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| 上海交大科学家新发现一个原发性骨膜病致病基因 | |
| 摘 要： | 据生物通网2012年1月3日报道,上海交通大学附属第六人民医院和中国医学科学院北京协和医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLC02A1。在此之前,这种罕见骨病的发病基因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病(PHO),是 |
| 关 键 词： | 厚皮性骨膜病 致病基因 新发现 原发性 基因突变 测序技术 外显子 研究成果 基因变异 研究人员 |
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