猪PIT-1基因多态性与生长性状的关联分析

目的:研究猪PIT-1基因多态性及其对生长性状的遗传效应,旨在寻找改良猪生长性能的分子标记。方法:采用PCR-RFLP方法检测猪PIT-1基因的单核苷酸多态性(SNP),并分析基因多态性与生长性状的关联性。结果:猪PIT-1基因的Rsa I酶切位点存在多态性。其中,杜洛克猪未检测到AA型,BB基因型频率高于AB型,等位基因B频率高于等位基因A,SNP处于低度多态(PIC0.25);淮猪新品系未检测到BB型,AA基因型频率高于AB型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于低度多态(PIC0.25);杜洛克猪×淮猪新品系未检测到BB型,AB基因型频率高于AA型,等位基因A频率高于等位基因B,SNP处于中度多态(0.25PIC0.5)。关联分析表明,PIT-1基因型对猪平均日增重和饲料转化率的遗传效应都未达到显著水平(P0.05)。结论:杜洛克猪、淮猪新品系、杜洛克猪×淮猪新品系PIT-1基因Rsa I酶位点都存在多态性,但PIT-1基因对猪生长性状没有显著影响。     

太湖猪(二花脸)GH、MyoG和H-FABP基因遗传多态性分析

采用PCR-RFLP方法分析了太湖猪(二花脸)群体中生长激素(growth hormone,GH)、心脏脂肪酸结合蛋白(heart fatty acid-binding protein,H-FABP)和肌细胞生成素(Myogenin,MyoG)基因的多态性.结果表明:在检测的二花脸群体中,GH基因经DraⅠ、MspⅠ酶切无多态性,ApaⅠ酶切出现2个等位基因、3种基因型,基因型频率呈AA>AB>BB的趋势,等位基因A的基因频率大于等位基因B.MyoG基因在PCR1/MspⅠ位点上,基因型AB占据一定的优势;在PCR2/MspⅠ位点上,等位基因A占据绝对的优势,基因型频率趋势为AA>AB>BB.H-FABP基因的HinfⅠ位点上,等位基因h的基因频率有一定的优势.经χ2适合性检验表明,GH、MyoG、H-FABP3个基因在太湖猪(二花脸)群体中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).     

冠心病患者MBL基因启动子区-221位点多态性研究

目的:研究冠心病患者MBL基因启动子区-221(Y/X)位点单核苷酸多态性,探讨冠心病的可能致病机制.方法:提取57例健康对照者和72例冠心病患者外周血基因DNA,采用PCR-RFLP法检测MBL基因启动子区-221位点的多态性,行非变性的聚丙烯酰胺凝胶电泳对该位点多态性进行分析.结果:72例冠心病患者MBL基因启动子区-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占69.44%、15.28%和15.28%;57例健康对照者在-221位点X/Y、Y/Y和X/X基因型分别占77.19%、1.75%和21.05%.经统计学分析,冠心病组、健康对照组在-221位点X/X和X/Y基因型频率比较差别无统计学意义;Y/Y基因型频率比较差别有显著性统计学意义(P<0.05).结论:MBL基因启动子区-221位点的多态性可能参与了冠心病的发生、发展过程.     

ABCA1基因M883I多态性与子痫前期发病的关联

探讨ABCA1基因M883I多态性在福建汉族女性中的分布特点及其与子痫前期患者体内ABCA1蛋白表达、血脂水平的关联性。研究对象400例,包括正常对照组、子痫前期病例组各200例。采用PCR-RFLP法测定ABCA1基因外显子区M883I在病例组及对照组中的多态性分布特点,ELISA法测定ABCA1蛋白表达水平,并检测血脂水平。结果:ABCA1基因M883I多态性对子痫前期的发病率无显著影响,但子痫前期患者中MI+II基因型血清ABCA1蛋白浓度及外周血HDL-C、Apo A1均明显高于MM基因型,差异显著(P<0.05)。结果表明:ABCA1基因M883I在福建汉族女性中,I等位基因可提高血清中ABCA1蛋白的表达,使血液中HDL-C及Apo A1水平升高,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。     

胰岛素抵抗相关基因与2型糖尿病相关性的初步研究

目的:研究与胰岛素抵抗有关的三个基因的多态性GPR10(G-protein-coupled re-ceptor 10)(-62 G/A)、FOXC2(Forkhead box C2)(-512 C/T)、PGC1(Peroxisome proliferatoractivated receptorγcoactivator-1)(Thr394Thr)与2型糖尿病相关性.方法:利用等位基因专一性PCR的方法,对来自上海地区的正常人和肥胖的2型糖尿病患者进行基因分型,并通过X2比较基因型频率及等位基因频率在两组人群中是否存在显著性差异.结果:GPR10基因-62G/A多态性基因型频率在糖尿病人群和正常人群中的分布分别为:糖尿病人AA 14、AG 39、GG 34;正常人AA 2、AG 44、GG 42,具有显著性差异,等位基因频率分布为:糖尿病人A 67 G107、正常人A48、G 128,也有显著性差异.结论:GPR10基因-62G/A多态性可能与2型糖尿病相关,但该结果仍有待于进一步扩大样本量进行验证.     

巴克夏猪、淮猪及其杂交F1代HAL基因多态性检测

目的:旨在对巴克夏猪、淮猪及其杂交F1代进行氧烷基固(HAL)多态性检测.方法:选用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对巴克夏猪、淮猪(霍寿黑猪)以及它们杂交F1代巴淮猪HAL基因Hha I酶切位点多态性进行检测.结果:3个猪群都只检测到HALNHALN、HALNHALn基因型,未检测到HALnHALn纯合基因型,均处于低度多态(PIC<0.25).巴淮猪HALNHALN基因型频率(0.9238)和HALNHALn基因型频率(0.0762)介于巴克夏猪HALNHALN(0.9687)、HALNHALn(0.0313)和淮猪HALNHALN(0.8947)、HALNHALn(0.1053)基因型频率之间,淮猪等位基因HALn频率(5.26％)高于巴淮猪HALn频率(3.81％)和巴克夏猪HALn频率(1.56％).结论:在巴克夏猪、淮猪及它们的F1代巴淮猪中均检测到了杂合子HALN HALn,且淮猪等位基因H A Ln频率较高,应加快对猪氟烷基因的筛选和净化.     

水牛IGF1基因多态性与其生长性状、血清浓度以及IGF1和IGF1R基因表达的相关性研究（英文）

目的:探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor1,IGF1)基因单核苷酸多态性(SNP)与埃及水牛生长性状的关联性。创新点:发现IGF1基因多态性对埃及水牛的生长性状、血液生化指标和基因表达有显著影响,并为埃及水牛的选育提供重要的分子遗传标记。方法:以200头埃及水牛为试验对象,对其IGF1基因的多态性进行检测,并分析其与生长性状、血液生理生化指标和基因表达的相关性。结论:在水牛IGF1基因多态性分析中,发现两个新的SNP位点(G64A和G280A)分别分布在外显子1和外显子4的非编码区。不同基因型的统计分析表明,G64A和G280A位点的GG基因型水牛个体分别在3~6月龄和6~9月龄的体重(BW)和平均日增重(ADG)均显著高于其他基因型(P0.05)。这两个SNPs位点的组合基因型产生了三种单倍体GG/GG、AG/AG和AA/AA。在3~12月龄的水牛个体中,单倍体基因型与BW和ADG存在显著关联(P0.0001)。纯合的GG/GG单倍体基因型水牛生长性能优于其他水牛。两个SNP位点与半腱肌中IGF1和IGF1R的mRNA水平以及IGF1血清浓度水平相关。此外,GG/GG单倍体水牛表现出较高的mRNA和血清浓度水平。综上所述,这两种SNP位点G64A和G280A可作为埃及水牛生长性状选育的重要分子遗传标记。     

血管内皮生长因子936~*T/C基因多态性与胃癌的关系

研究血管内皮生长因子(VEGF)936*T/C基因多态性与胃癌之间的关系,了解该基因多态性对胃癌生成及发展的影响。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌患者和健康者外周血的VEGF936*T/C基因型。结果,胃癌患者外周血中VEGF936*T/C基因型或等位基因与健康者相比无差异(精确概率法计算基因型P=0.226;卡方检验等位基因x2=2.934,P=0.087)。Ⅲ、Ⅳ期病理分期患者C/C基因型和C等位基因比例(66.7%和82.0%)明显大于Ⅰ、Ⅱ期(12.9%和1.2%),两者差异有统计学意义(基因型:x2=14.215,P=0.000;等位基因:x2=28.430,P=0.000)。结果表明,VEGF936*C/C基因多态性与胃癌的生成无关,而与胃癌的进展相关。     

CYP1A1多态性在上海人群中的分布

由于单核苷酸多态性(SNPs)在寻找致病基因，了解遗传多样性、环境与基因的相互作用方面有重大价值，SNPs研究已越来越多地引起了学术界和产业界的兴趣．CYP1A1编码的酶在烟草的主要几类前致癌物(如PAHs和芳香胺类物质)的代谢活化中有重要作用，其多态性与个体对环境相关的癌症的易感性密切相关．本研究采用PCR-RFLP技术在上海人群中，对CYP1Al的两个SNPs：CYP1A1 m1和m2进行了基因分型．结合其它已发表的数据，我们的研究表明，在中国人群的不同群体中，m1等位基因的频率分布比较一致，而m2等位基因的频率分布则存在着显著的不同．     

大连獐子岛居民ALDH_2rs71和MTHFRrs1801133基因及等位基因频率分布及与血压的关系

对资料完整的170例獐子岛原住居民在心血管病相关问卷调查基础上,应用Taq Man RT-PCR法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)和甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因型,探讨等位基因分布频率及与血压的关系。发现ALDH2 AA+AG基因频率男性为35.3%,女性为21.9%,ALDH2 GG基因频率男性为64.8%,女性为78.1%。MTHFR AA、AG、GG基因频率男性为19.6%、54.9%、11.8%,女性为23.5%、53.8%、18.5%。大连獐子岛居民ALDH2、MTHFR基因及等位基因分布与不同收缩压和舒张压之间均无显著性,ALDH2与饮酒状况间差异无显著性;血压与ALDH2、MTHFR基因及等位基因型分布无明显的相关关系,基因型频率分布较广。     

山东地区汉族人群4个STR基因座遗传多态性分析

目的研究山东地区汉族人群4个STR位点（D10S1248、D14S1434、D22S1045、SE33）的遗传多态性.方法运用PCR扩增、8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术对152个无关汉族人群个体进行多态性研究.结果4个位点分别检测出72、80、72、136个等位基因片段,共有53个基因型,其频率分布在0.0526~0.1579之间,经检测其多态性分布符合Hardy-weinberg平衡定律.4个STR位点多态信息量（Polymorphism information content,PIC）分别为0.8493、0.8785、0.8173、0.9157.期望杂合度（Heterozygosity,HET）分别为0.8643、0.8892、0.8374、0.9211.结论山东地区汉族该4个STR基因座位点的多态性数据显示其基因分布特征具有特异性.     

伴性遗传中的哈代—温伯格定律

《中学生物教学》2 0 0 2年第 9期有柴军老师的一篇题为“几种求基因频率的遗传题”的文章 ,其中例 4与例 6涉及伴性遗传 ,原例题及解析过程如下 :例 4　据调查 ,某小学的学生中 ,基因型为XBXB的比例为 42 3 2 % ,XBXb 为 7 3 6% ,XbXb 为 0 3 2 % ,XBY为 46% ,XbY为 4% ,则在该地区XB 和Xb 的基因频率分别为 :A .6%　 8%　　　B .8%　 92 %C .78%　 92 %　　D .92 %　 8%解析　因为女性的性染色体组成为XX ,男性为XY ,而B和b这对等位基因位于X染色体上 ,而Y染色体上无该等位基因 ,因此 ,雌性和雄性不尽相同。XB 的基因频率为…     

张家口地区汉族人群3个STR基因座的多态性调查

目的:调查D16S539、D7S820及D13S317三个STR基因座在张家口地区汉族人群的等位基因分布,获得相关群体遗传学参数.方法:用SilverⅢ Multipiex试剂盒复合扩增,聚丙烯凝胶电泳分型,银染显带.结果:108例汉族群体在3个基因座上均各检出7个等位基因,多态性分别为0.7314、0.7371、0.7635;个人识别率依次为0.8912、0.8948、0.9223,累计0.9986.结论:3个STR基因座在本地有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面有较好的应用价值.     

环境因素及COMT基因多态性与乳腺癌关系的病例对照研究

目的:本研究通过1:1配对的病例对照研究方法,分析外源性环境因素暴露、COMT基因多态性与乳腺癌的关系,为乳腺癌的病因学研究及防治提供科学依据.方法:采用以医院为基础1:1配比的病例对照研究.自2010年10月～2011年10月止,收集唐山市各大医院就诊的120例新发且经病理学确诊的女性乳腺癌患者,同时选取与病例同期住院非肿瘤、非生殖内分泌系统疾病的120例女性患者为对照,年龄相差在5岁以内,根据统一的调查表进行流行病学调查,并采集患者外周静脉血,用盐析法提取研究对象全血中DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法检测各研究对象的COMT基因多态性,所有资料用Excel建库,数据分析采用SPSS16.0软件,计算相对危险度(OR)及其95%可信区间(CI).结果:居住地环境污染(OR=13.17,95%CI:2.73~63.56),被动吸烟≥10年(OR=17.80,95%CI:4.04~78.47),农药使用≥10年(OR=5.66,95%CI:1.24~25.94)为乳腺癌危险因素.地震后一年内很少闻到农药气味(OR=0.10,95%CI:0.03~0.35),烹调时使用排油烟设备(OR=0.16,95%CI:0.03~0.88)为保护因素;病例与对照基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=8.28,P<0.05),基因型位点至少携带一个突变等位基因(杂合型GA和突变纯合型AA)的为易感基因型,野生纯合型GG为参照基因型,结果提示病例与对照野生型杂合子基因型分布和突变型纯合子分布频率差异均有统计学意义(OR=1.79,95%CI:0.57~5.56;OR=1.15,95%CI:0.35~3.85),即携带杂合型和突变纯合型者患乳腺癌的风险分别为野生纯合型的1.79和1.15倍.结论:居住地环境污染、被动吸烟≥10年、农药使用≥10年为乳腺癌危险因素.地震后接触有机氯农药少,烹调时使用排油设备为保护因素;携带COMTAA突变基因型的患者患乳腺癌的风险性增高.     

P2RY12基因单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响（英文）

目的:评估血小板受体基因P2RY12常见突变位点单倍体分型对急性冠脉综合征患者氯吡格雷用药后血小板反应性的影响。创新点:首次在中国人群中对包含调控基因在内的五个常见P2RY12突变位点进行单倍体分析,并且校正了CYP2C19基因多态性的影响,发现P2RY12常见基因位点联合突变可降低氯吡格雷用药后血小板高反应性发生率,且作用在不吸烟人群中更明显。方法:连续入选180例接受氯吡格雷药物治疗的急性冠脉综合征患者,利用血栓弹力图法检测患者用药后血小板反应性,将用药后血小板抑制率30%定义为血小板高反应性(HTPR)。用多重连接酶检测反应(LDR)技术,对覆盖P2RY12调控基因在内的五个基因位点(rs6798347、rs6787801、rs6801273、rs6785930和rs2046934)以及CYP2C19常见的三个等位基因(*2、*3和*17)进行基因分型。根据连锁不平衡系数和基因分布频率进行单倍体分析,观察在校正CYP2C19基因多态性影响后,不同P2RY12单倍体分型对氯吡格雷用药后HTPR的影响。结论:将P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930四个紧密连锁的单核苷酸多态性(SNP)分为六个常见单倍体分析(H_0~H_5,表4)。单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR发生率显著相关,与H_0型相比,H_1型HTPR发生率显著降低,而rs2046934对HTPR发生率无显著影响(表5),且在不吸烟组中单倍体分型对HTPR影响更明显(图1)。综上所述,P2RY12基因rs6798347、rs6787801、rs6801273和rs6785930单倍体分型与氯吡格雷用药后HTPR显著相关。     

高中生物基因频率的计算题型总结

基因频率是指群体中某一基因占其同一位点全部基因的比率,影响基因频率改变的因素有突变、自然选择、遗传漂变和迁移等.基因型频率（genotype frequency）指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率.在种群中一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1.我在掌握种群、种群的基因库、基因频率等概念的基础上,总结基因频率的计算方法,以突破难点.     

蒙古族脑梗塞及癌症患者脂蛋白（a）五核苷酸重复序列基因多态性与血浆lp（a）的关系

采用PCR-PAGE方法检测了脑梗塞及癌症患者的apo（a）PNR基因多态性,并采用透色比浊法测定lp（a）浓度,分析蒙古族脑梗塞及癌症患者apo（a）PNR基因多态性的分布情况及血浆lp（a）水平.结果：共发现了5种等位基因,在脑梗塞患者中以（TTTTA）8最为常见,而在癌症组中以9出现的频率最高;检出9种基因型,8/8对应的血浆lp（a）浓度最高.脑梗塞组血浆lp（a）的平均浓度高达868.12mg/L,癌症患者的血浆lp（a）浓度也高达845.3mg/L,均显著高于正常对照组180.89mg/L.     

棋盘法在基因型频率计算中的应用

例 1　假设一对等位基因Aa的频率为A =0 .9,a= 0 .1,那么AA、Aa、aa 3种基因型的频率分别是多少 ?解析　首先分析不同基因型的来源。AA、Aa、aa3种基因型都是由含有A、a的雌雄配子随机结合形成的 ,其次分析不同基因型的频率。由于基因型是由组成它的各个基因随机结合 (即一对等位基因中的两个基因同时出现 )而形成的 ,因此 ,基因型频率就等于组成该基因型的各个基因频率的乘积 ,据此列出棋盘表 :雄配子雌配子A(0 .9)a(0 .1)A(0 .9)AA(0 .9× 0 .9)Aa(0 .9× 0 .1)a(0 .1)Aa(0 .9× 0 .1)aa(0 .1× 0 .1)　　AA =0 .9× 0 .9=0 .81Aa…     

性染色体上的基因频率计算技巧

近年的高考试题中出现了一些求性染色体上的基因频率的题目,有的学生感觉比较困难。不同情况下应采用不同的方法,现总结如下。1方法技巧1.1根据不同基因型的个体数求基因频率某基因的基因频率=该基因的总数/控制同种性状的等位基因总数×100%。若为伴X基因,Y染色体上没有其等位基因,其基因频率可表示为:     

乙肝患者MBL EXON I 54位基因频率检测

目的:检测健康人及慢性乙肝患者MBL基因Exon I 54位密码子点突变的情况。方法:对MBL 54位密码子基因突变采用PCR-RLFP检测法。结果:检测64例健康汉族人54位密码子的点突变情况,野生型(GGC/GGC)为44例,占68.8%;突变杂合型(GGC/GAC)为19例,占29.6%,突变纯合子型(GAC/GAC)为1例,占1.6%,基因频率分别为GGC为0.836;GAC为0.164。检测54例乙肝患者,野生型为21例,占38.89%;突变杂合型为32例,占59.26%,突变纯合子型为1例,占1.85%,基因频率分别为GGC为0.6852;GAC为0.3148,健康人及慢性乙肝患者MBL基因54位密码子点突变有显著性差异,χ2=10.681P=0.005(按基因型统计);χ2=6.258P=0.012(按基因统计)。结论:乙肝患者组较健康对照组MBL基因Exon I 54位密码子点突变频率显著升高,提示该项指标在乙肝发生机理中的作用应进一步研究。