患罕见病学生面临辍学呼唤制度改革

近几年来,罕见病越来越受到人们的关注。数据显示,目前全球有近6000种罕见病,血友病就是其中一种。由于血液中凝血因子缺失,血友病患者在生活中很容易发生肌肉出血、关节出血、颅内出血等情况,甚至一个微小的伤口都有可能让他们出血不止。这给患者的生活带来了影响,求学是其中重要的一项。近日就有一名身患血友病的在京大学生,因未能如实填写高考体检表且复查不合格,面临被取消学籍的困境。(2014年12月20日央广网)     

我国干细胞研究获重大突破 遗传病可娘胎里治愈

血友病、神经肌肉缺陷、地中海贫血症，这些与生俱来的遗传性疾病给成千上万家庭带来无尽痛苦。然而，不久的将来，也许只要像打预防针一样，在妊娠早期注射一些造血干细胞，就有望在娘胎里将这些疾病治愈。     

设计婴儿有可能吗？

如果一对夫妇已经有了一个患血友病或者地中海贫血症的孩子,家庭已经为此付出了沉重的财力、物力、人力,很想再生一个健康的孩子,可是又不希望怀孕几个月后通过产前诊断发现孩子不好再做引产：如果夫妇已有家族性多发肿瘤,如乳腺癌、神经纤维瘤等,希望自己的孩子能避免这种风险;如果夫妇已经有一个患有白血病的孩子,需要干细胞移植,如何准确生育一个概率仅为1/4的HLA兼容的孩子。面对这些有特殊生育要求的夫妇,胚胎植入前遗传学诊断技术带来了新的希望。     

血液病防治研究的新进展

人们可能罹患许多不同类型的血液疾病和血液癌症。常见的血液系统疾病包括：贫血;出血性疾病,如血友病;血栓性疾病;血液癌症,如白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等。自从英国科学家哈维在1628年提出血液循环的概念以来,全球在血液病学领域已经取得了众多引人瞩目的进展,显著改善了罹患血液病的人们的生命质量,也为其他相关领域的进步开辟了新路。     

血友病与血小板少

人教版《生物学》(七年级下册)第四章第一节“流动的组织——血液”中，介绍了血小板的有关知识。教材提到：“血友病患者由于血小板少，一有伤口便会流血不止。”血友病患者的流血不止，是由血小板少引起的吗?带着这个问题，我们来了解一些相关的基本知识。     

血制品:潜在市场空间巨大

投资要点:1、重组凝血因子潜在市场空间巨大。2、血源产品存提价预期。重组凝血因子是治疗血友病的主要药物。全球血友病患者约40万名左右,其中中国患者约10万,但登记的只有1/10。缺乏VIII因子的甲型血友病患者占80%-85%左右。内源凝血因子的缺乏是血友病发生的根本原因,终身输注对应的凝血因子是当下的治疗方案。重组凝血因子较血浆提取的凝血因子,有着无病原体污染和杂蛋白少等安全方面的优势,成为主流药物。     

一道遗传学试题的相关练习

<正> 遗传学试题涉及的知识范围很广,而其中的系谱图试题对学生来说更是一个难点。笔者把学生在平时考试或练习过程中易出错的问题编成一题,通过在我校学生中进行实践,普遍反映很好,现推荐给同行以供参考。下图是甲病(白化病)和乙病(血友病)的遗传系谱图,假设白化病由 a 基因控制,血友病由 b 基因控制,其中Ⅱ_6是杂合     

缺铁性贫血与脑溢血

儿童血液病包括很多种疾病．分为良性和恶性疾病．比如贫血、血小板减少性紫癫、血友病……家长如果不及时预防及采取补救措施．即使是贫血也可能造成不可弥补的后果。在本期及下期．王主任将几种常见的儿童血液病的防治作深入浅出的介绍。     

“剪贴”基因治疗遗传病

美国研究人员发表报告说,他们在实验鼠体内实现了通过“剪切”和“粘贴”基因来治疗血友病,这一技术有望被用于治疗其他遗传病。研究人员用病毒作为载体,将一种名为“锌指核酸酶”的物质送入患有血友病的实验鼠的肝脏细胞中。锌指核酸酶是基因学中所用的“剪刀”,