晚发成骨不全症1例

患者、女、18岁,主因双下肢疼痛8个月余近日加重而就诊,查体:身高115cm、呈侏儒外观、体重20kg,发育矮小,智力正常,瞳孔等大等圆、巩膜呈蓝色。听力差、心肺征不著,肝脾不大,双下肢弓状弯曲畸形。血尿常规均正常,血钙9.5mg％,无机磷4.5mg％,碱性磷酸酶10.g单位。 X线所见:头颅外形正常,颅缝无分离,岩骨密度增高;双侧乳突呈板状型;脊柱     

先天性垂直距骨畸形1例报告

患者,男,10岁,主因发现右足趾畸形10年,右小腿变细、变短4年,跛行2年就诊。生后即发现右足各足趾屈曲并拢畸形,足底突出,但双下肢长度相等,未经特殊治疗。4年前渐出现右小腿变细,2年前,右足畸形加重,活动受限,出现跛行。查体:脊柱向左侧弯突,走路彼行,右足内翻,拇趾外翻,第2、3、4趾跖屈,胫