张家口地区汉族人群3个STR基因座的多态性调查

目的:调查D16S539、D7S820及D13S317三个STR基因座在张家口地区汉族人群的等位基因分布,获得相关群体遗传学参数.方法:用SilverⅢ Multipiex试剂盒复合扩增,聚丙烯凝胶电泳分型,银染显带.结果:108例汉族群体在3个基因座上均各检出7个等位基因,多态性分别为0.7314、0.7371、0.7635;个人识别率依次为0.8912、0.8948、0.9223,累计0.9986.结论:3个STR基因座在本地有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面有较好的应用价值.     

面向对象编程技术浅析

本文详细介绍了当前最流行的软件开发技术,即面向对象编程技术,所采用的几个重要概念以及所采用的几项设计思想.     

ACE基因I/D多态性与中国越野滑雪运动员运动能力的相关性研究

杰出的运动能力与运动相关基因的多态性密切相关。采用PCR-RFLP方法测定30名越野滑雪运动员与30名普通大学生的基因的多态性。研究结果表明,对照组等位基因频率为I=35%,D=65%,基因型频率为II=20%,I/D=30%,DD=50%,越野滑雪运动员等位基因频率为I=51.7%,D=48.3%,基因型频率为II=36.7%,I/D=30%,DD=33.3%。经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间基因型频率和等位基因频率有差异,II基因型和I等位基因的频率高于对照组（P〈0.1）。ACE基因I/D多态性与中国黑龙江省越野滑运动员运动能力有相关性,提示可作为基因选材的指标。探讨中国越野滑雪运动员运动能力与ACE基因I/D多态性的关联,为越野滑雪运动员的基因选材提供前期探讨性的理论依据与基础数据。     

Investigation of ABCA1 C69T polymorphism in patients with type 2 diabetes mellitus

Introduction:

Non insulin dependent diabetes mellitus is the most common type of diabetes. Genetic factors, lipid profiles, hypertension are potential risk factors for diabetes mellitus. Adenosine binding cassette transporter proteins 1 (ABCA1) plays a role in cholesterol metabolism, especially high density lipoprotein (HDL-cholesterol). There are multiple mechanisms by which HDL-cholesterol can be atheroprotective, it is clear that the relative activity of ABCA1 plays a major role. We aimed to investigate association of ABCA1 C69T gene polymorphism with lipid levels in Turkish type 2 diabetic patients.

Materials and methods:

After isolation of DNA by ethanol precipitation we determined ABCA1 gene polymorphism by using polimerase chain reaction - restriction fragment lenght polymorphism (PCR-RFLP) method in 107 type 2 diabetic patients and 50 healthy controls.

Results:

We have observed that the frequency of TT genotype is significantly higher in healthy controls compared to patients (14% vs. 3%; P = 0.008). Also frequency of T allele was higher in controls than in patients (34% vs. 21%; P = 0.020; OR (95% CI) = 0.52 (0.30–0.88)). There was no association of lipid levels and ABCA1 C69T polymorphism subgroups.

Conclusion:

We have found significantly higher frequency of both T allele and genotype in control group when compared to patients that made us think that T allele may be a protective factor against diabetes mellitus. But, we could not find a relationship between genotypes and lipid concentrations in our two groups. Larger studies will help us to understand the relationship between ABCA1 C69T genotype and lipid parameters in diabetes mellitus.     

中国北方汉族男子ACE基因多态性与高住高练低训敏感性的关联研究

目的:探讨ACE基因I/D多态性与HiHiLo训练敏感性的关联性。方法:选取71名中国北方平原地区汉族男子进行4周高住高练低训(HiHiLo),方案为每日在低氧环境(O2浓度为14.5%~14.8%,大约相当于海拔3000m)中休息10h,每周进行3次75%.VO2max低氧训练(O2浓度为15.4%,大约相当于海拔2500 m),其余时间在常氧下训练;测试其HiHiLo前后的.VO2max及训练期间的血象指标;PCR分析受试者的ACE基因I/D多态性。结果:训练前各组基础值经方差检验无显著性差异;训练后,.VO2max、.VO2max/W、RBC、HB和HCT在整体及Ⅲ、D组都极显著性提高(P0.01),但GG组除HCT显著提高外(P0.05),其他各指标虽有上升,但都没有统计学意义(P0.05)。结论:HiHiLo能够提高有氧能力;携带ACE基因II和ID型的人有对低氧训练更敏感的趋势。     

运动基因组学的研究进展

目的:回顾目前在理解运动员能力遗传决定论方面的进展,并描述一些新的、重要的、可能成为精英运动员的差异标记的基础的DNA多态性。方法:通过文献综述和归纳分析法对过去几十年运动基因组学的研究进展作了简单的回顾。结果:运用全基因组关联研究(GWAS),在过去几年确定了41种标志物,这表明GWASs是一种有前景、富有成效的研究运动相关表型的方法。结论:未来的研究,包括多中心GWAS和大群运动员的全基因组测序的验证和复制研究,将有助于发现大量能部分解释运动能力和相关表型的遗传力的遗传变异(突变和DNA多态性)。     

血管紧张素转化酶基因I/D多态性与高血压脑梗塞发病的相关性

采用PCR方法分别检测82例高血压合并脑梗塞患者(BI)、67例单纯高血压患者(EH)和95例健康对照者(C)的血管紧张素转化酶(ACE)基因I/D多态性类型,并分析ACE基因I/D多态性分布与高血压合并脑梗塞发病的相关性.结果显示,BI组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率(分别为0.341和0.524)显著高于C组(分别为0.200和0.374,P<0.05)和EH组(分别为0.179和0.358,P<0.05),而EH组和C组ACE基因的D/D基因型频率和D等位基因频率无显著性差异.该研究结果表明,ACE基因的D/D基因型可能是高血压合并脑梗塞发病的独立危险因素.     

从HEPC基因筛选预测有氧耐力训练对左心室功能影响的分子标记

目的:通过HEPC基因SNP/A2032G多态性与有氧耐力训练后左心室功能指标训练敏感性的关联性分析,从HEPC基因中筛选预测有氧耐力训练效果的分子标记,为制定个性化有氧耐力训练方案提供科学依据。方法:对102名中国北方平原地区健康男子进行为期18周的有氧耐力训练,使用超声心动仪测定其训练前后安静状态和递增负荷运动下的左心室功能指标,应用PCR-RFLP技术解析受试者SNP/A2032G多态性。采用association studies with training response phenotypes方法分析SNP/A2032G多态性与训练前后左心室功能指标的关联性。结果:经18周有氧耐力训练后,AG型150W/SV、150W/SVI和150W/EF的训练敏感性最高。其中,AG型群体的150W/SV、150W/SVI增加量显著高于GG型,且存在高于AA型的趋势;AG型群体的150W/EF增加量显著高于GG和AA型。结论:HEPC基因SNP/A2032G的AG型可作为预测有氧耐力训练后心室功能指标训练敏感性的分子标记。     

ANP基因多态性对AMS发生及低氧习服效果的影响

目的:研究ANP基因多态性对急性高山病(AMS)发生及低氧习服效果的影响。方法:Phase 1:模拟海拔4 800 m低氧环境中,61名北方汉族大学生急性暴露6 h,入舱30 min后以恒定负荷蹬车20min。Phase 2:恢复1周后,48名受试者进行3周渐进式低氧运动。恢复1周,重复Phase 1。PCR-RFLP法解析C-664G及T2238C位点基因型。结果:低氧运动后,62.5%的受试者低氧耐受力增强,AMS发生率由49.2%降至18.7%。C-664G和T2238C位点不同基因型和等位基因携带者的AMS发生率和AMS评分变化趋势不显著。结论:IAE辅以运动对AMS发生及低氧习服效果显著,ANP基因多态性与此无关。     

人类体质及运动能力的遗传学基础——研究回顾及展望

人类体质及运动能力的遗传学研究已有相对较长的历史,其研究方法从经典遗传流行病学发展到分子生物学,研究方法学上的革命不断更新人类对体质及运动能力遗传本质的理解.迄今为止,我们仅知道基因对人类最大有氧能力具有一定程度的调控作用,但其调节机制仍未阐明.