苏茜,别让我失望

<正>苏茜·佩珀丝只有19个月大,是一个先天愚型的孩子,在智力和体力上都将永远处于低下水平。为了平复苏茜的父母对再要孩子的恐惧,医生建议他们:"你们可以再要一个孩子,有别的孩子陪伴苏茜,实际上对她的成长有好处。"于是,他们又有了朱迪丝。朱迪丝9个月大开始走路时,苏茜看着她东倒西歪地走过起居室,便也想模仿她。尽管她竭尽全力,却无法协调双腿来支撑自己笨拙的身体。专家说过,先天愚型的孩子常常肌肉缺少弹性,关节松弛,从而引起运动障碍。     

辨析有关变异的几对概念

1三体与三倍体三体,指的是二倍体中的某一对同源染色体因变异而增加了一条,比如人的21号染色体多了一条而成为21三体综合征（先天愚型）。三倍体,是指体细胞含有三个染色体组的个体。可分为天然形成的三倍体（如香蕉）和人工诱变形成的三倍体（如无籽西瓜）。三体和三倍体的示意图如图1所示。有些三体患者生殖器官发育不良,不能生育后代（如特纳氏综合征,45,XO）,而有些三体即使能生殖,但产生畸形后代的可能性大大增大,从遗传病预防角度来看,     

先天愚型脑电图与CT检查分析

报告75例临床诊断先天愚型脑电图与CT检查分析,指出该病脑电图异常率高于CT,且脑电图7岁以下年龄组异常明显高于7岁以上,(P<0.05),异常脑电波主要表现在θ与S波明显较正常年龄组增多,波幅增高。CT异常似乎与年龄关系不大。资料提示该病不仅存在脑细胞功能障碍还有脑结构的异常。     

随心而舞

1987年5月8日,我生下一个漂亮的金发碧眼的女孩儿。女儿出生没几分钟。医生就告诉我们她患有“先天愚型病”,那是我至今都厌恶的字眼。我跟医生解释,我们现在已经不那么说了,而是称之为唐氏综合征。     

谈唐代痴愚人《郑王俊墓记》

出身于大族著房的痴愚人郑王俊为唐代北祖郑氏后裔,其先人世系仕历见于两《唐书》等文献。这方唐代墓志是极为罕觏的先天性愚型病人案例,为宣宗宰相郑朗青年时期的作品。