先天性疾病、家族性疾病与遗传病

<正>遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病,具有遗传性、家族性、先天性、终生性、发病率高的特点。关于遗传病,在许多人的头脑中存在着一些似是而非的模糊认识:有的人认为遗传病就是那些一生下来就患有的先天性疾病,而后天性疾病则不是遗传病;也有些人认为家族性疾病都是遗传病,而非家族性的疾病就不是遗传病。其实,这些看法都是片面的,不完全正确的。下面就这些问题作以具体分析。1先天性疾病不都是遗传病     

先天性疾病和家族性疾病是遗传病吗?

遗传病往往表现为先天性和家族性 ,因此有人认为先天性疾病就是遗传病 ,后天的疾病就不是遗传病 ;也有人认为家族性疾病是遗传病 ,无家族性的散发性疾病就不是遗传病。实际上它们是有区别的。遗传病　是指遗传物质发生改变而造成的疾病 ,通常具有垂直传递和终生性的特征。因此 ,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递 ,最根本的是指致病基因的传递。所以遗传病的发病表现出一定的家族性。先天性疾病　是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的 ,而且致病基因或染色体变异在胎儿出…     

人类常见遗传性疾病的遗传方式、特征表现及防治方法

人类常见遗传性疾病有染色体遗传、单基因遗传病和多基因遗传病等三种方式,人类常见遗传性疾病具有先天性、家族性、终生性、发病率高等四大特证．本文通过对人类常见遗传性疾病的遗传方式和特征进行分析。就如何防治人类常见遗传性疾病提出了一些具体措施．     

两个容易弄错的概念

1　先天性疾病与遗传病有的教师把先天性疾病和遗传病混为一谈 ,这是错误的。先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病 ,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是由于遗传物质改变所致的疾病 ,可分为单基因遗传病 (如先天性耳聋、白化病、血友病等 )、多基因遗传病 (如糖尿病、癫痫等 )和染色体病 (如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等 )。遗传病一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计 ,目前已发现的先天性疾病中属于遗传病的已超过了 30 0 0种 ,估计每 1 0 0 0个新生儿中约有 3-1 0个患有不同程度的遗传病。先天性的非遗传性疾病…     

遗传病、先天性疾病和家族性疾病有何区别

经常听说“关于某某病是遗传病，某某病是先天性疾病或具有家族性”的说法，那么它们之间有什么区别呢？     

细胞骨架与遗传性疾病概述

细胞骨架包括微管、微丝和中间纤维三种类型,是细胞生命活动中不可缺少的重要细胞器,对细胞形态的改变和维持、细胞内物质运输、细胞的分裂和分化、信息传递等具有重要的作用。许多疾病的发生与细胞骨架结构和功能异常密切相关。本文对与细胞骨架相关的遗传性疾病进行概述。     

遗传性疾病与人类健康

现代的人生活节奏快,压力大,生活没有规律,由此引发很多疾病,致使人类自身经常受到疾病的困扰。现在医学如此发达,很多的遗传性疾病可以得到一定程度的治疗。如何关注健康,减少遗传性疾病的患儿的出生,是极其重要的。     

《人类遗传病》考点解读

一、考点归纳及例析 考点一：人类遗传病的分类及特点 【思维拓展】1．家族性疾病不一定是遗传病,如传染病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。2．大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。     

对初中生物教材一处内容的商榷

现行初中《生物》第二册第１３４页,在讲述遗传病时指出：“很多遗传病,……如侏儒症,先天性愚型病等。”显然,教材把侏儒症归属于遗传病,这种提法欠妥。遗传病是指由于遗传物质发生变化所引起的疾病。这类疾病可由亲代传递到子代,按其对机体影响的严重程度可分为：（１）先天性疾病。遗传物质改变,严重影响个体发育,以致在胚胎期或出生后即死亡或严重异常,如染色体畸变引起的自然流产、先天愚型等。（２）遗传性疾病。能按一定规律遗传下去,由于遗传物质改变,使机体在正常生活条件下即出现形态、机能和代谢的异常变化,如色盲、…     

新生儿疾病筛查方法探讨

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)是近几年来产科开展的新项目,其要求是在新生儿群体中用快捷、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,目的是做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

儿童塑型性支气管炎常识

塑型性支气管炎(plasticbronchitis)是指内生性异物(见图)局部或广泛性堵塞支气管,导致肺部分或全部通气功能障碍的临床病理异常综合症状的一种疾病.国外上世纪初已发现并有个例报道,认为是一种较罕见的疾病,病因不明,与某些疾病包括儿童哮喘、囊性纤维病、先天性心脏病以及各种呼吸道细菌性和病毒性感染有一定关系.其诊断主要依靠支气管镜检及支气管腔内塑型性异物病理组织学切片进行.     

人类遗传病中几个重要概念

1 遗传病 遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病.已知的遗传病约有5 000种,可分为3大类. 1.1 单基因遗传病 由某一基因突变而引起. (1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上,且呈显性.如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等.     

咨询台

我的孩子身体很弱,经常生病。个子比同龄的孩子要矮一些,生病会影响孩子的身高吗?有办法纠正吗?祖承印小时候体弱多病的孩子,其身高不一定会受到影响的。人的身高受到两个方面的影响。一方面受遗传和体质的影响,另一方面受疾病的影响。遗传性和体质性身材矮小又称非疾病性矮小,常见于家族遗传和不足月生产的孩子以及身体发育迟缓的孩子。例如:家族遗传性     

本期观点

遗传病≠先天性疾病遗传病和先天性疾病不完全是一回事。先天性疾病是指孩子出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,如先天愚(唐氏综合征),也有些是怀孕期     

谈谈少儿视力不良

少儿低视力的常见原因据调查统计,儿童低视力最主要的原因是先天性、遗传性眼病,一部分为儿童期因眼病、外伤等原因未能治愈所致。在病因方面占首位的是先天性白内障,占26.03%;其次是先天性小角膜小眼球伴有组织缺损,先天性眼球震颤;少数是高度近视,视神经萎缩,原发性视网膜色素变性等。儿童低视力有不少是先天性、遗传性眼病。后天性疾病中有屈光不正、角膜病、视神经病     

针对学习“人类遗传病”六个误区的解析

1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先     

教学疾病范畴论

正如人这个有机体容易患上疾病一样,教学这个多元而复杂的系统,在不当的运作方式和内外异常因素的浸染之下,也容易患上这样或那样的疾病。我们认为,教学疾病就是指教学系统在内外异常因素的影响之下,教学功能不能或不能很好地得以发挥,以至于产生很多不良作用的不正常状态。研究发现,教学疾病具有直接传染性、整体破坏性、影响长期性三个基本特征。①本文在前期研究(见拙文《教学病理初探》)之基础上,主要对教学疾病的范畴作些分析。一、教学专制所谓教学专制主要是指教师带着社会赋予他的与职业俱来的权力,凌驾于学生之上,以种种神圣的理由…     

人类遗传病复发风险预测

目前,随着医疗水平的发展,各种传染性疾病和感染性疾病在人类群体中的发病率逐渐降低,而遗传性疾病和先天性畸形的相对发病率在逐渐的增高。据１９８３年的有关资料统计,单基因遗传病已达３５００种,新生儿的发病率约占１．５％;多基因遗传病虽然只有几十种,但发病率很高,新生儿发病率约占４％;另外还有５００多种由染色体异常引起的疾病,其中由常染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％、由性染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％。因而对遗传性疾病的研究和预防,降低遗传病患儿的出生率不仅仅是一…     

浅析《红楼梦》中疾病的意义

《红楼梦》中有大量关于疾病和药的表述,构成了作品非常重要的部分,它们从一个侧面体现了人物的社会生活和社会关系。作品中人们所患的疾病以及对待疾病的态度是人物独特性格的体现,是人物对外界刺激的一种反应方式,人们对待疾病的方式反映了个体、家族和社会的存在状态,是贾府兴衰的一种体现形式。疾病还是人的身份和地位的象征     

人类遗传病及其遗传方式的判断

遗传病是指因遗传物质发生改变而使人体正常生理活动受到干扰,从而使人体的结构和生理等表现为病理现象。统计资料表明,遗传病在全世界有3500种以上,患者数量之多也是惊人的:在世界范围内仅先天愚型患者即达1000万人以上;我国每年新出生的1000万以上的婴儿中,由遗传因素造成的有出生缺陷者达68万以上。这些病人的存在,给社会和家庭带来了物质上和精神上的严重负担。遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类,与非遗传性疾病相比,它表现出先天性、终生性和家族性的总特点,而具体到每一类别又有各自独特的特点。掌握这些特点,对控制遗传病发生,从而达到改善人口素质的目的具有重要意义。现就单基因遗传病的五种类型分析如下: