葡萄膜黑色素瘤中Rb和p16基因位点杂合性缺失和微卫星不稳定性的研究

目的检测葡萄膜黑色素瘤中Rb和p16基因位点的杂合性缺失（Loss of heterozygosity,LOH）和微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）情况。方法采用PCR-SSLP-银染的方法,各选择Rb和p16位点三对多态性微卫星标记（人群中的杂合度在70%以上）,对15例葡萄膜黑色素瘤样本进行杂合性缺失和微卫星不稳定的研究。结果葡萄膜黑色素瘤Rb位点D13S153、D13S118、D13S119的LOH发生频率分别为53.3%、20%、26.7%,6个样本（40%）出现MSI现象;p16位点D9S171、D9S157、D9S942LOH的发生频率分别为6.7%、6.7%、20%,13.3%出现微卫星不稳定现象。结论Rb位点的LOH和MSI是葡萄膜黑色素瘤中常见的染色体改变,p16位点（LOH频率为26.7%）的基因变异需进一步研究证实。