MGB probe assay for rapid detection of mtDNA11778 mutation in the Chinese LHON patients by real-time PCR

Objective:Leber's hereditary optic neuropathY (LHON)is a maternally inherited degeneration of the optic nerve caused by point mutations of mitochondrial DNA(mtDNA).Many unsolved questions regarding the penetrance and pathophysiological mechanism of LHON demand efficient and reliable mutation testing.This study aims to develop a minor groove binder(MGB) probe assay for rapid detection of mtDNA11778 mutation and heteroplasmy in Chinese LHON patients by real-time polymerase chain reaction(PCR).Methods:Forty-eight patients suspected of having LHON and their maternal relatives underwent a molecular genetic evaluation,with 20 normal individuals as a control group at the same time.A real-time PCR involving two MGB probes was used to detect the mtDNA 11778 mutation and heteroplasmy.A linear standard curve was obtained by pUCmLHONG and pUCmLHONA clones.Results:All 48 LHON patients and their matemal relatives were positive for mtDNA 11778 mutation in our assay,27 heteroplasmic and 21 homoplasmic.Eighteen cases did not show an occurrence of the disease,while 9 developed the disease among the 27 heteroplasmic mutation cases.Eleven did not show an occurrence of the disease,while 10 cases developed the disease among 21 homoplasmic mutation cases.There was a significant difierence in the incidence between the heteroplasmic and the homoplasmic mutation types.The time needed for running a real-time PCR assay was only 80 min.Conclusion:This real-time PCR assay is a rapid,reliable method for mtDNA mutation detection as well as heteroplasmy quantification.Detecting this ratio is very important for predicting phenotypic expression of unaffected carriers.     

穿越中国高考的“时空隧道”

近年来,随着教育改革与发展,中国高考的诸多弊端及其所带来的负面作用凸显,日益引起全社会关注,人们开始在新的时空场景下重新反思考试问题。目前,中国高考改革的关键在于:借鉴国外先进的考试模式,从时间上突破时间限制,实现由“一考制”到“复次考试”的转变;同时,打破空间局限,使考生不受地域限制,在全国范围内自由报名,统一考试,统一录取,机会均等。     

“两减少，两扩大”刑事方针解析

“两减少,两扩大”刑事方针是宽严刑事政策中宽的一面的具体要求,其和宽严相济刑事政策之间是一般与具体的关系．它要求对初犯、偶犯、未成年犯和老年犯中一些罪行轻微的人员实行非犯罪化、非刑罚化和非监禁化的处理,对我国当前的刑事司法工作具有重要的指导意义。     

区域技术交易平台助推中小企业发展

文章从分析中小企业科技发展中存在的问题和需求为切入点,具体阐述了以辽宁网上技术交易市场为例的区域技术交易平台的功能以及助推中小企业发展的做法和措施,并对未来更加有效地服务中小企业创新提出了构想。     

拉赫玛尼诺夫《#c小调前奏曲》演奏分析

拉赫玛尼诺夫是俄罗斯伟大的浪漫主义作曲家和钢琴演奏家,他的作品<#c小调前奏曲>是世界钢琴音乐中的精品.通过曲式和演奏手法两个方面对这部作品进行详细地分析,增进对俄罗斯音乐和俄罗斯钢琴学派演奏特点的了解.     

中小企业税收筹划问题探讨

税收筹划可以缓解企业的资金压力、减少企业的税务风险和提高企业的财务管理水平。但是,在实际工作中税收筹划成为中小企业管理决策内容的还很少。这既有外部环境的因素,也有企业自身的原因。加强中小企业税收筹划,国家要完善税收征管,企业要对税收筹划予以足够的重视,提高财务人员进行税收筹划的能力和借助社会中介机构的力量。同时,中小企业进行税收筹划应注意相关的一些问题。     

体上矩阵方程AX=B的次自共轭解

本文讨论并给出了在具有对合反自同构的体上的矩阵方程AX=B的含有次自共轭解的充要条件。     

创新思想政治工作 构建文明和谐校园

大学校园思想政治工作化,必须创新思想政治工作体制,以科学的发展观为支撑,以科学的理论为基础,以科学多元的方法为手段,全面提升思想政治工作的质量,培养良好的校风教风和学风,净化校园的心理环境,创建文明和谐的大学校园。     

北钢3号高炉强化冶炼操作实践

北营炼铁公司3号高炉有效容积为350立方米,通过采取一系列措施如以精料为核心、小高压、大矿批操作、全风温、大喷吹、焦丁混装入炉操作、降低生铁si含量、增加出铁次数等,使3号高炉的强化冶炼达到了历史最好水平,各种经济技术指标均达到了国内同类型高炉先进水平.冶炼强度由原来的1.58t/(m3.d)提高至1.77 t/(m3.d),利用系数由3.22 t/(m3.d)提高至3.45 t/(m3.d).     

乞讨低龄化现象探析

采用理论分析法,探讨了乞讨低龄化的一般成因和个体成因,并在原因分析的基础上提出了针对性的预防措施。