STR D16S539基因座变异1例报告

人类基因组用卫星法对DNA长度多态性进行分类.其中平均每15Kb就有一个短串联重复(shorttandem repeats,STR).STR又叫微卫星DNA,重复单位一般为2～7bp,等位基因碱基长度一般在500 bp以下,在同一位点上因重复数的不同而形成不同的等位基因.依据孟德尔遗传分离律,在配子细胞形成时,成对的等位基因彼此分离,分别进入各自的配子细胞.     

生物学科技信息

[生命起源 ]陆地生命起源时间比早先公认的要提早 14亿年多据《参考消息》转载法新社 2 0 0 0年 11月 2 9日电讯 ,英国《自然》杂志最近报道 ,美国、南非和日本的研究人员 ,用碳 - 14年代测定法 ,对取自南非姆普马兰加省的斯哈亨的古土地进行的测定结果表明 ,首批微生物可能在 2 6亿～ 2 7亿年前就已在地球上立足 ,这比过去认为的陆地生命体的生成时间早了 14亿年多。一般认为海洋是进化的孵化器 ,起ＤＮＡ培养液的作用 ,大约在 38亿年前首批微生物在海洋中生成 ;而迄今公认的最早的陆地生命痕迹是在美国亚利桑那州的有 12亿年历史的岩石中…     

人类基因组蛋白质组药物

2000年夏天,科学家完成了人类基因组"工作草图"的制作.现在人类基因组计划将进入尾声,而一个以蛋白质组和药物基因学为研究重点的后基因组时代已经拉开序幕.     

基于全基因组的等速蹬踏伸肌力训练效果预测模型

目的：基于全基因组关联分析(GWAS)筛选抗阻训练后等速蹬踏伸肌力训练效果相关的遗传标记,分析遗传标记的可能生物学作用,并建立训练效果预测模型,为个性化健身指导方案的制定提供参考。方法：193名健康成年人完成12周抗阻训练,干预前后测试表型指标(等速蹬踏伸肌力、肌肉厚度、肌肉质量)。采集静脉血并提取DNA,通过Infinium Chinese Genotyping Array v1.0芯片进行全基因组基因分型,PLINK1.9进行全基因组关联分析。采用Lasso回归降维变量,采用Logistic回归、Nomogram列线图和逐步线性回归建立等速蹬踏伸肌力训练效果预测模型。采用HaploReg v4.2、SNPnexus工具对筛选出的遗传标记进行生物信息学分析。结果：1)12周抗阻训练干预后,受试者等速蹬踏伸肌力整体显著增加(Δ=18.02%,p<0.01,ES=0.32),变化范围-58.48%～109.45%。2)rs1419957、rs12326802、rs8010482等19个SNPs与12周抗阻训练后等速蹬踏伸肌力变化百分比显著关联(p<1×10^-5     

叶绿体基因组在植物学研究中的应用进展

叶绿体是植物把光能转化为化学能的重要细胞器,具有独立的基因组,随着基因测序技术的发展,叶绿体基因组在植物学研究中的应用越来越广泛.本文介绍了叶绿体基因组的结构并综述了其在光合作用机制、物种鉴定、系统发育、居群遗传学、谱系地理学、核质互作和叶绿体基因工程中的应用进展.     

《时代》周刊评出2009年十大科学发现

<正>据美国《时代》周刊网站2009年12月9日报道,《时代》评选出了2009年十大科学发现,最古老的原始人类骨骼化石"艾迪"名列榜首;2009年度备受关注的"月球发现有水"、"人类表观基因组破解"、"类日恒星周围首次发现类行星"均跻身榜     

科技新闻

<正>德国取得细胞防癌机制新发现细胞防止自身无节制分裂导致生成癌细胞有两种方式——细胞凋亡和细胞衰老。德国研究人员16日宣布他们在动物实验中发现,细胞凋亡和细胞衰老之间存在关联。他们认为,这一发现可能对癌症治疗具有重要意义。