人类染色体病研究进展

人类核基因组有24条染色体,分别为22条常染色体和2条性染色体（x染色体和Y染色体）．人类的很多疾病与染色体的结构与数量、以及其上的基因变化有密切关系,且具有一定的遗传学效应．人类遗传疾病可以分为孟德尔遗传病、多基因遗传病和染色体病．随着生物学的研究已进入后基因组时代,分子生物学、细胞学以及遗传学的迅猛发展,科研工作者对人类染色体病的研究也越来越透彻．本文主要介绍一下人类染色体病的研究方法,人类染色体病的分类及其到目前为止人类已发现的染色体病的种类．     

“染色体畸变”的教学设计

本节教学中,对染色体组、二倍体、多倍体和单倍体等重要概念,尝试进行概念同化和概念形成,帮助学生习得、理解概念。     

肿瘤与染色体畸变

肿瘤是机体在各种致癌因素的作用下，局部组织的细胞异常增生而形成的肿块。当正常细胞转变为肿瘤细胞后就具有异常的形态、代谢及功能．从而损害人体健康，甚至危及生命。按肿瘤对生物的危害性和特点可分为两大类：良胜瘤和恶性瘤。前者常外包纤维包膜，无浸润性，生长比较慢·因此对生命危害小，一般称为“瘤”。而后者生长比较快，很少有包膜．有浸润性，能扩散转移，对生命危害较大·通常称为“癌”在某些肿瘤细胞中，有可见的染色体数目和结构的变化，这对肿瘤的诊断、防治以及病因的探讨具有重要意义，如慢性粒细胞性白血症，是一种血…     

人类染色体数目畸变类型和机理

正常人体细胞中有46条染色体,其中23条来自父方,另23条来自母方。染色体的增加或是缺失都将引起变异,即染色体的数目变异。     

155例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

本文对155例临床诊断为肌无力的患者及其双亲进行外周血体外培养,染色体核型分析,检查出染色体畸变患者30例,占19.35%;双亲染色体有畸变者4例,占2.58%。发生畸变染色体有NO.3、NO.6、NO.7、X、NO.8、NO.17、NO.19、NO.21及NO.22;染色体畸变类型有缺失,易位、断裂、裂隙及数目异常;结果显示肌无力形成与多条染色体畸变相关联,通过染色体核型分析可以为临床诊断,治疗,尤其是产前诊断提供帮助。     

图示法解几种染色体病产生的机制

<正>染色体异常遗传病是指由于染色体的数目异常和形态结构畸变引起的疾病,可以发生于任何一条染色体上。从细胞水平上分析,这种病是由于细胞分裂时染色体行为紊乱所致,常见的有21三体综合征、Turner综合征、多X综合征、XYY综合征等,这些都是染色体数目变异引起的。人类所发生的染色体异常遗传病还包括结构变异引起的,如猫叫     

应用草图法快速、准确地描述染色体结构畸变

染色体结构畸变是染色体病发生的重要原因之一，临床上常见有缺失、重复、倒位、易位等类型。描述方式有简式和详式两种，其中详式要描述重排染色体带的组成，内容较为复杂，初学者较难掌握。下面介绍一种方法——草图法，帮助初学者快速而准确地写出其详式。     

绣球花的异常发育与染色体异常行为的观察

用压片方法观察了栽培型绣球花的细胞融合过程。证明花的异常发育程度与小孢子发育过程中的染色体异常行为密切相关。花粉母细胞的异常最早见于减数分裂的开始,染色体有各式各样的畸变,频率有达100%。穿壁转移现象遍及整个减数分裂过程,穿壁的形式也多样。最后产生少数形态正常的花粉粒,但不能萌发。     

紫外线对大蒜根尖细胞染色体的影响

以大蒜根尖为材料,研究了紫外线对大蒜根尖的致畸效应.结果表明,紫外线可使染色体发生结构变异.在分裂间期出现微核、多核,在分裂期出现染色体桥、断片、粘连等畸变类型.紫外线照射25 min时能观察各种畸变类型,且畸变率较高.     

“染色体畸变”中概念教学的策略

浙科版教材"染色体畸变"中共有染色体畸变、染色体结构变异、染色体数目变异、缺失、重复、倒位、易位、整倍体变异、非整倍体变异、三体、单体、染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、一倍体等显性或隐性概念16个,教学中通过发挥原型和样例的作用,采用物理建模和构建概念图的策略,有助于学生真正了解这些概念的内涵和外延,理顺相关概念之间的联系,建构生物学概念的学习方法。     

"染色体病"专题学习网站的开发与应用研究

本文围绕"染色体病"专题学习网站的研发过程以及在《医学遗传学》的网络教学实践,从研制"染色体病"网站的意义和必要性入手,着重介绍如何开发、应用"染色体病"专题学习网站,旨在为其他遗传病专题学习网站的建设提供有益的思路和方法。     

"染色体畸变"的教学设计

本文以高龄孕妇为切入口,将染色体畸变与人类遗传病的理论知识相互联系,重新对教材内容进行了构建,运用文字与图象材料等形式归纳染色体畸变的类型,组织学生模拟异常配子的形成过程,利用平板电脑等现代设备进行互动教学.教学环节与课堂活动渗透了生命观念,学生经历科学探究的过程,提升了科学思维,培育了社会责任.     

Y染色体与伴Y遗传

在高中生物学教学中,有许多参考资料和习题中在讲到伴Y遗传时,总是这样认为的:伴Y遗传的特点是,患者的父亲与儿子必患病,且只在男性表现。也有人问到:“X染色体与Y染色体既然是同源染色体,那么在减数分裂过程中能否也象常染色体一样出现四分体时期的交叉互换呢。”可见有必要对     

同源染色体概念的教学

在高中生物学试验教材中，有许多重点概念，这些概念都集中反映了客观事物一般的本质特征，它是把人们在认知过程中所感受的事物或知识的共同属性抽象出来，进行高度浓缩和精辟的概括而形成，常把这些概念称为基本概念。在教学中，概念是学习生物学知识的最小单位，是基础，同源染色体是生物学教材中一     

“染色体变异”一节的教学设计

通过播放视频,以橡皮泥、泡沫板作为载体组织学生活动,引导学生掌握"染色体组"核心概念的内涵和外延,突破重点和难点。     

人类的X、Y染色体是同源染色体吗

本文从进化的角度说明X染色体和Y染色体是部分同源的染色体。     

染色体的不同类型

从细胞学角度看,染色体是分裂期细胞中能被碱性染料染色的杯状小体;从生物化学角度看,染色体的主要成分是DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白,因此是核酸和蛋白质的复合体。染色质（c］m。till）指的是间期细胞核中能被碱性染料染色的物质。其主要成分与染色体类似,也是DNA、RNA和蛋白质。染色质在细胞分裂前期逐渐聚集起来形成染色体,在分裂末期染色体又逐渐处于解集缩状态,到间期时再变为染色质。染色体印染色质是控制遗传形状的DNA一蛋白质复合体在细胞周期不同阶段的运动形态。染色体按其形态功能不同可分为各忡类型。1A染色体和…     

值得商榷的“染色体”

早在1848年霍夫迈斯特（Hofmeister）就在紫鸭跖草的花粉母细胞中看到了细胞核的消失和球状小体的出现。1888年由沃尔德耶（Waldeyer）将上述染色小体命名为“染色体”（chromosome）。直至1902年，博韦里（T．Boveri）和萨顿（W．S．Suttor）提出了“遗传的染色体学说”，为细胞遗传学的发展奠定了基础。从细胞学的经典时期、经历实验细胞学的发展、最后分子细胞学兴起，“染色体”始终占据着极其重要的位置。笔者试图通过本文系统归纳“染色体”的几个基本概念，阐述几个“染色体”概念之间的关系，达成统一之认只。一、基本概念l、染…     

染色体的行为

1有丝分裂中染色体的行为在有丝分裂中,染色体的行为变化主要有以下几个方面: 1．1复制在有丝分裂过程中,染色体的复制发生在体细胞滋长增大的时期,即有丝分裂的间期．设体细胞中染色体数为2n,DNA分子的含量为2c．复制的结果,每条染色体都变成了一个着丝粒连接的两条姐妹染色单     

“基因在染色体上”教学误区的分析及建议

针对教师在“基因在染色体上”教学中存在的一些教学误区,从发展科学思维的角度提出相应的教学建议。