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| 兄妹3人同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩 | |
| 作者姓名： | 马玉珍 |
| 作者单位： | 河北省峰峰矿务局第二医院 056201 |
| 摘 要： | 例1,患儿女性,4个月,主因发热、咳嗽6天来诊。患儿系足月顺产,生后即发现四肢无力,哭声低微,吮奶无力。4月仍不会抬头,数日前开始出现痰多,咳嗽无力,发热而来诊。父母非近亲婚配。查体:智力正常,表情敏捷,皮下脂肪丰满,前囟平软,颈软,双肺大量痰鸣音,心音有力,腹膨隆,腹式呼吸,肝脾不大,四肢无肌萎缩,双下肢肌力0级,双上肢肌力Ⅰ级,肌张力低下,腱反射消失,病理反射阴性。肌电图:神经传导速度减慢,运动单位电位降低,CPK、GOT正常,脑脊液正常。诊断:婴儿脊髓性进 |
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