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| 弹性纤维假黄瘤研究进展 | |
| 引用本文： | 杨梅.弹性纤维假黄瘤研究进展[J].铜陵职业技术学院学报,2009,8(4):37-39. |
| 作者姓名： | 杨梅 |
| 作者单位： | 铜陵职业技术学院,安徽,铜陵,244000 |
| 摘 要： | 弹性纤维假黄瘤（pseudoxanthoma elasticum,PXE）是一种少见的常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,可侵犯人体多个器官和系统,主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。目前研究证实PXE是由ABCC6基因的突变所致。文章主要综述了PXE的临床分型、分子遗传学、基因型与表型相关性、诊断及治疗方面的最新进展。 |
| 关 键 词： | 弹性纤维假黄瘤 ABCC6基因 突变 |
The development of the researches on pseudoxanthoma elasticum |
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| Authors: | Yang Mei |
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