外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因

我国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究获得一项突破,对促进国内单基因病研究的发展具有重要意义。近期,由深圳华大基因研究院、中南大学湘雅医院等单位合作研究“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”在国际知名杂志《Brain》上在线发表。     

来航鸡Mx基因14个外显子克隆及测序

禽类的Mx蛋白具有抵抗禽流感病毒及水疱性口炎病毒（VSV）的功能,对禽类Mx蛋白基因进行研究具有重要意义。以白来航（White Loghorn,WLH）作为实验动物,获得Mx蛋白基因全长并对基因组结构进行分析并克隆测序获得了Mx基因所有外显子区（1-14exons）,为研究Mx基因结构及多态性分析奠定了基础。     

上海交大科学家新发现一个原发性骨膜病致病基因

据生物通网2012年1月3日报道,上海交通大学附属第六人民医院和中国医学科学院北京协和医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLC02A1。在此之前,这种罕见骨病的发病基因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病(PHO),是     

全外显子组测序发现一个中国Nance-Horan综合征家系NHS基因的新突变(英文)

研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan综合征家系的一个男性患者进行全外显子组测序,结合此家系临床表型及遗传方式分析,选定X染色体上NHS基因上的一个无义突变c.322GT(E108X)为可疑致病突变。通过聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序,对该家系内其他成员进行NHS基因突变分析,同时对50名健康对照者的NHS基因的突变检测结果进行对比。另外,将该突变的位点第108位氨基酸残基进行多物种NHS蛋白内序列比对。最后,对该家系成员眼部及全身的临床特点进行全面检查和分析。重要结论:全外显子组测序结合Sanger测序发现NHS基因第一个外显子上的c.322GT(E108X)突变为引起该家系临床病变的突变位点;多物种NHS蛋白内序列比对发现该突变位点第108位氨基酸残基位于高度保守区;临床表型分析发现该家系内存在表型异质性。此家系为国内首次报道的无义突变引起的Nance-Horan综合征家系。     

与基因表达调控有关的几组“子”

重点比较了与基因表达有关的外显子、内含子、启动子、终止子、操纵子、复制子、增强子、沉默子等概念的区别和联系,了解它们在基因复制和表达过程中的作用.     

全外显子组测序发现一个中国Nance-Horan综合征家系NItS基因的新突变

研究目的：通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法：对该Nance—Horan综合征家系的一个男性患者进行全外显子组测序,结合此家系临床表型及遗传方式分析,选定x染色体上NHS基凶上的一个无义突变c．322G〉T（E108x）为可疑致病突变。通过聚合酶链式反应（PCR）和Sanger测序,对该家系内其他成员进行NHS基因突变分析,同时对50名健康对照者的NHS基因的突变检测结果进行对比。另外,将该突变的位点第108位氨基酸残基进行多物种NHS蛋白内序列比对。最后,对该家系成员眼部及全身的临床特点进行全面检查和分析。重要结论：全外显子组测序结合Sanger测序发现NHS基因第一个外显子上的c．322G〉T（E108X）突变为引起该家系临床病变的突变位点;多物种NHS蛋白内序列比对发现该突变位点第108位氨基酸残基位于高度保守区;临床表型分析发现该家系内存在表型异质性。此家系为国内首次报道的无义突变引起的Nance-Horan综合征家系。     

全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤在一家族性房间隔缺损家系中检测出新的致病突变TBX20(D176N)(英文)

研究目的:寻求该房间隔缺损家系遗传致病原因。创新要点:1.鉴定出一个全新的家族性房间隔缺损相关性TBX20突变;2.首次使用全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤的方法来研究小家系遗传致病因素;3.TBX20的T-box DNA结合域的突变与先天性心脏病有关。研究方法:对一个临床发现的房间隔缺损家系(图1a)的先证者进行全外显子测序,运用公共数据库过滤后,使用先天性心脏病相关基因再次过滤,得到了19个候选基因;然后,运用SIFT、Polyphen-2和MutationTaster等软件预测,排除了13个多态性位点(表2);最后,运用共分离检测(聚合酶链式反应产物直接测序),找到该家系致病的遗传因素,即TBX20基因发生了错义突变(D176N)(图2),该突变位点在ESP和dbSNP数据库中也未曾发现,且该位点在多种生物中高度保守(图1c)。重要结论:1.本研究发现的TBX20突变(D176N)是该房间隔缺损家系致病的原因,同时该突变位点为世界上首次报道;2.全外显子测序结合先天性心脏病相关基因过滤是一个分析小家系遗传致病因素的有效又经济的方法。     

α_1——抗胰蛋白酶缺乏综合症研究进展

用人工合成的寡核苷酸探针鉴测α_1——抗胰蛋白酶基因的结构特征及所编码的酶,对于阐明其致病机理具重要意义.本文对基因突变及突变后导致的症状在分子水平上进行了论述.关于α_1——抗胰蛋白酶缺乏综合症的产前诊断和治疗等也作了说明.     

为DNA编撰百科全书

正2000年6月26日,人类有史以来的第一个基因组草图完成。2001年2月12日,中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱及初步分析结果,发现人类的功能基因只有2~3万个,数量只有人类基因组的1.5%,其余98.5%的大量基因目前还不