先天性疾病、家族性疾病与遗传病

<正>遗传性疾病是指由于遗传物质改变(如基因突变和染色体畸变)而造成的疾病,具有遗传性、家族性、先天性、终生性、发病率高的特点。关于遗传病,在许多人的头脑中存在着一些似是而非的模糊认识:有的人认为遗传病就是那些一生下来就患有的先天性疾病,而后天性疾病则不是遗传病;也有些人认为家族性疾病都是遗传病,而非家族性的疾病就不是遗传病。其实,这些看法都是片面的,不完全正确的。下面就这些问题作以具体分析。1先天性疾病不都是遗传病     

针对学习“人类遗传病”六个误区的解析

1认为先天性疾病都是遗传病解析:遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病也可以是由于遗传物质发生改变而引起的疾病。例如,我们所熟悉的先天性愚型、白化病和苯丙酮尿症等遗传病,都是婴儿一出生就能表现出来的疾病,在这种情况下先     

两个容易弄错的概念

1　先天性疾病与遗传病有的教师把先天性疾病和遗传病混为一谈 ,这是错误的。先天性疾病是指人在出生的时候就已表现出来的疾病 ,有遗传性和非遗传性两种。遗传病是由于遗传物质改变所致的疾病 ,可分为单基因遗传病 (如先天性耳聋、白化病、血友病等 )、多基因遗传病 (如糖尿病、癫痫等 )和染色体病 (如先天性卵巢发育不全症、两性畸形等 )。遗传病一般具有先天性、终生性和家族性。据不完全统计 ,目前已发现的先天性疾病中属于遗传病的已超过了 30 0 0种 ,估计每 1 0 0 0个新生儿中约有 3-1 0个患有不同程度的遗传病。先天性的非遗传性疾病…     

《人类遗传病》考点解读

一、考点归纳及例析 考点一：人类遗传病的分类及特点 【思维拓展】1．家族性疾病不一定是遗传病,如传染病;先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。2．大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病。     

先天性疾病和家族性疾病是遗传病吗?

遗传病往往表现为先天性和家族性 ,因此有人认为先天性疾病就是遗传病 ,后天的疾病就不是遗传病 ;也有人认为家族性疾病是遗传病 ,无家族性的散发性疾病就不是遗传病。实际上它们是有区别的。遗传病　是指遗传物质发生改变而造成的疾病 ,通常具有垂直传递和终生性的特征。因此 ,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。这种传递不仅是指疾病的传递 ,最根本的是指致病基因的传递。所以遗传病的发病表现出一定的家族性。先天性疾病　是指出生前就已经形成的疾病或畸形。如果某种疾病或畸形是由遗传物质所决定的 ,而且致病基因或染色体变异在胎儿出…     

本期观点

遗传病≠先天性疾病遗传病和先天性疾病不完全是一回事。先天性疾病是指孩子出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的,如先天愚(唐氏综合征),也有些是怀孕期     

道德教育的内涵及特点

当前的中学生思想活跃,勤奋学习,遵守纪律,具有一定的道德素养,主流是好的.但部分学生在道德行为方面还存在着一些不容忽视的问题.主要表现是:有的分不清善与恶,美与丑;有的认为:人的本性是自私的,讲道德是虚伪的;个别青少年只按照个人的欲望来处理同周围人的关系,对自己的言行丝毫不加以约束;对违反公共道德的行为,有的人听之任之,有的人避而远之.其原因之一在于思想品德教育的内容失之偏颇,只重视政治教育,而轻视品德教育.     

人体的左右不对称性

动物界从扁形动物开始,获得了两侧对称的体制型式.从人体外部形态看,人体也是左右对称的,但从人体的内部结构和生理上看,人体内存在着许多不对称的地方.这些不对称的地方有的是在胚胎发育过程中形成的,先天性的;有的是在生活实践中逐渐形成的,后天性的.一、先天性的左右不对称先天性的左右不对称现象,表现在人体内部结构上,这些结构主要涉及人体体腔内的循环、呼吸、消化和泌尿等系统的一些器官.(一)循环系统 循环系统的不对称性,主要表现在心脏、血管和淋巴系统上.     

人类遗传病复发风险预测

目前,随着医疗水平的发展,各种传染性疾病和感染性疾病在人类群体中的发病率逐渐降低,而遗传性疾病和先天性畸形的相对发病率在逐渐的增高。据１９８３年的有关资料统计,单基因遗传病已达３５００种,新生儿的发病率约占１．５％;多基因遗传病虽然只有几十种,但发病率很高,新生儿发病率约占４％;另外还有５００多种由染色体异常引起的疾病,其中由常染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％、由性染色体异常引起的疾病在新生儿中的发病率约为２．５％。因而对遗传性疾病的研究和预防,降低遗传病患儿的出生率不仅仅是一…     

对初中生物教材一处内容的商榷

现行初中《生物》第二册第１３４页,在讲述遗传病时指出：“很多遗传病,……如侏儒症,先天性愚型病等。”显然,教材把侏儒症归属于遗传病,这种提法欠妥。遗传病是指由于遗传物质发生变化所引起的疾病。这类疾病可由亲代传递到子代,按其对机体影响的严重程度可分为：（１）先天性疾病。遗传物质改变,严重影响个体发育,以致在胚胎期或出生后即死亡或严重异常,如染色体畸变引起的自然流产、先天愚型等。（２）遗传性疾病。能按一定规律遗传下去,由于遗传物质改变,使机体在正常生活条件下即出现形态、机能和代谢的异常变化,如色盲、…     

人类遗传病及其遗传方式的判断

遗传病是指因遗传物质发生改变而使人体正常生理活动受到干扰,从而使人体的结构和生理等表现为病理现象。统计资料表明,遗传病在全世界有3500种以上,患者数量之多也是惊人的:在世界范围内仅先天愚型患者即达1000万人以上;我国每年新出生的1000万以上的婴儿中,由遗传因素造成的有出生缺陷者达68万以上。这些病人的存在,给社会和家庭带来了物质上和精神上的严重负担。遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类,与非遗传性疾病相比,它表现出先天性、终生性和家族性的总特点,而具体到每一类别又有各自独特的特点。掌握这些特点,对控制遗传病发生,从而达到改善人口素质的目的具有重要意义。现就单基因遗传病的五种类型分析如下:     

莫将学生的心理问题“道德”化

现实的工作中,有不少教师分不清什么是道德问题,什么是心理问题,常常出现将学生单纯的心理表现,无限地上纲上线,即将心理问题道德化。主要有以下表现。1.误解学生的病态心理表现学生中,有的因为疾病原因,常常会出现一些不正常的心理表现,例如:讽刺、挖苦、嘲笑他人、无端自私、缺乏同情心等。这些实际上常常并不是学生有意识的道德行为,而是因疾病而形成的病态心理表现,不分青红皂白地统统把它们都说成是有意识的道德行为,实际上是对学生心理表现的误解。2.朦胧的早恋“妖魔”化早恋是中学生中常见的一种人际交往现象。形成学生早恋的原因和…     

浅谈人类的色觉遗传

贵刊 2 0 0 0年第 1期王国基同志在“生物学教学中学生创造性思维能力的培养”一文中举例有不妥之处。原文在第 9页第 4段写到 :例如 ,一对夫妇色觉正常 ,但他们的父母双方都是色盲患者 ,问他们所生儿子中患色盲的机率是多少 ?并且文中写出教师在提问的设计时 ,还应重视对学生思维过程的考查 :引导学生正确掌握伴性遗传中交叉遗传的特点 ,从而得到母方的基因型为ＸＢＸｂ。文中此题题干不能成立。众所周知 ,人类的色盲病属于Ｘ连锁隐性遗传病。这种类型的遗传病由于男性只有一条Ｘ染色体 ,所以只要带有致病基因就能表现出疾病 ,而女性必须是…     

一道值得商榷的遗传题

高中生物(试验修订本·必修)第二册第39页.关于连锁和交换定律在实践中的应用,课本上是这样叙述的:有一种叫做指甲髌骨综合症的人类遗传病.这种病是一种显性遗传病,致病基因(NP表示)与ABO血型的基因(IA,IB或i)位于同一条染色体上.在息这类遗传病的家庭中,NP基因与IA基因往往连锁,而NP的正等位基因np与IB基因或i基因连锁,又已知NP和IB之间的重组率为18%.由此可以推测出,患者的后代只要是A型或AB型血型(含IA基因),一般将患指甲髌骨综合症,"不患这种病的可能性只有18%."本人认为此处:"不患这种病的可能性应为只有9%."     

一道遗传题引起的解题思考

<正>在高考复习中被广泛运用的某教辅资料,有如下一道题和相关解析过程。例题某同学调查了一个家系,确定患有甲种遗传病。该家系的具体情况为:一对夫妇均正常,妻子的父母均正常,丈夫的父亲完全正常而母亲是携带者,妻子的妹妹患有该病。这对夫妇所生的两个正常孩子都是纯合子的概率是()A.1/3 B.1/4 C.5/24 D.36/121解析(1)判断遗传方式:由妻子的父母均正常和妻子的妹妹患有甲种遗传病,可推知该疾病为常染色体隐性遗传病。(2)推导基因型:妻子的妹妹患     

挖掘高考试题的知识内涵 设计变式练习促进知识理解

1．问题 2007年广东高考生物试题第20题：某染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1％,色盲在男性中的发病率为7％．现有一对表现正常的夫妇,妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者．那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是（ ）．     

究竟是形容词还是副词？

英语中带有＂ly＂后缀的词往往都是副词,但是也有一些是形容词,有的既是形容词又是副词;有的词没有＂ly＂后缀,却既是形容词也是副词;有的词不论有没有＂ly＂后缀都是副词。我们在学习英语过程中若不能认真对待这些词,就会很容易引起混淆,分不清究竟哪个是形容词,哪个是副词。为了能够正确地辨别这些形容词和副词,本文现将它们小结如下：     

人类遗传病中几个重要概念

1 遗传病 遗传病是指由基因突变或染色体畸变引起的疾病.已知的遗传病约有5 000种,可分为3大类. 1.1 单基因遗传病 由某一基因突变而引起. (1)常染色体显性遗传病,致病基因位于1～22号常染色体中的某一对上,且呈显性.如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等.     

遗传病的系谱分析快速检索表

高中《生物》“遗传”一章中遗传病的系谱分析是常见的题型。系谱分析首先必须明确系谱的遗传类型,因此,除了熟悉显隐性遗传病的发病规律外,还要熟悉 以下一些遗传规律： （１）常染色体遗传病：男女得病（或表现某性状）的几率相等。 （２）伴性遗传病：男女得病（或表现某性状）的几率不等。 女性从不患的病——可能是伴Ｙ遗传病;非上述——可能是伴Ｘ遗传病。 （３）Ｘ染色体显性遗传病：女患者较多;代代连续发病;父病仅传给女儿。 （４）Ｘ染色体隐性遗传病：男患者较多;隔代遗传;母病则子必病。 男患者（有时是女患者）往往通…     

胚胎发育畸形发生率的调查分析

胎儿在子宫内生长发育的时期大约需要10个月.从受精卵起到胚胎出离卵膜的这段过程叫做胚胎发育.在胚胎发育过程中,遗传物质的改变或环境因素的影响都会引起胚胎发育异常,导致流产或出生缺陷.在计划生育被人们普遍接受的今天,优生显得越来越重要.为了防止或减少先天性畸形和遗传性疾病患儿出生,及时阻断遗传病和各类畸形的发生,减少群体中有害基因的积累和传递,本文深入探讨新生儿畸形的发生率及其可能的病因,为防治提供依据.