下颌—瞬目综合症(Gunn氏症)1例

1　临床资料患者男性 ,2 1岁 ,因自幼时眼睑开启受限就诊于本科 .自诉自幼右眼明显较左眼小 ,眼皮抬举受限 ,但无复视及眼球震颤 ,且无红痛等不适 ,视力正常 .曾在当地医院拟“先天性上睑下垂” ,建议手术 .因当时家庭经济所限未予治疗 .起病前否认外伤史 ,起病后一般情况好 ,家族中无类似眼科疾患 .体检 :身体发育正常 ,无畸形 .心肺正常 ,左、右眼视力均为 1 5 ,眼压正常 ,眼睑无红肿 ,脸裂高度右眼随下颌运动而改变 ,平视时左眼10ｍｍ ,右眼 2 5ｍｍ (图 1) ;往下看 5ｍｍ ,右眼2 5ｍｍ (图 2 ) ;张口或咀嚼时 ,左眼 10ｍｍ ,右眼6 7…     

美国Gunn高中的数学课程

美国 Gunn 高中在旧金山附近的 PoloAlto,程度较高.笔者五月份去美时访问了该校,现将其数学课程介绍如下,以供参考.高中有四个年级,从9年级到12年级.各个年级都分中等、较好、最好三种程度.中等程度9年级(当时有7个班)学数学1B(代数):数集及其性质;一次、二次方程和不等式的解及图象;多项式的乘积和因式分解;指数和根式;解应用题.10年级(有5个班)学数学2B(几何)     

Behcet氏综合征17例报告

1937年,Behcet首次描述了复发性口、生殖器溃疡和眼炎症的三联征,称之为白塞氏综合征(Behcet’s syndrome,BD)。据其临床特征,又称眼、口、生殖器综合征。除上述体征外,尚有皮肤、消化道、关节、神经、泌尿系和心血管系统的损害。现将我科自1976年以来17例住院患者分析报告如下:     

鲁登巴赫氏综合征1例报告

病历摘要患者女,48岁15年前诊断为风湿性心脏病。92年9月15日因泌尿系感染症状而就医。血压l5/11kpa。二尖瓣面容。心界稍向两侧扩大,可触及舒张期震颤。心尖区可闻及双期复音。心音强弱不等,心律不规整,临床拟诊风湿性心脏病,心房纤颤,膀胱炎。透视所见:肺内无病变,肺血偏多。心影星怪异状增大。主动脉球缩小。右心缘下段突上延长,右房高/心高明显大于二分之一。两肺门增大。增浓、搏动明显增强。食道钡餐检查示右房压迹明显增深,但受压后移的     

Tako—tsubo综合征

Tako—tsubo综合征（Tako—tsubo Syndrome，TTS），又称Tako—tsubo心肌病（Tako—Tsubo Cardio—myopathy，TTC），是由日本学者HikaruSato等于1990年首次报道，由于该病患者左室造影显示左心室呈圆形的底部、细窄的颈部的形态，类似日本渔夫捕捉章鱼的瓶子，因此命名为Tako—Tsubo综合征。该病具有急性胸痛的症状、ST段抬高的心电图特征和心肌酶的释放的生化表现，     

阿斯珀格氏综合征儿童的特征和教育前景

阿斯珀格氏综合征作为儿童弥漫性发育障碍的一种，与孤独症有一些相似的特征，但同时具有自身的特点，这类儿童智力正常或超常，甚至表现出一定的天才特质，应引起教育的重视和关注。阿斯珀格氏综合征儿童的主要特征是社会交往问题、言语和非言语的双向沟通困难、狭隘的兴趣爱好以及刻板重复固执的行为方式等，阿斯珀格氏综合征与孤独症和天才既有区别也有联系，研究和探讨这些区别和联系并关注他们在教育中面临的问题和前景，应当引起社会的重视。     

常用字辨正——“氏—氐”

汉字中有不少偏旁、部首或部件,它们的笔画只是“差之毫厘”而已。像下面提到的“氏”和“氐”,它们的楷书就只差一“点”,但是也需要辨正,你说对吗?     

眼—脑—肾综合征一例

眼—脑—肾综合征,是一种先天性遗传性疾病。其主要特征是:先天性白内障或青光眼,伴发育障碍,智力减退,以及肾小管功能异常所致蛋白尿。本综合征系Rowe氏于1952年首先报导,故亦称R0we氏综合征。我院最近发现一例,现报告如下: 患儿男性,3岁,主因发热,腹泻两天,入院。患儿系第一胎,足月,顺产。4个月时曾做白内障摘除术。患儿2岁后才会行路,现仅会叫“爸爸”,“妈妈”等单词,听简单吩附,用因不满意,大声吼叫。患儿父母,非近亲结婚,父母家系中,均无类似     

尼曼—匹克氏病一例报告

尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是常染色体隐性遗传病。由于先天性神经鞘磷酯酶缺乏,造成神经鞘磷酯代谢异常,而蓄积于脑和内脏器官,致脑神经元肿胀和髓鞘脱矢,肝、脾、骨髓、淋巴结细胞内脂质大量沉积,而引起中枢神经系统退行性变及肝、脾肿大等,本病多见于犹太人,所以国内病例甚少,我科曾遇到一例,报告如下: 病例介绍:患者、男,13岁、汉族。     

Peutz—Jeghers综合征1例

Peutz—Jeghers综合征（色素沉着息肉综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病,以青少年多见,常有家族史,可癌变。多发性息肉及皮肤粘膜黑斑为本病特征,严重者可伴发肠套叠、肠坏死。     

格林—巴利综合征护理体会

格林—巴利综合征,又名急性感染多发性神经根炎。临床以四肢软瘫常伴有颅神经损伤和呼吸肌麻痹,通过对5例患者的护理总结,说明该病的护理最重要的是将痰液排出体外,保持呼吸道的通畅,预防肺部感染及肺不张发生。一种是用吸痰器随时吸痰.每次吸痰时间不得超过30′,另一种方法用挤压胸廓协助排痰,采取半坐位,及时给予低流量持续吸氧,上靠背架,以减轻病人呼吸困难,同时根据医嘱,给予降颅压、抗感染、     

一个中国Lynch综合征家系携带的MLH1基因第19号外显子移码突变:一项家系研究（英文）

目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响。创新点:MLH1的第19号外显子c.2250_2251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意义提供了依据。另外,我们首次报道了MLH3基因第1号外显子c.1397C>A突变。该突变有可能使Lynch综合征患者的发病年龄提前。方法:运用免疫组织化学技术检测家系先证者肿瘤组织中错配修复基因蛋白的缺失情况,使用二代测序技术通过先证者血标本明确患者所携带的突变。同时运用Sanger法检测家系其他成员该突变的携带情况以明确突变对肿瘤发生发展的影响。结论:我们在患者体内发现MLH1基因第19号外显子移码突变(c.2250_2251insAA)以及MLH3基因第1号外显子c.1397C>A突变。在患者家系中,我们仅检测到有MLH1突变,因此该突变极有可能为致病突变。     

全外显子组测序发现一个中国Nance-Horan综合征家系NItS基因的新突变

研究目的：通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法：对该Nance—Horan综合征家系的一个男性患者进行全外显子组测序,结合此家系临床表型及遗传方式分析,选定x染色体上NHS基凶上的一个无义突变c．322G〉T（E108x）为可疑致病突变。通过聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序,对该家系内其他成员进行NHS基因突变分析,同时对50名健康对照者的NHS基因的突变检测结果进行对比。另外,将该突变的位点第108位氨基酸残基进行多物种NHS蛋白内序列比对。最后,对该家系成员眼部及全身的临床特点进行全面检查和分析。重要结论：全外显子组测序结合Sanger测序发现NHS基因第一个外显子上的c．322G〉T（E108X）突变为引起该家系临床病变的突变位点;多物种NHS蛋白内序列比对发现该突变位点第108位氨基酸残基位于高度保守区;临床表型分析发现该家系内存在表型异质性。此家系为国内首次报道的无义突变引起的Nance-Horan综合征家系。     

儿童抽动—秽语综合征的心理治疗

一位母亲带着10岁的儿子走进了心理咨询室,说其儿子二年前在无明显诱因的情况下出现上肢不由自主抽动,数月后又转为下肢大幅度抽动,有时还不停地做鬼脸,说他后鬼脑做得更起劲,但晚上睡着后不见其抽动。近半个月来儿子喉陇中常“咕噜、咕噜”作声,有时还会出现骂人的声音。在学校,老师常说他故意顽皮,同学也享他寻开心。儿子每次回家都显得很     

格林—巴利综合征特殊型临床表现

格林—巴利综合征(GBS)特殊型临床少见,易造成误诊.为提高对特殊型GBS的认识,现综合报道如下: 1 以面神经麻痹为表现的GBS 据柳忠兰报道,患者因感冒周身不适,6天后发现双眼不能闭严,口角漏水,进食时腮内存留食物言语不清。查:口唇不能闭严,言语略含混不清。双眼睑闭不严,Bell's征阳性.     

Tolosa—Hunt综合征一例报告

患者男、25岁。于入院前40天自觉感冒随后出现左眼眶周围疼痛,伴视物成双,尤以向左侧视时双影更加明显。一个月后左眼睑下垂,启闭不能,但视力正常。曾在外地经头颅CT检查、腰穿、X线头颅平片及脑电图检查均未发现异常。4年前曾患“剥脱性皮炎”已愈。个人及家族史无特殊记述。检查:意识清楚,语言流利。双眼视力:左0.5、右0.9,与发病前视力相同。右眼睑下垂,眼球不突出,局部皮肤无红肿及淤血。     

Stevems—Johnson综合征一例报告

患儿女性,9岁,于1985年9月18日入院。主诉:咳嗽、反复发热十五天,口腔、眼粘膜溃疡六天。现病史:入院十五天前受凉后流清涕、咳嗽,伴全身发热。口服过自种“鸦片烟”少许,未服其它药物,于七天前无明显诱因,突然高热。六天前全身皮肤出现点,片状红斑;口腔及眼粘膜起疱,相继破溃后出血、糜烂伴口臭;唇红部溃疡反复出血形成黑色血痂;口腔疼痛剧烈,饮食困难。鼻腔常有少许血性液体流出。眼疼痛,畏光流泪,视物不清。腹痛、腹泻,大便呈棕黑色。于当地医院输液,应用“红霉素”