维型分布统计学上无显著性差异(t检验t＜t0.05),但仍可见随年龄增加Ⅰ型肌纤维比例增加的趋势.男女性Ⅰ型肌纤维的分布比例平均为70%,经t检验表明不同性别间Ⅰ型肌纤维的分布在统计学上无差异(t检验t=0＜t0.05).     

两例无关的罕见I型Crigler-Najjar综合征患者:两种新突变和一例患者UGT1A1基因杂合性缺失(英文)

研究目的:I型Crigler-Najjar综合征(CN-I)为先天性间接胆红素血症的最严重的一种,是由位于染色体2q37的葡萄糖醛酸转移酶基因(UGT1A1)的纯合或复合杂合突变引起的一种罕见的遗传性疾病。本研究对来自两个无关家庭的两例临床诊断为CN-I的患儿及父母进行UGT1A1基因分子遗传学分析。研究方法:经知情同意后,采集两例患儿及父母外周血;聚合酶链式反应(PCR)扩增UGT1A1基因5个外显子及外显子-内含子交界处,进行测序分析。应用实时定量PCR(qRT-PCR)测定其中一例患者UGT1A1基因的拷贝数。重要结论:本研究在两例CN-I型患儿中检测到3个UGT1A1基因突变:c.239_245delCTGTGCC(p.Pro80HisfsX6)、c.1253delT(p.Met418ArgfsX5)和c.1156GT(p.Val386Phe)。前两个突变均为新发的移码突变,预测提前出现终止密码或诱发RNA降解;而突变c.1156GT(p.Val386Phe)的致病机制尚需进一步研究。     

Phonological Awareness Skills in Young Boys with Duchenne Muscular Dystrophy

Substantial research has detailed the reading deficits experienced by children with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Although phonological awareness (PA) is vital in reading development, little is known about PA in the DMD population. This pilot study describes the PA abilities of a group of five young children with DMD, comparing the results with those of a group of children with spinal muscular atrophy and with those of a group of typically developing children. The Preschool and Primary Inventory of Phonological Awareness was used to assess the PA skills of the participants. Results indicated that the children with DMD performed significantly poorer than the typically developing group on tests of Syllable Segmentation, Rhyme Awareness, Alliteration Awareness and Phoneme Isolation and significantly poorer than the spinal muscular atrophy group on Rhyme Awareness. The findings of this pilot study indicate that children with DMD may have an increased risk of having PA difficulties, thus requiring early PA training.     

西方课程理论谱系:溯源与考辨

在西方课程研究领域,理论繁杂、概念多歧是一个不争的事实,如何理解这些复杂的课程问题是当前课程基本理论研究领域的重要课题。本文借用谱系学这一认识论新成果,对西方课程发展过程中形成的课程理论和观点进行话语分析,提出了三种基本的课程理论谱系:"职能课程"谱系、"理性课程"谱系和"经验课程"谱系。它们是课程理论发展的母体,孕育了众多的课程理论流派。课程谱系的研究有助于厘清课程发展的源与流,有助于形成理解课程的新范式。     

Taking charge and letting go: exploring the ways a Transition to Adulthood project for teenagers with Duchenne muscular dystrophy has supported parents to prepare for the future

The new Special Educational Needs and Disability legislation in the Children and Families Act 2014 intends to raise the aspirations of young people with special educational needs and their families, and improve their life outcomes. But what do raised aspirations and better outcomes look like for young people who have a life‐limiting impairment? This article draws on data from a parent evaluation of a lottery‐funded Transition to Adulthood project for boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD), called ‘Takin’ Charge’, focusing in particular on whether or not the project helped parents of boys with DMD prepare for the future. Key themes that emerged were the importance and novelty of older role models with DMD in the project who were able to share their journeys into adulthood, the support between families that the project enabled, the meaning of family resilience and aspirations for a normal life. The use of solution‐focused questioning with families affected by a life‐limiting impairment is also explored.     

201例先天畸形儿的遗传分析

分析了襄樊市201例先天畸形儿的疾病分类、发病的遗传因素和环境因素,提示了实行遗传优生咨询和产前诊断是预防先天畸形发生的必要措施。     

遗传算法在自动组卷应用中的分析与比较

针对遗传算法在自动组卷中的应用,总结了三种以遗传算法为基础的自动组卷解决方案,就遗传算法中的参数编码、初始群体的设定、适应度函数的设计等核心内容,进行了分析和比较,并提出结论。     

汉语——藏缅语同源的两个词汇有阶分布证据

文章考察了汉——藏对应和汉——彝对应的核心词汇有阶分布,确定高阶词汇比例大于低阶词汇比例,从而进一步说明汉语和藏语同源以及汉语和彝语同源.也就是说,汉语和藏缅语的同源关系可以得到进一步的确认.     

棉花RAPD引物筛选及优质材料的遗传多样性分析

为了对本课题组得到的大批优质棉花种质资源进行RAPD分子标记遗传多样性鉴定,我们进行了对棉花有效的引物对的筛选,并完成了24个优质棉花材料的遗传多样性分析.结果从48个随机引物对中筛选出了20对引物,这些引物对这24个优质棉花材料的有效性非常高,共扩增出113条谱带,平均每个引物扩增出5.65条,而且这20个随机引物对这24个材料的多态性谱带扩增效果非常明显,多态率高,能明显分辨出来源不同的材料.将这些多态性标记通过聚类软件分析,可将这24种材料明显的分为六类群,遗传多态性得到明显的体现.     

基于模式分析和优胜劣汰的遗传算法的最小缩减

在遗传算法中采用模式表示法和个体间最大共有模式的获取方法，并在此基础上采用优胜劣汰遗传算法避免近亲繁殖和交叉、变异概率的肓目性，提高有效收敛性。     

基于语境分类与遗传算法的微博情感分析方法

针对当前基于LDA模型扩展的文本情感分析方法未能考虑同一词语在不同语境下其情感极性的差异及非特征情感词对微博文本情感极性的影响这两个问题,提出一种基于语境分类和遗传算法的微博情感分析方法.该方法首先利用LDA模型构造微博主题集及微博主题词集,然后用微博标签数据逐一对各微博主题词集应用遗传算法自动迭代计算得出词集中词语的...