中国汉族人群病理性高度近视与EGR1和LAMA2基因多态位点的关联分析（英文）

目的:检测分析EGR1和LAMA2基因序列中单核苷酸多态性位点(SNP)在中国汉族人病理性高度近视的遗传机制中的作用。创新点:检测了EGR1基因外显子序列中的SNP,验证了其与高度近视发病无关联;检测了LAMA2基因中热点区域中的三个SNP,发现在我国汉族人群中,这几个SNP与高度近视发病的遗传机制无关,与先前国外报道结果不同。方法:收集167个高度近视核心家系以及485例散发高度近视患者和499例正视眼对照者。根据Hap Map单倍型数据库以及先前的研究结果选择标签SNP(图1和2),测定所收集患者的相应基因型,采用Haploview和卡方分析软件作关联分析,并以关联分析效能软件计算本研究的计算效能(表3和4)。结论:本研究在汉族人高度近视人群中未检测到阳性关联信号,需要进一步的研究深入验证。