开启帕金森氏病致病机理和干细胞移植治疗研究新篇章——山东省聊城大学/聊城市人民医院组织工程与再生研究所所长韩发彬

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是由于中脑多巴胺神经元凋亡引起的神经退行性疾病,发病率占65岁以上人口的1%.除了环境与职业性因素外,遗传因素在PD中起的作用近年来受到广泛的重视.遗传连锁分析与基因相关分析已在多个遗传位点鉴定出引起PD的基因突变,如呈常染色体显性遗传的α-synuclein和LRRK2基因,呈常染色体隐性遗传的Parkin、 Dj1、PINK1和PARL基因以及PD相关基因NURR1、GBA及ATP13A2等,提示线粒体功能障碍是PD基因突变的主要致病机理之一.近年来研究发现PD发病与溶酶体酶GBA基因相关,GBA基因突变最初由溶酶体病中鉴定出来.溶酶体病(Gaucher's disease,GD)与PD间存在病理性联系主要是通过GD患者的神经病理分析发现存在synuclein为主要形成的蛋白聚集体.一些GD患者的亲属患有PD综合征,并且在PD中鉴定出GBA基因突变.PD发病的主要原因是中脑黑质的多巴胺神经元凋亡,但转基因动物和基因敲除动物模型极少能呈现PD的特异性多巴胺神经元凋亡,故无法阐明PD基因突变的致病机理.