De novo assembly of a Tibetan genome and identification of novel structural variants associated with high-altitude adaptation

Structural variants (SVs) may play important roles in human adaptation to extreme environments such as high altitude but have been under-investigated. Here, combining long-read sequencing with multiple scaffolding techniques, we assembled a high-quality Tibetan genome (ZF1), with a contig N50 length of 24.57 mega-base pairs (Mb) and a scaffold N50 length of 58.80 Mb. The ZF1 assembly filled 80 remaining N-gaps (0.25 Mb in total length) in the reference human genome (GRCh38). Markedly, we detected 17 900 SVs, among which the ZF1-specific SVs are enriched in GTPase activity that is required for activation of the hypoxic pathway. Further population analysis uncovered a 163-bp intronic deletion in the MKL1 gene showing large divergence between highland Tibetans and lowland Han Chinese. This deletion is significantly associated with lower systolic pulmonary arterial pressure, one of the key adaptive physiological traits in Tibetans. Moreover, with the use of the high-quality de novo assembly, we observed a much higher rate of genome-wide archaic hominid (Altai Neanderthal and Denisovan) shared non-reference sequences in ZF1 (1.32%–1.53%) compared to other East Asian genomes (0.70%–0.98%), reflecting a unique genomic composition of Tibetans. One such archaic hominid shared sequence—a 662-bp intronic insertion in the SCUBE2 gene—is enriched and associated with better lung function (the FEV1/FVC ratio) in Tibetans. Collectively, we generated the first high-resolution Tibetan reference genome, and the identified SVs may serve as valuable resources for future evolutionary and medical studies.     

几种海洋贝类基因组DNA的提取

海洋贝类中多糖和蛋白含量很高，不易获得高纯度、完整的基因组DNA，且海洋贝类很易死亡腐败，将引起DNA的降解。而获得高纯度的完整DNA是进行DNA指纹图谱、RAPD分析和DNA测序等技术操作的前提。SDS方法可有效地去除多糖、蛋白、RNA、酚等杂质。且可从无水乙醇固定的标本中提取高质量DNA。     

水稻T-DNA插入突变技术研究

随着水稻基因组全序列的测定完成,功能基因组学已成为重点研究内容.农杆菌介导的T-DNA标签法是近年发展起来的一种有效的分子生物学技术.它具有程序简便,转化效率高,大规模转化等特点.阐述了T-DNA标签法及其改进后的激活标签技术和增强子技术的特点,并介绍了T-DNA插入突变在水稻突变体库的建立中所取得的研究进展,从而表明T-DNA插入突变技术是水稻功能基因组研究的一个有效途径.     

我国牧草育种现状与展望

高产优质牧草品种是保证我国草牧业可持续发展的关键。但我国牧草育种起步晚,工作进程十分缓慢,严重缺乏具有自主知识产权的牧草品种。由于牧草一般具有自交不亲和、异花授粉、多倍体遗传、近交退化等特性,很难解析其重要农艺性状,导致牧草育种技术还停留在杂交选育为主的"2.0时代"。分子设计育种是加快牧草新品种选育的好手段,但目前尚缺乏适用于牧草分子设计的理论和技术体系。为抢占牧草分子育种先机,中国科学院布局了战略性先导科技专项(A类)"创建生态草牧业科技体系",以攻克"牧草复杂基因组功能解析"这一"卡脖子"技术,发展基于分子设计理念的牧草育种新技术,实现从传统育种到定向分子育种的跨越,培育具有自主知识产权的高产优质牧草品种。     

从生物信息学到信息生物学

讨论以生命信息流的运动规律为研究目标的信息生物学中所包含的基本规律，着重研究基因组编码信息量随进化增加的规律和申农信息量的约束极大规律；同时讨论了信息量和能量的关系及信息量和熵的关系。     

计算有向基因组圈图的连通分支的有效算法

基因组重排问题是分子生物学中的重要问题,进化问题的研究可归结为进化距离问题的研究.即计算从一个基因组进化为另一个基因组所需的最少的进化变换数目.可借助基因组之间的圈图研究翻转进化问题,Hannenhalli给出了一个计算圈图分支的一个线性时间算法,但考察的对象为圈图上的圈集合,且需要一些等价变换.从边集合出发给出了计算有向基因组的圈图连通分支的线性时间算法.     

植物功能基因组学研究

基因组研究已进入了以功能基因组研究为特征的后基因组时代.本文介绍了基因组及基因组学的概念及功能基因组学的研究方法,并综述了植物功能基因组学的研究进展.     

材料科学数据共享网及其在材料行业创新发展中的应用

材料科学数据共享网是国家科技部科技基础条件平台建设项目,旨在整合我国材料领域的数据资源,建立 满足国家不同需求的材料科学数据体系和材料科学数据共享服务平台。本文主要阐述材料科学数据共享网项目取得的 成果以及材料数据作为加快新材料的研发、降低材料成本的三大关键技术之一,在材料数据科学这一新学科的提出以 及支撑虚拟材料设计生产线的建设等方面的应用。     

基于密码子偏好特征的原核基因组多拷贝基因序列分析

基因重复是普遍存在的现象,与基因组进化密切相关,是基因组和遗传系统分化的重要推动力.目前针对原核基因组中蛋白质编码基因序列中的重复基因的系统研究还很少.本文以四种具有不同GC%含量的原核生物基因组为研究对象,用CodonW软件对各基因组中完全相同的功能基因的密码子使用偏好进行分析,用CD-hit软件对各基因组中以80%为阈值的重复蛋白编码基因进行分析.结果表明四个基因组的蛋白编码基因中普遍存在基因重复序列,其比例占到2.77%~7.03%.对序列完全相同的功能已知基因的分析表明其序列长度分布在50bp到1000bp左右的范围,多数长度在500bp以下;功能分析表明所研究基因组中大部分重复基因与转座酶有关,还有少量的编码转移酶、水解酶、跨膜蛋白、阻遏蛋白等.对各基因组中重复基因中序列完全相同的基因的密码子偏好性分析表明这些多拷贝基因坐落在基因组中某一特定区域并集中分布,展现出明显的共性特征.本文的尝试性工作将为今后原核基因组研究提供新思路.     

基于多种描述参数的嗜盐古菌Haloarcula hispanica基因组密码子偏好性分析

进化是生物最本质的特征,一直以来,密码子偏好分析是基因组进化研究领域的热点命题之一.文中以极端嗜盐古菌Haloarcula hispanica基因组为研究对象,基于不同密码子偏好描述参数对该基因组大、小染色体及质粒的蛋白质编码基因中密码子使用特点进行了系统研究.结果表明Haloarcula hispanica基因组各组分蛋白质编码基因倾向使用以G/C结尾的密码子,在偏好的26个密码子中只有两个密码子的使用在大、小染色体和质粒之间存在差异.进一步基于多种描述参数的对应分析发现大、小染色体中各参数的相关系数存在相似性,而与质粒则出现了较大的差异,这可能与三者之间的进化关系有关,因而该工作为今后原核生物大小染色体与质粒之间进化关系的研究提供了可靠依据.