上海市青少年运动员ACTN3 R577X基因多态性与爆发力素质及其表型指标的关联研究

目的：探讨ACTN3 R577X多态性与青少年运动员爆发力素质及其表型指标的关联性,并检验ACTN3 R577X作为分子标记在青少年运动员科学选材中应用的可行性。方法：选取上海地区青少年业余体校青少年运动员96名,其中男运动员58名,女运动员38名,根据项目特点分为爆发力组和耐力组;利用SNaPshot SNP分型技术对采集的DNA样本进行基因分型。爆发力组运动员进行立定跳远、原地纵跳指标的测试。结果：青少年爆发力组运动员ACTN3 R577X基因型分布与青少年耐力组运动员(x2=7.289,P<0.05)和对照组人群(x2=6.831,P<0.05)均存在显著性差异;青少年爆发力组运动员的ACTN3 R577X等位基因频率与青少年耐力组运动员(x2=7.498,P<0.01)和对照组人群(x2=7.923,P<0.01)均存在显著性差异。在青少年爆发力组男、女运动员中,RR、RX基因型运动员的立定跳远和原地纵跳成绩都要显著性高于XX基因型的运动员（P<0.05,P<0.01）。结论 ACTN3基因 R577X多态性与上海地区青少年运动员爆发力素质存在关联,ACTN3基因 R577X多态性与立定跳远、原地纵跳等爆发力素质表型指标存在关联,ACTN3 基因R577X多态性可以作为青少年速度力量型运动员选材的分子标记。     

Polymorphisms within the COL5A1 gene and regulators of the extracellular matrix modify the risk of Achilles tendon pathology in a British case-control study

Several genetic loci have been associated with risk of Achilles tendon pathology (ATP) within South African and Australian populations. The aim of this study was, therefore, to evaluate eight previously implicated genetic variants in an independent British population. A total of 130 asymptomatic controls (CON) and 112 participants clinically diagnosed with ATP comprising 87 individuals with chronic Achilles tendinopathy (TEN) and 25 with Achilles tendon ruptures (RUP) were included. All participants were genotyped for variants within the COL5A1, MIR608, IL-1β, IL-6 and CASP8 genes. Primary findings implicated COL5A1 and CASP8. Three inferred allele combinations constructed from COL5A1 rs12722, rs3196378 and rs71746744 were identified as risk modifiers. The T–C–D combination was associated with increased risk of ATP (P = 0.023) and RUP (P < 0.001), the C–A–I combination was associated with increased risk of ATP (P = 0.011), TEN (P = 0.011) and RUP (P = 0.011) and the C–C–D combination was associated with decreased risk of ATP (P = 0.011) and RUP (P = 0.004). The CASP8 rs3834129 DD genotype was associated with decreased risk of TEN (P = 0.020, odds ratio: 0.45, 95% confidence interval: 0.22–0.90) and the CASP8 I–G (rs3834129–rs1045485) inferred allele combination was associated with increased risk of TEN (P = 0.031). This study further highlights the importance of polymorphisms within COL5A1 and CASP8 in the aetiology of ATP.     

Effect of enalapril on plasma homocysteine levels in patients with essential hypertension

Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to enalapril among patients with essential hypertension.Methods:A total of 130 patients with mild-to-moderate essential hypertension were enrolled and enalapril was orally administered at a dose of 10 mg/d for eight weeks.Plasma Hcy levels were measured by denaturing high-performance liquid chromatography(DHPLC) at baseline and after eight weeks of treatment.Genotyping of MTHFR C677T polymorphism was performed by TaqMan probe technique.Results:Compared with baseline,plasma Hcy levels did not change significantly after eight weeks(P=0.81).Stratified by baseline Hcy levels,a significant increase in plasma Hcy levels(P=0.02) among those with Hcy 10 μmol/L was observed,in contrast to no significant changes in plasma Hcy levels(P=0.54) among those with Hcy ≥10 μmol/L.No significant association was observed between MTHFR C677T polymorphism and changes in Hcy levels in response to enalapril.Conclusions:Enalapril may cause an increase in plasma Hcy levels among the hypertensives with low baseline Hcy levels.There was no significant association between MTHFR C677T genotypes and changes in Hcy levels in response to enalapril among subjects with essential hypertension.     

耐力训练对心脏结构及功能的影响与CKMM基因A/G多态性的关联研究

探讨耐力训练对心脏结构与功能的影响及其与中国人群CKMM基因A/G多态性之间的关联性.方法:102名中国汉族士兵每周3次5 000m训练,耐力训练前后测定左心室结构与功能相关指标;并应用PCR-RFLP法测定受试者CKMM多态性.结果:训练后安静时ESD、IVS-S、IVS-D、RWT、LVM、LVMI和SV、SVI、EF、FS、T都显著增加(P<0.01);训练后各种负荷时SV、SVI增加,50W时具有显著性;训练后各种负荷时显著性延长T、CO和COI均显著性下降(P<0.01);训练后50W时ESD、ESV、EF和FS变化率在从组和AG组间有显著性差异(P<0.05).结论:耐力训练能使左心结构和心功能呈现良好的顺应性变化,CKMM基因型可能与个体50W负荷时心脏收缩功能对耐力训练的敏感性有关.     

我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特征研究

目的:探讨我国优秀篮球运动员ACE基因I/D多态性频率分布特点。方法:采用毛发提取DNA,对我国100名优秀篮球运动员、70名一般篮球运动员和159名普通大学生的ACE基因I/D多态性进行检测。结果:经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,各组基因频率都达到平衡;与普通大学生组比较,优秀篮球运动员的DD型基因频率有降低趋势;与国内其他文献研究结果比较,优秀篮球运动员与优秀马拉松运动员、举重、投掷及游泳等项目运动员有相似的基因频率,基因选材具有共性。结论:ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联,可作为优秀篮球运动员选材的参考标准之一。     

FPN1基因多态性与HiHiLo训练后血象指标训练效果的关联性研究

目的:探讨FPN1基因多态性与HiHiLo训练效果的关联性。方法:选取70名健康受试者在模拟海拔2 800 m高度进行30 d HiHiLo训练(低氧暴露10 h/d、除白天常氧训练外,以75%.VO2max强度每周进行3次低氧训练),测定训练前、训练后第4 d、第7 d、第16 d、第23 d和第30 d的RBC、Hct和Hb等血象指标,应用PCR-RFLP方法解析基因多态性。结果:FPN1基因rs1123110和rs4145237多态性与血象指标的初始值不关联。经30 d HiHiLo训练训练后,rs1123110位点TT型RBC、Hb、Hct的平均增加量显著高于TC型;TT型Hb、Hct从第7 d、RBC从第16 d开始显著增加并持续至第30 d。rs4145237位点GG型RBC、Hb、Hct的平均增加量显著高于CG型;GG型Hb、Hct、RBC从第16 d开始显著增加,随后持续升高至第30 d。结论:rs1123110的TT型和rs4145237的GG型与HiHiLo训练效果关联,可以作为预测血象指标训练效果的分子标记。     

身高遗传学研究与运动员科学选材

身高是人体的一项重要生理参数,具有很高的遗传度.在竞技体育运动中身高具有重要价值,一些身高相关的体育项目对身高均有着特殊的要求,就运动员科学选材来说身高指标权重很大.对运动员身高进行选材主要使用骨龄预测身高和第二性征预测身高等方法,它们在预测性方面略为欠缺.随着分子生物学和分子遗传学技术的发展,身高的基因研究也得到深入开展.身高的基因研究主要分为候选基因研究和全基因组关联研究两种.身高的基因研究将为运动员身高选材提供一条更为科学、更为有效的方法,具有广阔的发展前景.     

力量素质相关基因多态性的研究进展

目前,人类优秀运动能力的研究更多地深入到了分子遗传水平,并且主要定位于不同身体素质与基因多态性方面。对国内外与力量素质有关基因多态性的主要研究结果和内容进行初步分析与总结。结果表明,与力量素质相关的基因主要涉及ACE、GDF8、CNTF、IGF-1等,但是作用机制还不十分清楚,有待于进一步研究。     

上海汉族优秀耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力(VO2max)的关联研究

采用PCR和breath by breath方法，对上海汉族55名优秀游泳运动员、60名优秀赛艇运动员和85名汉族普通人的ACE基因I／D多态性和VO2max进行检测。结果显示：1）上海汉族优秀游泳和赛艇运动员ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人组无明显差异（P〉0．05）；与Caucasian人群相比，均存在非常显著性差异（P〈0．0001），表现出明显的民族和地区的差异性；游泳和赛艇项目健将和一级运动员间的基因型和等位基因频率分布，存在明显差异（P〈0．05）；游泳运动员水平越高，Ⅱ型所占比例就越高，赛艇运动员中水平越高，ID型的比例越大；2）不同基因型的游泳运动员的VO2max、VO2max／kg、VCO2max、VEmax、O2-plusemax、Wmax和Tmax等指标，均表现为Ⅱ型〉DD型〉ID型，Ⅱ型明显优于ID型（P〈0．05～0．01），而赛艇运动员则表现为ID型〉Ⅱ型〉DD型，ID明显优于DD型（P〈0．05～0．01）。结果提示，游泳项目中具有Ⅱ基因型或Ⅰ等位基因的运动员，赛艇项目中具有ID基因型或Ⅰ等位基因的运动员，可能属于运动训练敏感的高反应群体，经过多年系统科学的训练，具有成为优秀运动员的可能。ACE基因I／D多态性可作为运动训练和选材中高敏感的、非常重要的遗传标记之一。     

血管紧张素转换酶基因多态性与运动能力关系的研究进展

采用文献资料法,总结和分析了ACE基因多态性与人体有氧代谢能力、肌肉力量及对人体运动能力机制等方面影响的研究成果。结果提示:ACE基因多态性与人体运动能力存在一定关联,但其通过何种途径影响运动能力尚有争议。因此,ACE基因能否作为人类运动能力的遗传标志,用于训练和运动员的科学选材,有待进一步研究。