上海交大科学家新发现一个原发性骨膜病致病基因

据生物通网2012年1月3日报道,上海交通大学附属第六人民医院和中国医学科学院北京协和医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLC02A1。在此之前,这种罕见骨病的发病基因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病(PHO),是     

基因新发现

我国科学家发现特发性基底节钙化致病基因据2012年2月17日《科技日报》报道,国际著名学术期刊《自然·遗传学》2月13日在线发表了华中科技大学人类基因组研究中心刘静宇教授和中国医学科学院基础医学研究所张学教授团队的研究成果。他们在颅内钙化疾病研究中取得了新突破,成功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪魁祸首。特发性基底节钙化(IBGC)是一种先天性神经系统锥体外系疾病,常伴随偏头疼、癫痫、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状。长期以来,寻找IBGC疾病的致病基因一直是困扰国内外医学界的难题。IBGC患者在CT上表现为大脑双侧对称性基底节钙化,但血清中主要生化指标均正常,CT发现率为1%～2%。     

基因突变和基因重组的知识点归纳

一、基因突变的实例与概念 1．实例 镰刀型细胞贫血症：正常人的红细胞是圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞易破裂,使人患溶血性贫血症,严重时还可能危及生命。镰刀型细胞贫血症是一种由于正常基因发生突变后形成致病基因而导致的遗传病。正常人的血红蛋白是由四条多肽链共574个氨基酸构成的,检查镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的氨基酸组成发现,有一条多肽链上的某一位置应是谷氨酸（正常人）,而被缬氨酸代替了,这种改变最终导致了镰刀型细胞贫血症的发生。     

基因定点突变技术简介

一般来说,基因突变是不定向的,是随机的,且突变频率非常低。而通过定点突变技术,可以按照预定设计,对某个已知基因的特定碱基进行定点增删或转换,最终改变对应的氨基酸序列和蛋白质结构,因此基因定点突变技术是蛋白质工程研究中的重要工具。本文简要介绍具有代表性的三种基因定点突变技术。     

对生物学教学中几个疑问的解答

本文对核孔的功能、产生干扰素的细胞、基因突变的方向性以及单抗制备的途径等几个问题作出解答。     

把生物进化逆转过来

寻找基因分工的过程 进化在分子层次上是怎么发生的,这是科学家们一直感兴趣的问题。我们知道,进化的内因是生物个体的变异,而变异又是由基因突变来完成的。于是科学家们猜想,在分子水平上进化应该是这样一种过程：基因在自我复制的时候产生变异;变异使得生物体原初的功能分化,原先只需一个基因完成的功能,在变异之后需要几个变异基因联合起来才能完成了;     

关于人类起源问题的哲学思考

关于人类起源的问题,传统的哲学问观点认为：道德是远古时代森林的退却,古猿不得不走入平原另谋新的生路,是外部环境的影响使一支本属于兽类的猿转化为文明的人。这种观点显然是外因决定论。其次认为劳动的作用使一支本不会劳动的兽类－森林古猿遂论为文明的人。这在逻辑理论的实际陷入了循环论证。根据生物学、遗传学、现代的分子生物学和达尔文的进化认思想,结合哲学的基本原理推论,人类的起源和形成应为ＤＡＮ分子内的基因突     

5E教学模式在“基因突变”教学中的应用

"5E"教学模式是新兴的开展探究性教学的模式之一,它由吸引、探究、解释、迁移和评价5个部分组成。本文通过对5E教学模式的解读以及在"基因突变"一节教学中的实际应用,对该教学模式提出一些思考与建议。     

科学家通过对野生大豆基因研究发现新型耐盐基因

由香港中文大学、华大基因等单位联合完成的野生大豆W05的全基因组测序工作,通过对野生大豆重要农业性状关联基因研究,发现了新的耐盐基因。     

改造基因,变成火星人

我们老想着怎么把火星环境改造成类似地球的样子,我们为什么不修改生命——包括人类基因呢?这样就能更好地适应火星了。——一个科学家对人类定居火星的建议。