基因组印迹与人类疾病

基因组印迹与一些人类疾病密切相关,在韦-伯综合征（Beckwith-Wiedemann Syndrome，BWS）中有特异性亲源染色体的重排和单亲二体,在普威综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）和安吉尔曼综合征（Angelma Syndrome，AS）中存在一些印迹基因，Turner's综合征与X染色体印迹有关，许多人类肿瘤中常有杂合性丢失（LOH）、单亲二体（UPD）和印迹缺失（LOI）现象，且LOI是人类肿瘤中普遍存在的遗传改变。由于肿瘤中的LOI有可能逆转，且伴有LOI的肿瘤患者常表现为H19CpG岛甲基化，因此人们希望用DNA甲基化抑制剂及其与之作用相似的药物对治疗伴有LOI的肿瘤有益。

GENOMIC IMPRINTING AND HUMAN DISEASES