唐氏筛查,甜蜜的“恐慌”

常识链接什么是“唐氏综合征”? 唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。     

本期观点

遗传病≠先天性疾病遗传病和先天性疾病不完全是一回事。先天性疾病是指孩子出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,如先天愚(唐氏综合征),也有些是怀孕期     

唐宝宝更阳光了——例谈特殊需要幼儿的学前融合

一、唐氏儿基本情况 天天（化名），唐氏综合征患儿，父母离异，随父亲生活。父亲工作繁忙，经常加班或出差。爷爷瘫痪在床，天天只能由年事已高的奶奶独自照顾。     

不可不知道的唐氏筛查11问

CASE28岁的杜老师,第一次怀孕,16周初次产前检查,医生向她介绍了唐氏筛查,杜老师很自信地告诉医生:"我已经在网上查阅了很多资料,高龄产妇生育唐氏患儿的可能性比较大,我这么年轻,肯定没问题!"     

孕期问与答

在我国的“母婴保健法”中已经规定,35岁以上的孕妇建议直接进行产前诊断。而唐氏筛查仅适用于35岁以下的孕妇。因此,分娩时年龄已达35岁的孕妇,又做了唐氏筛查高风险,更应该进行产前诊断。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过准妈妈腹部刺入羊水中,抽取羊水,在实验室中分离出胎儿细胞,对胎儿细胞进行染色体核型分析,以明确诊断胎儿是否为唐氏综合症患儿。羊膜腔穿刺适宜孕周为16～22周。     

无锡唐氏家族发展与教育

以唐氏家族与教育为研究对象,根据历史资料探讨在唐氏家族发展中教育的作用,以及回顾唐氏家族对教育事业的贡献,以期发扬尊师重教的传统美德。无锡唐氏家族曾在20世纪无锡经济和社会发展中发挥过重要作用,其家族是一个被称为"庞大而神奇的家族"。在唐氏家族的发展中,教育起了相当的作用,唐氏家族成员也以各种不同方式捐资助学,为教育事业的发展贡献力量。     

宝宝失“聪”,家长有责任

根据全国残疾人抽样调查,我国听力语言残疾居残疾之首位。更令人吃惊的是每年除了有6万先天性聋儿出生,还有很大比例的孩子因疾病或防护不当导致听力障碍。这些患儿如未及时发现,常面临语言发育落后、社会适应能力低下的问题。孩子耳“聪”目“明”是每个父母的心愿,减少失“聪”,保护幼儿     

与唐氏综合症为伴

唐氏综合症(又称先天愚型)是妨碍婴儿智力和体能发展的先天性遗传病症。患者面容特殊,绝大多数会表现出严重智能障碍并伴有多种脏器异常的病征。惠上这种疾病无疑是不幸的,但只要保持乐观积极的态度,这个病也并非想象中那么可怕。24岁、来自北爱尔兰贝尔法斯特的尼古拉斯为我们讲述了他的经历。     

大大的超市小小的“我”

一、对象描述 媛嫒（化名），女，11岁，唐氏综合症患儿，现就读于笔者所在的江苏省南通市通州区特殊教育学校培智部一年级。媛媛属于轻度智力障碍，性格固执，情绪变化较大，有简单的学习认知能力，生活自理能力较差，情绪稳定时善于与人交往。     

唐氏筛查，让人欢喜让人忧

唐氏筛查让你感到不安了吗？我们孕育着天使，并希望他健康活泼、天真可爱，但天使也有折翼的风险，所以在孕期我们会遇到一项特别重要的检查——唐氏筛查，有许多妈妈在思索唐氏筛查做还是不做，因为没有哪位医生能够准确地告诉你，你的唐氏筛查结果就证明胎宝宝一定没有问题，但唐氏筛查确是过滤缺陷宝宝的一项重要手段。     

小儿异位甲状腺二例

<正> 散发性先天性甲状腺功能减低症又称散发性克汀病(Sporadic cretinism)。其中部分患儿是由异位甲状腺所致。由于异位甲状腺的临床症状出现较迟且不典型,易于误诊而严重影响患儿的智能和体格发育。我院近6年共收治8例先天性甲低,其中异位甲状腺2例,为提高对本病的认识现报告如下。     

感悟“母亲”

5月的阳光格外和煦,5月的鲜花尤为温馨,5月的母爱急剧膨胀。每到5月,我们的杂志总是离不开母亲节这一不变的话题。在制作本期杂志的过程中,身为母亲的我,也可谓是心随文字而动……《用爱拯救你,我的宝贝》——感悟母亲的天责。经过9次输卵管手术产下一子,孩子肛门闭锁、先天性心脏病、唐氏     

复调传记:敞开历史的一种方式──试论《胡适口述自传》的文体特征

《胡适口述自传》开创了一种新的传记文体——复调传记。其复调特征主要表现在胡适自述与唐氏注释的关系方面和唐氏注释里,前者属于宏观性的结构关系,而唐氏注释的对话性和开放性则在微观层面上充分表现了复调传记的特点。     

唐氏宗谱源流考释

唐氏为黄帝嫡系后裔,一支直接源自于黄帝曾孙尧帝,一支发祥于周成王之弟叔虞之后,还有一支便是战国时代江汉流域的姬姓唐国,后被楚国所灭,国人以国为姓.中国历史上的唐'氏名流在二十四史中有八人被列传.唐氏宗族在战国时代开始迁徙,到南北朝时,唐氏已经遍居华夏大地,其郡望主要有晋昌和晋阳.明末清初,"湖广填四川",唐氏一支从湖北麻城孝感乡迁入四川,两地唐氏相隔300年,其宗谱却有一定存续关系.     

公告栏

好消息新生儿筛查可尽早发现心脏疾病英国一项最新研究表明:新生儿离开医院前进行例行的脉搏血氧水平检查能够将先天性心脏病患儿的诊断率从72%提高到92%,从而拯救更多先心病患儿的生命。而且,这种     

陈寅恪、唐长孺玄学研究之比较

陈寅恪、唐长孺两位史学家在魏晋玄学研究方面的相同之处在于唐氏继承陈氏以小见大的治学方法,并在不少地方直接承袭陈氏的观点,不同之处在于唐氏比陈氏分析细腻,构建了玄学的理论体系。     

本心与道德自我——唐君毅中心观念的确立及限制

为评析唐君毅的新儒家思想,本文对他的中心观念的确立加以考察。唐氏对“我感”自明性的绝对肯定,在逻辑上隐含着走向虚无主义的可能性;对本心之恒常、真实、至善、完满等论证,颇象中世纪安瑟伦对上帝存在的本体论证明;唐氏的“心外无理”是他企图超越唯心论体系的核心命题;唐氏的“内圣”修养思想的真正落实,必须放在社会理想的实现上。唐氏对本心、道德自我论证的形而上学性,表明他在根本上还没有摆脱传统哲学的窠臼。     

眼—脑—肾综合征一例

眼—脑—肾综合征,是一种先天性遗传性疾病。其主要特征是:先天性白内障或青光眼,伴发育障碍,智力减退,以及肾小管功能异常所致蛋白尿。本综合征系Rowe氏于1952年首先报导,故亦称R0we氏综合征。我院最近发现一例,现报告如下: 患儿男性,3岁,主因发热,腹泻两天,入院。患儿系第一胎,足月,顺产。4个月时曾做白内障摘除术。患儿2岁后才会行路,现仅会叫“爸爸”,“妈妈”等单词,听简单吩附,用因不满意,大声吼叫。患儿父母,非近亲结婚,父母家系中,均无类似     

唐氏综合症儿童的气质特点及对母亲教养行为的影响

本文介绍了由澳大利亚国家健康和医疗咨询中心提供资助的一项研究.此项研究探讨了23位唐氏综合症儿童气质特点及对他们母亲教养行为的影响.结果发现唐氏综合症的儿童与正常儿童明显差异.容易型气质的唐氏综合症儿童比困难型儿童容易引起母亲的直接教育反应和较少的负情绪语言表达;而且母亲的教养方式与唐氏综合症儿童的气质中的活动性、节律性、趋避、适应性和心境纬度有显着相关.     

警惕“大眼睛”

有一种疾病叫先天性青光眼,眼睛大得“炯炯有神”,俗称“水眼”,然而,这种“水灵灵”的大眼睛却是一种较严重的先天性眼病。该病眼内压升高,使眼球壁变薄,眼球扩大,角膜呈雾状混浊,羞明,流泪,视力下降。这种病发生在婴儿期,如果患儿在夜间哭闹不睡,不敢睁眼,眼球变大,就应想到可能是先天性青光眼,要及时到医