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| 关于苯丙酮尿症的分析和治疗 | |
| 引用本文： | 年玉艳.关于苯丙酮尿症的分析和治疗[J].科学大众,2009(1). |
| 作者姓名： | 年玉艳 |
| 作者单位： | 辽宁朝阳县职业中专; |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病属常染色体隐形遗传,是先天代谢性疾病,也是为数不多的可治性遗传性代谢病。本文仅对本病的分析和治疗进行探讨。 |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 发病机理 临床表现 治疗 |
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